Co je autozomálně recesivní? Autozomálně recesivní onemocnění

Typ dědičnosti obvykle odkazuje na dědičnost určité vlastnosti v závislosti na tom, zda je gen (alela), který ji určuje, umístěn na autozomálním nebo pohlavním chromozomu a zda je dominantní nebo recesivní. V tomto ohledu se rozlišují tyto hlavní typy dědičnosti: 1) autozomálně dominantní, 2) autozomálně recesivní, 3) dominantní dědičnost vázaná na pohlaví a 3) recesivní dědičnost vázaná na pohlaví. Z nich se samostatně rozlišují 4) pohlavně omezený autozomální a 5) holandrický typ dědičnosti. Kromě toho existuje 6) mitochondriální dědičnost.

Na autosomálně dominantní způsob dědičnosti alela genu, která určuje znak, se nachází v jednom z autozomů (nepohlavních chromozomů) a je dominantní. Tento příznak se objeví u všech generací. I při křížení genotypů Aa a aa bude pozorován u poloviny potomků.

Když autozomálně recesivní typ rys se nemusí objevit v některých generacích, ale objevit se v jiných. Pokud jsou rodiče heterozygoti (Aa), pak jsou nositeli recesivní alely, ale mají dominantní rys. Při křížení Aa a Aa bude mít ¾ potomků dominantní znak a ¼ bude mít recesivní znak. Při křížení Aa a aa v ½ se recesivní alela genu projeví u poloviny potomků.

Autozomální znaky se vyskytují se stejnou frekvencí u obou pohlaví.

Dominantní dědičnost vázaná na pohlaví podobný autosomálně dominantnímu pohlaví s jedním rozdílem: u pohlaví, jehož pohlavní chromozomy jsou stejné (například XX u mnoha zvířat je ženský organismus), se rys objeví dvakrát častěji než u pohlaví s různými pohlavními chromozomy (XY). Je to dáno tím, že pokud se alela genu nachází na chromozomu X mužského těla (a partnerka takovou alelu vůbec nemá), budou ji mít všechny dcery a žádný ze synů. Pokud je vlastníkem dominantního znaku vázaného na pohlaví ženský organismus, pak je pravděpodobnost jeho přenosu stejná na obě pohlaví potomků.

Na recesivní způsob dědičnosti vázaný na pohlaví Může také dojít k přeskakování generací, jako v případě autozomálně recesivního typu. To je pozorováno, když ženské organismy mohou být heterozygoty pro daný gen a mužské organismy nenesou recesivní alelu. Když je přenašečka zkřížena se zdravým mužem, ½ synů bude exprimovat recesivní gen a ½ dcer budou přenašečky. U lidí se tímto způsobem dědí hemofilie a barvoslepost. Otcové nikdy nepředávají gen nemoci svým synům (protože předávají pouze chromozom Y).

Autozomální, pohlavím omezený způsob dědičnosti pozorováno, když se gen, který určuje znak, ačkoli je lokalizován v autozomu, objevuje pouze u jednoho z pohlaví. Například znak množství bílkovin v mléce se objevuje pouze u samic. U samců není aktivní. Dědičnost je přibližně stejná jako u recesivního typu vázaného na pohlaví. Zde však může být vlastnost předána z otce na syna.

Holandské dědictví je spojena s lokalizací studovaného genu na pohlavním chromozomu Y. Tato vlastnost, bez ohledu na to, zda je dominantní nebo recesivní, se objeví u všech synů a ne u žádné dcery.

Mitochondrie mají svůj vlastní genom, který určuje přítomnost mitochondriální typ dědičnosti. Protože v zygotě končí pouze mitochondrie vajíčka, dochází k mitochondriální dědičnosti pouze od matek (dcer i synů).

Přednáška: Základní typy dědičnosti znaků u člověka

Autosomálně dominantní typ dědičnosti (obr. 11.2) se vyznačuje následujícími znaky:

1) pacientů v každé generaci;

2) nemocné dítě s nemocnými rodiči;

4) dědičnost jde vertikálně a horizontálně;

5) pravděpodobnost dědičnosti 100 %, 75 % a 50 %.

Je třeba zdůraznit, že výše uvedené známky autozomálně dominantního typu dědičnosti se objeví pouze s úplnou dominancí. Takto se u lidí dědí polydaktylie (nohy se šesti prsty), pihy, kudrnaté vlasy, hnědá barva očí atd. Při neúplné dominanci budou kříženci vykazovat střední formu dědičnosti. Pokud má gen neúplnou penetraci, nemusí být pacienti v každé generaci.

Autozomálně recesivní způsob dědičnosti(obr. 11.2) se vyznačuje následujícími znaky:

3) muži a ženy jsou postiženi rovnoměrně;

4) dědičnost probíhá převážně horizontálně;

5) pravděpodobnost dědičnosti 25 %, 50 % a 100 %.

Nejčastěji je pravděpodobnost zdědění onemocnění autozomálně recesivního typu 25 %, protože tito pacienti se kvůli závažnosti onemocnění buď nedožijí plodného věku,

nebo se nevdávat. Takto se u člověka dědí fenylketonurie, srpkovitá anémie, modrá barva očí atd.

Recesivní způsob dědičnosti vázaný na pohlaví(obr. 11.3) se vyznačuje následujícími znaky:

1) pacienti nejsou v každé generaci;

2) zdraví rodiče mají nemocné dítě;

3) jsou postiženi převážně muži;

4) dědičnost se vyskytuje hlavně horizontálně;

5) pravděpodobnost dědičnosti je 25 % u všech dětí a 50 % u chlapců.

Takto se u člověka dědí hemofilie, barvoslepost, dědičná anémie, svalová dystrofie atd.

Pohlavně vázaný dominantní způsob dědičnosti(obr. 11.4) je podobná autozomálně dominantní, až na to, že muž tuto vlastnost přenáší na všechny své dcery (synové dostávají chromozom Y od otce, jsou zdraví). Příkladem takového onemocnění je speciální forma křivice, která je odolná vůči léčbě vitaminem B.

Hollandský typ dědictví(obr. 11.5) se vyznačuje následujícími znaky:

1) pacienti ve všech generacích;

2) onemocní pouze muži;

3) nemocný otec má nemocné všechny své syny;

4) pravděpodobnost dědičnosti je u chlapců 100%.

Holandrické vlastnosti nejsou v lidské dědičné patologii významné. Podle holandrického typu dědí muži ichtyózu (odlupování kůže), hypertrichózu (nadměrné ochlupení na uších a zevních zvukovodech), pavučiny mezi prsty atd.

Více práce o biologii

Abstrakt o biologii

Základní typy dědičnosti znaků

Existuje mnoho typů dědičnosti vlastností: přímé, nepřímé a komplexní.

Přímé dědictví. u kterých jsou varianty znaků zachovány v nezměněné podobě z generace na generaci – jde o nejjednodušší typ dědičnosti znaků. Přímá dědičnost je často pozorována u rostlin, které se rozmnožují vegetativně nebo produkují semena samoopylením, méně často při rozmnožování zvířat (v rámci stejného plemene) nebo křížením u rostlin (v rámci stejné odrůdy nebo linie).

– Přímá dědičnost při vegetativním množení rostlin

Příklad 1. Růže z čínské čtvrti se vyznačují jasně žlutými květy. Když se množí vegetativně, řízky této odrůdy vždy vytvářejí rostliny s jasně žlutými květy.

Příklad 2. Některé odrůdy smuteční vrby se vyznačují jasně žlutými výhonky. Během vegetativního množení řízky těchto odrůd vždy vytvářejí stromy s plačící korunou a jasně žlutými výhonky.

– Přímá dědičnost při samoopylení u rostlin

Příklad 1. Odrůdy hrachu se zelenými semeny a bílými květy při samosprašování vždy ve svých potomcích produkují zelený hrášek, ze kterého vyrůstají rostliny s bílými květy.

Přečtěte si také:

Příklad 2. Odrůdy rajčat se žlutými podlouhlými plody při samosprášení vždy vytvářejí semena, ze kterých vyrůstají rostliny se žlutými podlouhlými plody.

– Přímá dědičnost při rozmnožování čistokrevných zvířat a křížové opylení čistokrevných rostlin

Příklad 1. Při křížení čistokrevných krav a černobílých býků se všichni jejich potomci vyznačují černobílou barvou.

Příklad 2. Křížovým opylením čistých rostlin rajčat s červenými kulovitými plody vždy vzniknou semena, ze kterých vyrostou rostliny s červenými kulovitými plody.

Nepřímá dědičnost- Jedná se o složitější typ dědičnosti, který je pozorován při rozmnožování živočichů a rozmnožování semeny rostlin (které je v podstatě i pohlavní). Pro studium nepřímé dědičnosti je nezbytná hybridizace – křížení organismů, které se liší genotypem. U nepřímé dědičnosti se v každé generaci objevují některé varianty vlastností (takové vlastnosti jsou tzv. dominantní. „dominantní“) a další možnosti mohou dočasně „zmizet“ a poté se objevit v následujících generacích (takové charakteristiky se nazývají recesivní. "ustupování")

Příklad 1. Starověká Čína je rodištěm ozdobných zlatých rybek s různými barvami, délkou ploutví a tvary těla. Zlaté rybky (stejně jako kapr) jsou vhodným objektem pro demonstraci křížení: mají vnější oplodnění a gamety (potěr a mléko) jsou přímo viditelné. Před tisíci lety bylo zjištěno, že potomstvo matně zbarvených ryb může produkovat jedince zlaté, oranžové, černé a pestré barvy. Při vzájemném křížení matných a pestrobarevných jedinců měli v některých případech všichni jejich potomci matnou barvu - to je dominantní vlastnost. Když však byli tito potomci v dalších generacích navzájem kříženi, znovu se objevili jedinci s dříve „zmizelými“ recesivními rysy.

Příklad 2. Ve středověkém Japonsku byly oblíbené dekorativní myši s neobvyklými barvami: bílá, žlutá, černá, skvrnitá. Když byly bílé a černé myši kříženy mezi sebou, v některých případech byli všichni jejich potomci černí (recesivní bílá barva se objevila až v následujících generacích) a v jiných případech bílá (nyní byla černá barva recesivní). Teprve ve 20. století bylo prokázáno, že v různých případech bílou barvu určovaly různé geny.

Příklad 3. Při křížení mnoha okrasných rostlin (snapdragon, noční kráska) s červenými a bílými květy vyrůstají z hybridních semen rostliny se středně růžovou barvou. Když se však tyto růžově kvetoucí hybridní rostliny vzájemně zkříží, objeví se v jejich potomcích rostliny s červenými, bílými a růžovými květy.

Komplexní typy dědičnost vlastností se nazývá komplexní, protože je velmi obtížné předem předvídat výskyt nových variant vlastností. V některých případech se „najednou“ objevují nové varianty vlastností, které neměli ani rodiče, ani prarodiče, ani tety a strýcové. Někdy se takový „náhlý“ výskyt příznaků zcela bezdůvodně nazývá mutace.

Příklad 1. Akvarijní mečouny (a skupina blízká mečovcům - platies) se vyznačují různými barvami: zelenošedá, tmavě červená (cihla), jasně červená (šarlatová), citronová (světle žlutá), skvrnitá (tygr a kaliko). Tyto ryby jsou vhodným námětem pro ukázku křížení, protože mají vnitřní oplodnění a samice rodí živý potěr. Při křížení čistokrevných šarlatových samic s čistokrevnými tmavě červenými samci se vždy získají zelenošedé hybridy. Když se však tito kříženci mezi sebou zkříží, jejich potomci produkují jedince s širokou paletou barev, včetně citronově žluté, kterou všichni známí předkové neměli.

Příklad 2. Mnoho potravinářských (ovoce, bobule) a okrasných rostlin se množí vegetativně. Zároveň si po celá desetiletí zachovává každá odrůda své vlastní vlastnosti. Pokud sbíráte semena z takové rostliny a zasejete je, pak z těchto semen vyrostou rostliny s nejfantastičtějšími kombinacemi vlastností.

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Typy dědičnosti vlastností u lidí

Všechny charakteristické rysy našeho těla se projevují pod vlivem genů. Někdy za to může pouze jeden gen, ale častěji se stává, že za projev určitého znaku je odpovědných více jednotek dědičnosti.

Již bylo vědecky dokázáno, že u člověka závisí projev takových vlastností, jako je barva pleti, vlasů, očí a stupeň duševního vývoje, na aktivitě mnoha genů najednou. Toto dědictví se striktně neřídí Mendelovými zákony, ale daleko přesahuje jeho rámec.

Studium genetiky člověka je nejen zajímavé, ale také důležité z hlediska pochopení dědičnosti různých dědičných chorob. V dnešní době začíná být pro mladé páry poměrně důležité vyhledat genetické poradenství, aby po analýze rodokmenu každého z manželů bylo možné s jistotou říci, že se dítě narodí zdravé.

Typy dědičnosti vlastností u lidí

Pokud víte, jak se určitá vlastnost dědí, můžete předpovědět pravděpodobnost jejího projevu u potomků. Všechny rysy v těle lze rozdělit na dominantní a recesivní. Interakce mezi nimi není tak jednoduchá a někdy nestačí vědět, který z nich patří do které kategorie.

Nyní ve vědeckém světě existují u lidí následující typy dědičnosti:

Monogenní dědičnost.
Polygenní.
Nekonvenční.

Tyto typy dědičnosti jsou zase rozděleny do určitých odrůd.

Monogenní dědičnost je založena na prvním a druhém Mendelově zákonu. Polygenní je založeno na třetím zákoně. To znamená dědičnost několika genů, nejčastěji nealelických.

Netradiční dědění nepodléhá zákonům dědičnosti a probíhá podle vlastních, nikomu neznámých pravidel.

Monogenní dědičnost

Tento typ dědičnosti vlastností u lidí se řídí Mendělejevovými zákony. Vzhledem k tomu, že v genotypu jsou dvě alely každého genu, je interakce mezi ženským a mužským genomem uvažována samostatně pro každý pár.

Na základě toho se rozlišují následující typy dědičnosti:

Autosomálně dominantní.
Autozomálně recesivní.
X-vázaná dominantní dědičnost.
X-vázaný recesivní.
Holandské dědictví.

Každý typ dědictví má své vlastní charakteristiky a vlastnosti.

Známky autozomálně dominantní dědičnosti

Autosomálně dominantní typ dědičnosti je dědičnost převládajících znaků, které se nacházejí v autosomech. Jejich fenotypové projevy se mohou značně lišit. Pro někoho může být symptom sotva znatelný, ale někdy je jeho projev příliš intenzivní.

Autosomálně dominantní typ dědičnosti má následující vlastnosti:

Symptom onemocnění se objevuje v každé generaci.
Počet nemocných a zdravých lidí je přibližně stejný, jejich poměr je 1:1.
Pokud se děti nemocných rodičů narodí zdravé, pak budou zdravé i jejich děti.
Nemoc postihuje stejně chlapce i dívky.
Nemoc se přenáší stejnou měrou od mužů i žen.
Čím silnější je účinek na reprodukční funkce, tím větší je pravděpodobnost výskytu různých mutací.
Pokud jsou oba rodiče nemocní, pak dítě, které se narodilo jako homozygotní pro tuto vlastnost, je vážněji nemocné ve srovnání s heterozygotem.

Všechny tyto vlastnosti jsou realizovány pouze za podmínek naprosté dominance. V tomto případě bude k manifestaci znaku stačit pouze přítomnost jednoho dominantního genu. Autosomálně dominantní typ dědičnosti lze u člověka pozorovat při zdědění pih, kudrnatých vlasů, hnědých očí a mnoha dalších.

Autosomálně dominantní znaky

Většina lidí, kteří jsou nositeli autozomálně dominantního patologického znaku, jsou pro něj heterozygoti. Četné studie potvrzují, že homozygoti pro dominantní anomálii mají závažnější a závažnější projevy ve srovnání s heterozygoty.

Přečtěte si také: Smlouva o koupi a prodeji vozu děděním - vzor

Tento typ dědičnosti u člověka je charakteristický nejen pro patologické rysy, ale dědí se takto i některé zcela normální.

Mezi normální vlastnosti tohoto typu dědičnosti patří:

Kudrnaté vlasy.
Tmavé oči.
Rovný nos.
Hrb na kořeni nosu.
Plešatost v raném věku u mužů.
Pravorukost.
Schopnost stočit jazyk do tuby.
Důlek na bradě.

Mezi anomálie, které mají autozomálně dominantní způsob dědičnosti, jsou nejznámější následující:

Mnohoprstý, může být na rukou i nohou.
Fúze tkání falangů prstů.
Brachydaktylie.
Marfanův syndrom.
Krátkozrakost.

Je-li dominance neúplná, nelze projev této vlastnosti pozorovat v každé generaci.

Autozomálně recesivní způsob dědičnosti

Znak s tímto typem dědičnosti se může objevit pouze v případě, že se vytvoří homozygot pro tuto patologii. Taková onemocnění jsou závažnější, protože obě alely jednoho genu jsou defektní.

Pravděpodobnost projevu takových příznaků se zvyšuje v úzce spřízněných manželstvích, proto je v mnoha zemích zakázáno uzavírat spojenectví mezi příbuznými.

Mezi hlavní kritéria pro takové dědictví patří:

Pokud jsou oba rodiče zdraví, ale jsou nositeli patologického genu, pak bude dítě nemocné.
Pohlaví nenarozeného dítěte nehraje při dědění žádnou roli.
U jednoho manželského páru je riziko narození druhého dítěte se stejnou patologií 25 %.
Pokud se podíváte na rodokmen, můžete vidět horizontální rozložení pacientů.
Pokud jsou oba rodiče nemocní, pak se všechny děti narodí se stejnou patologií.
Pokud je jeden rodič nemocný a druhý je nositelem takového genu, pak je pravděpodobnost, že budete mít nemocné dítě, 50%

Mnoho metabolických onemocnění se dědí právě podle tohoto typu.

Typ dědičnosti spojený s chromozomem X

Tato dědičnost může být dominantní nebo recesivní. Mezi znaky dominantní dědičnosti patří následující:

Mohou být postižena obě pohlaví, ale ženy jsou 2krát pravděpodobnější.
Pokud je otec nemocný, pak může předat nemocný gen pouze svým dcerám, protože synové od něj dostávají chromozom Y.
Nemocná matka stejně pravděpodobně dá tuto nemoc dětem obou pohlaví.
Onemocnění je závažnější u mužů, protože jim chybí druhý chromozom X.

Pokud je na chromozomu X recesivní gen, pak má dědičnost následující vlastnosti:

Nemocné dítě se může narodit i fenotypově zdravým rodičům.
Nejčastěji jsou postiženi muži a ženy jsou nositelkami nemocného genu.
Pokud je otec nemocný, nemusíte se bát o zdraví svých synů, nemohou od něj dostat defektní gen.
Pravděpodobnost porodu nemocného dítěte u přenašečky je 25 %, pokud mluvíme o chlapcích, pak se zvyšuje na 50 %.

Tak se dědí nemoci jako hemofilie, barvoslepost, svalová dystrofie, Kallmannův syndrom a některé další.

Autozomálně dominantní onemocnění

K manifestaci takových onemocnění stačí přítomnost jednoho defektního genu, pokud je dominantní. Autozomálně dominantní onemocnění mají některé vlastnosti:

V současnosti je takových onemocnění asi 4000 tisíc.
Obě pohlaví jsou postižena stejně.
Zřetelně se projevuje fenotypový demorfismus.
Pokud se v gametách vyskytne mutace dominantního genu, objeví se s největší pravděpodobností v první generaci. Již bylo prokázáno, že muži mají s věkem zvýšené riziko, že dostanou takovéto mutace, což znamená, že mohou způsobit takové nemoci svým dětem.
Nemoc se často projevuje ve všech generacích.

Dědičnost defektního genu pro autozomálně dominantní onemocnění nemá nic společného s pohlavím dítěte ani stupněm rozvoje tohoto onemocnění u rodiče.

Mezi autozomálně dominantní onemocnění patří:

Marfanův syndrom.
Huntingtonova nemoc.
Neurofibromatóza.
Tuberózní skleróza.
Polycystické onemocnění ledvin a mnoho dalších.

Všechna tato onemocnění se mohou projevit v různé míře u různých pacientů.

Marfanův syndrom

Toto onemocnění je charakterizováno poškozením pojivové tkáně a následně jejím fungováním. Neúměrně dlouhé končetiny s tenkými prsty naznačují Marfanův syndrom. Typ dědičnosti tohoto onemocnění je autozomálně dominantní.

Lze uvést následující příznaky tohoto syndromu:

Tenká konstrukce.
Dlouhé "pavoučí" prsty.
Poruchy kardiovaskulárního systému.
Vzhled strií na kůži bez zjevného důvodu.
Někteří pacienti uvádějí bolesti svalů a kostí.
Časný vývoj osteoartrózy.
Rachiocampsis.
Příliš pružné klouby.
Možná porucha řeči.
Zrakové postižení.

Příznaky tohoto onemocnění můžete jmenovat dlouho, ale většina z nich je spojena s kosterním systémem. Konečná diagnóza bude stanovena poté, co byla dokončena všechna vyšetření a byly nalezeny charakteristické znaky alespoň ve třech orgánových systémech.

Lze poznamenat, že u některých se příznaky onemocnění neobjevují v dětství, ale projeví se o něco později.

Dokonce i nyní, kdy je úroveň medicíny poměrně vysoká, není možné zcela vyléčit Marfanův syndrom. Pomocí moderních léků a léčebných technologií je možné pacientům s touto poruchou prodloužit život a zlepšit jeho kvalitu.

Nejdůležitějším aspektem léčby je prevence rozvoje aneuryzmatu aorty. Jsou nutné pravidelné konzultace s kardiologem. V naléhavých případech je indikována operace transplantace aorty.

Huntingtonova chorea

Toto onemocnění má také autozomálně dominantní způsob dědičnosti. Začíná se objevovat od 35-50 let. To je způsobeno postupným odumíráním neuronů. Klinicky lze identifikovat následující příznaky:

Nevyrovnané pohyby kombinované se sníženým tónem.
Antisociální chování.
Apatie a podrážděnost.
Projev schizofrenního typu.
Změny nálady.

Léčba je zaměřena pouze na odstranění nebo snížení příznaků. Používají trankvilizéry a neuroleptika. Žádná léčba nedokáže zastavit rozvoj onemocnění, takže ke smrti dochází přibližně 15-17 let po objevení prvních příznaků.

Polygenní dědičnost

Mnoho příznaků a nemocí má autozomálně dominantní způsob dědičnosti. O co se jedná, je již jasné, ale ve většině případů to tak jednoduché není. Velmi často se nedědí jeden, ale několik genů současně. Projevují se za specifických podmínek prostředí.

Charakteristickým rysem této dědičnosti je schopnost zvýšit individuální účinek každého genu. Mezi hlavní rysy takového dědictví patří:

Čím závažnější je onemocnění, tím větší je riziko vzniku tohoto onemocnění u příbuzných.
Mnoho multifaktoriálních vlastností ovlivňuje konkrétní pohlaví.
Čím více příbuzných má tento rys, tím vyšší je riziko vzniku tohoto onemocnění u budoucích potomků.

Všechny uvažované typy dědičnosti patří ke klasickým variantám, ale bohužel mnohé znaky a nemoci nelze vysvětlit, protože patří k netradiční dědičnosti.

Při plánování narození miminka nezanedbávejte návštěvu genetické konzultace. Kompetentní specialista vám pomůže porozumět vašemu rodokmenu a zhodnotit riziko narození dítěte s postižením.

Neodpustitelné filmové chyby, kterých jste si pravděpodobně nikdy nevšimli Pravděpodobně existuje jen velmi málo lidí, kteří nemají rádi sledování filmů. I v tom nejlepším kině se však najdou chyby, kterých si divák může všimnout.

15 nejkrásnějších manželek milionářů Podívejte se na seznam manželek nejúspěšnějších lidí světa. Jsou to ohromující krásky a často jsou úspěšné v podnikání.

Proč jsi nikdy neviděl holubí mládě? Jděte na kterékoli náměstí a nepochybně uvidíte stovky holubů létat kolem kolemjdoucích. Ale i přes takový počet.

Tato brožura obsahuje informace o tom, co je recesivní dědičnost a jak se dědí recesivní nemoci. Abychom lépe porozuměli rysům recesivní dědičnosti, bude nejprve užitečné vědět, co jsou geny a chromozomy.

Co jsou to geny a chromozomy?

Naše tělo se skládá z milionů buněk. Většina buněk obsahuje kompletní sadu genů. Člověk má tisíce genů. Geny lze přirovnat k pokynům, které slouží k řízení růstu a koordinovaného fungování celého organismu. Geny jsou zodpovědné za mnoho vlastností našeho těla, jako je barva očí, krevní skupina nebo výška.

Geny jsou umístěny na vláknitých strukturách zvaných chromozomy. Normálně většina buněk v těle obsahuje 46 chromozomů. Chromozomy nám předají rodiče – 23 od mámy a 23 od táty, takže často vypadáme jako naši rodiče. Máme tedy dvě sady 23 chromozomů nebo 23 párů chromozomů. Protože geny jsou umístěny na chromozomech, dědíme dvě kopie každého genu, jednu kopii od každého rodiče. Chromozomy (a tedy i geny) se skládají z chemické sloučeniny zvané DNA.

Někdy dojde ke změně (mutaci) v jedné kopii genu, která naruší normální fungování genu. Pokud se taková mutace vyskytuje pouze v jedné kopii genu pro recesivní onemocnění a druhá kopie je normální, pak obvykle nevede ke vzniku genetického (dědičného) onemocnění.

Obrázek 1: Geny, chromozomy a DNA

Co je autozomálně recesivní dědičnost?

Některá dědičná onemocnění se dědí jako recesivní. To znamená, že osoba musí zdědit dvě změněné kopie stejného genu (jedna změněná kopie od každého rodiče), aby tato osoba měla onemocnění. Pokud člověk zdědí pouze jednu pozměněnou kopii a jednu normální kopii, pak v naprosté většině případů bude taková osoba „zdravým přenašečem“, to znamená, že nebude mít známky nemoci, protože normální kopie genu kompenzuje funkci mutantní kopie. „Být přenašečem“ znamená, že člověk není nemocný, ale jedna z kopií tohoto genu je změněna, u takového člověka je zvýšené riziko, že se mu narodí dítě s odpovídajícím onemocněním. Příklady autozomálně recesivních onemocnění jsou cystická fibróza, spinální amyotrofie a fenylketonurie.

Jak se dědí recesivní nemoci?

Obrázek 2: Jak se recesivní nemoci přenášejí z rodiče na dítě

Pokud jsou oba rodiče přenašeči mutantní kopie stejného genu, mohou dát svému dítěti buď normální kopii, nebo pozměněnou kopii. Výběr probíhá náhodně.

Každé dítě rodičů, kteří jsou nositeli mutací ve stejném genu, má tedy odhadem 25% (1 ze 4) pravděpodobnost, že zdědí změněné kopie genu od obou rodičů, a tudíž bude postiženo. Zároveň to znamená, že existuje odhadem 75% (3 ze 4) šance, že dítě nemoc nebude mít. Odhad pravděpodobnosti (25 % nebo 75 %) je stejný pro každé nové těhotenství a je stejný pro chlapce i dívky.

Pravděpodobnost zdědění pouze jedné kopie změněného genu od svých rodičů se odhaduje na 50 % (2 ze 4). Pokud se tak stane, bude dítě zdravým přenašečem, stejně jako jeho rodiče.

Konečně existuje 25% (1 ze 4) šance, že dítě zdědí dvě normální kopie genu, jednu od každého rodiče. V tomto případě dítě nebude mít nemoc a nebude přenašečem.
Procento rizika zůstává u každého těhotenství stejné a je stejné pro chlapce i dívky.

Co se stane, když je dítě v rodině prvním, u kterého je tato nemoc diagnostikována?

Někdy může být první nemocnou osobou v rodině dítě s recesivním dědičným onemocněním. Přestože příbuzní mohli být nositeli změněného genu po mnoho generací, dítě může být jediným postiženým v rodině, protože oba jeho rodiče jsou přenašeči a ono zdědilo změněné kopie genu od obou rodičů.

Test přenašeče a prenatální diagnostika (test během těhotenství)

Pro lidi, kteří mají v rodinné anamnéze recesivní dědičnou poruchu, existuje několik možností testování. Test přenašeče může být proveden na párech, aby se zjistilo, zda jsou oba partneři přenašeči mutací v určitém genu. Tyto informace mohou být užitečné při plánování těhotenství. U některých recesivních onemocnění je možné prenatální diagnostikou (v těhotenství) zjistit, zda nenarozené dítě onemocnění zdědilo. Tyto informace jsou podrobně rozebrány v brožurách "Odběr choriových klků" a "Aminiocentéza".

Ostatní členové rodiny

Pokud někdo ve vaší rodině trpí recesivním onemocněním nebo je přenašečem, možná to budete chtít probrat s ostatními členy vaší rodiny. To poskytne vašim příbuzným, pokud si to přejí, možnost podstoupit vyšetření (speciální krevní test), aby se zjistilo, zda je daná osoba také přenašečem. Tato informace může být důležitá i pro příbuzné při diagnostice onemocnění. To může být zvláště důležité pro ty příbuzné, kteří mají nebo budou mít děti. Tyto informace jsou podrobně uvedeny v brožuře "Testování médií"

Pro některé lidi může být obtížné diskutovat o svém genetickém stavu s ostatními členy rodiny. Mohou se bát rušit členy rodiny. V některých rodinách kvůli tomu mají lidé potíže s komunikací a ztrácejí vzájemné porozumění s příbuznými. Genetičtí lékaři mají obvykle bohaté zkušenosti s řešením těchto typů rodinných situací a mohou vám pomoci prodiskutovat problém s ostatními členy rodiny.

Co si zapamatovat

Aby se nemoc rozvinula, musí člověk zdědit dvě kopie změněného genu, jednu od každého rodiče (25% šance). Pokud osoba zdědí pouze jednu kopii, je nositelem (50% šance). Výběr je určen náhodně. Odhad pravděpodobnosti je stejný pro každé nové těhotenství a je stejný pro chlapce i dívky.
Změněný gen nelze opravit – zůstává po celý život pozměněn.
Změněný gen není nakažlivý, jeho nositelem může být například dárce krve.
Lidé se často cítí provinile, že mají v rodině dědičné onemocnění. Je důležité si pamatovat, že to není něčí chyba ani výsledek jednání někoho jiného

Studie je nejen zajímavá, ale také důležitá z hlediska pochopení dědičnosti různých Pro mladé páry se nyní stává docela relevantní vyhledávat genetické konzultace, takže po analýze rodokmenu každého z manželů lze s jistotou říci, že dítě se narodí zdravé.

Typy dědičnosti vlastností u lidí

Nyní ve vědeckém světě existují u lidí následující typy dědičnosti:

Monogenní dědičnost.
Polygenní.
Nekonvenční.

Tyto typy dědičnosti jsou zase rozděleny do určitých odrůd.

Monogenní dědičnost je založena na prvním a druhém zákoně Polygenní dědičnost je založena na třetím zákoně. To znamená dědičnost několika genů, nejčastěji nealelických.

Netradiční dědění nepodléhá zákonům dědičnosti a probíhá podle vlastních, nikomu neznámých pravidel.

Monogenní dědičnost

Na základě toho se rozlišují následující typy dědičnosti:

Autosomálně dominantní.
Autozomálně recesivní.
X-vázaná dominantní dědičnost.
X-vázaný recesivní.
Holandské dědictví.

Každý typ dědictví má své vlastní charakteristiky a vlastnosti.

Známky autozomálně dominantní dědičnosti

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní – jedná se o dědičnost převládajících vlastností, které se nacházejí v autosomech. Jejich fenotypové projevy se mohou značně lišit. Pro někoho může být symptom sotva znatelný, ale někdy je jeho projev příliš intenzivní.

Autosomálně dominantní typ dědičnosti má následující vlastnosti:

Všechny tyto vlastnosti se realizují pouze za předpokladu, že k manifestaci znaku bude stačit pouze přítomnost jednoho dominantního genu. Autosomálně dominantní typ dědičnosti lze u člověka pozorovat při zdědění pih, kudrnatých vlasů, hnědých očí a mnoha dalších.

Autosomálně dominantní znaky

Tento typ dědičnosti u člověka je charakteristický nejen pro patologické rysy, ale dědí se takto i některé zcela normální.

Mezi normální vlastnosti tohoto typu dědičnosti patří:

Mezi anomálie, které mají autozomálně dominantní způsob dědičnosti, jsou nejznámější následující:

Mnohoprstý, může být na rukou i nohou.
Fúze tkání falangů prstů.
Brachydaktylie.
Marfanův syndrom.
Krátkozrakost.

Je-li dominance neúplná, nelze projev této vlastnosti pozorovat v každé generaci.

Autozomálně recesivní způsob dědičnosti

Pravděpodobnost projevu takových příznaků se zvyšuje v úzce spřízněných manželstvích, proto je v mnoha zemích zakázáno uzavírat spojenectví mezi příbuznými.

Mezi hlavní kritéria pro takové dědictví patří:

Pokud jsou oba rodiče zdraví, ale jsou nositeli patologického genu, pak bude dítě nemocné.
Pohlaví nenarozeného dítěte nehraje při dědění žádnou roli.
U jednoho manželského páru je riziko narození druhého dítěte se stejnou patologií 25 %.
Pokud se podíváte na rodokmen, můžete vidět horizontální rozložení pacientů.
Pokud jsou oba rodiče nemocní, pak se všechny děti narodí se stejnou patologií.
Pokud je jeden rodič nemocný a druhý je nositelem takového genu, pak je pravděpodobnost, že budete mít nemocné dítě, 50%

Mnoho metabolických onemocnění se dědí právě podle tohoto typu.

Typ dědičnosti spojený s chromozomem X

Tato dědičnost může být dominantní nebo recesivní. Mezi znaky dominantní dědičnosti patří následující:

Pokud je na chromozomu X recesivní gen, pak má dědičnost následující vlastnosti:

Nemocné dítě se může narodit i fenotypově zdravým rodičům.
Nejčastěji jsou postiženi muži a ženy jsou nositelkami nemocného genu.
Pokud je otec nemocný, nemusíte se bát o zdraví svých synů, nemohou od něj dostat defektní gen.
Pravděpodobnost porodu nemocného dítěte u přenašečky je 25 %, pokud mluvíme o chlapcích, pak se zvyšuje na 50 %.

Tak se dědí nemoci jako hemofilie, barvoslepost, Kallmannův syndrom a některé další.

Autozomálně dominantní onemocnění

K manifestaci takových onemocnění stačí přítomnost jednoho defektního genu, pokud je dominantní. Autozomálně dominantní onemocnění mají některé vlastnosti:

V současnosti je takových onemocnění asi 4000 tisíc.
Obě pohlaví jsou postižena stejně.
Zřetelně se projevuje fenotypový demorfismus.
Pokud se v gametách vyskytne mutace dominantního genu, objeví se s největší pravděpodobností v první generaci. Již bylo prokázáno, že muži mají s věkem zvýšené riziko, že dostanou takovéto mutace, což znamená, že mohou způsobit takové nemoci svým dětem.
Nemoc se často projevuje ve všech generacích.

Dědičnost defektního genu pro autozomálně dominantní onemocnění nemá nic společného s pohlavím dítěte ani stupněm rozvoje tohoto onemocnění u rodiče.

Mezi autozomálně dominantní onemocnění patří:

Všechna tato onemocnění se mohou projevit v různé míře u různých pacientů.

Marfanův syndrom

Toto onemocnění je charakterizováno poškozením pojivové tkáně a následně jejím fungováním. Neúměrně dlouhé končetiny s tenkými prsty dávají důvod předpokládat, že typ dědičnosti tohoto onemocnění je autozomálně dominantní.

Lze uvést následující příznaky tohoto syndromu:

Tenká konstrukce.
Dlouhé "pavoučí" prsty.
Poruchy kardiovaskulárního systému.
Vzhled strií na kůži bez zjevného důvodu.
Někteří pacienti uvádějí bolesti svalů a kostí.
Časný vývoj osteoartrózy.
Rachiocampsis.
Příliš pružné klouby.
Možná porucha řeči.
Zrakové postižení.

Lze poznamenat, že u některých se příznaky onemocnění neobjevují v dětství, ale projeví se o něco později.

Nejdůležitějším aspektem léčby je prevence rozvoje aneuryzmatu aorty. Jsou nutné pravidelné konzultace s kardiologem. V naléhavých případech je indikována operace transplantace aorty.

Huntingtonova chorea

Polygenní dědičnost

Charakteristickým rysem této dědičnosti je schopnost zvýšit individuální účinek každého genu. Mezi hlavní rysy takového dědictví patří:

Čím závažnější je onemocnění, tím větší je riziko vzniku tohoto onemocnění u příbuzných.
Mnoho multifaktoriálních vlastností ovlivňuje konkrétní pohlaví.
Čím více příbuzných má tento rys, tím vyšší je riziko vzniku tohoto onemocnění u budoucích potomků.

Všechny uvažované typy dědičnosti patří ke klasickým variantám, ale bohužel mnohé znaky a nemoci nelze vysvětlit, protože patří k netradiční dědičnosti.

Nejčastěji je patologie přenášena autozomálně dominantním typem dědičnosti. Jedná se o monogenní dědičnost jednoho z rysů. Kromě toho mohou být nemoci přenášeny na děti autozomálně recesivní a autozomálně dominantní dědičností a také mitochondriální dědičností.

Typy dědičnosti

Monogenní dědičnost genu může být recesivní nebo dominantní, mitochondriální, autozomální nebo spojená s pohlavními chromozomy. Při křížení lze získat potomky s různými typy vlastností:

autozomálně recesivní;
autosomálně dominantní;
mitochondriální;
X-dominantní vazba;
X-recesivní vazba;
Y-spojka.

Různé typy dědičnosti znaků – autosomálně dominantní, autosomálně recesivní a další – jsou schopny přenášet mutantní geny do různých generací.

Vlastnosti autozomálně dominantní dědičnosti

Autosomálně dominantní typ dědičnosti onemocnění je charakterizován přenosem mutantního genu v heterozygotním stavu. U potomků, kteří obdrží mutantní alelu, se může vyvinout genové onemocnění. Pravděpodobnost manifestace změněného genu u mužů a žen je přitom stejná.

Pokud se dědičnost projeví u heterozygotů, nemá závažný dopad na zdraví a reprodukční funkce. Homozygoti s mutantním genem, který přenáší autosomálně dominantní typ dědičnosti, zpravidla nejsou životaschopní.

U rodičů se mutantní gen nachází v reprodukční gametě spolu se zdravými buňkami a pravděpodobnost jeho přijetí u dětí bude 50 %. Pokud se dominantní alela úplně nezmění, pak budou děti takových rodičů na genové úrovni zcela zdravé. Při nízké úrovni penetrance se mutantní gen nemusí objevit v každé generaci.

Nejčastěji je typ dědičnosti autozomálně dominantní, který přenáší nemoci z generace na generaci. Při tomto typu dědictví u nemocného dítěte trpí jeden z rodičů stejnou nemocí. Pokud je však v rodině nemocný pouze jeden rodič a druhý má zdravé geny, potom děti nemusejí zdědit mutovaný gen.

Příklad autozomálně dominantní dědičnosti

Autosomálně dominantní typ dědičnosti může přenášet více než 500 různých patologií, mezi nimi: Marfanův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, dystrofie, Recklinghuysenova choroba, Huntingtonova choroba.

Při studiu rodokmenu lze vysledovat autosomálně dominantní typ dědičnosti. Mohou existovat různé příklady, ale nejmarkantnější je Huntingtonova choroba. Je charakterizována patologickými změnami nervových buněk ve strukturách předního mozku. Nemoc se projevuje jako zapomnětlivost, demence a mimovolní pohyby těla. Nejčastěji se toto onemocnění projevuje po 50 letech.

Při dohledání rodokmenu můžete zjistit, že alespoň jeden z rodičů trpěl stejnou patologií a předával ji autozomálně dominantním způsobem. Pokud má pacient nevlastního bratra nebo sestru, ale neprojevují se u nich onemocnění, znamená to, že rodiče předali patologii pro heterozygotní znak Aa, u kterého se genové poruchy vyskytují u 50 % dětí. V důsledku toho mohou potomci pacienta porodit také 50 % dětí s modifikovaným genem Aa.

Autozomálně recesivní typ

U autozomálně recesivní dědičnosti jsou přenašeči patogenu otec a matka. Těmto rodičům se 50 % dětí narodí přenašeči, 25 % se narodí zdravých a stejný počet nemocných. Pravděpodobnost přenosu patologického rysu na dívky a chlapce je stejná. Nemoci autozomálně recesivní povahy se však nemusí přenášet na každou generaci, ale mohou se objevit po jedné nebo dvou generacích potomků.

Příkladem onemocnění přenášených autozomálně recesivním typem může být:

Toy-Sachsova nemoc;
metabolické poruchy;
cystická fibróza atd.

Když jsou detekovány děti s autozomálně recesivním typem genové patologie, ukáže se, že rodiče jsou příbuzní. To je často pozorováno v uzavřených komunitách, stejně jako v místech, kde jsou povoleny příbuzenské manželství.

Dědičnost chromozomu X

X-chromozomální typ dědičnosti se projevuje odlišně u dívek a chlapců. To je způsobeno přítomností dvou chromozomů X u ženy a jednoho u muže. Ženy dostávají své chromozomy jeden po druhém od každého rodiče, zatímco chlapci dostávají chromozomy pouze od své matky.

Podle tohoto typu dědičnosti se patogenní materiál nejčastěji přenáší na ženy, protože je pravděpodobnější, že obdrží patogeny od svého otce nebo matky. Pokud je otec nositelem dominantního genu v rodině, pak budou všichni chlapci zdraví, ale dívky budou vykazovat patologii.

U recesivního typu X-vazby chromozomů se onemocnění objevují u chlapců s hemizygotním typem. Ženy budou vždy přenašečkami nemocného genu, protože jsou heterozygotní (ve většině případů), ale pokud má žena homozygotní rys, může onemocnět.

Příklady patologií s recesivním chromozomem X mohou být: barvoslepost, dystrofie, Hunterova choroba, hemofilie.

Mitochondriální typ

Tento typ dědictví je relativně nový. Mitochondrie se přenášejí s cytoplazmou vajíčka, která obsahuje více než 20 000 mitochondrií. Každý z nich obsahuje chromozom. U tohoto typu dědičnosti se patologie přenášejí pouze po mateřské linii. Z takových matek se všechny děti rodí nemocné.

Když se projeví mitochondriální rys dědičnosti, muži se rodí zdravé děti, protože tento gen nelze přenést z otce na dítě, protože ve spermatu nejsou žádné mitochondrie.

Autozomální znaky se vyskytují se stejnou frekvencí u obou pohlaví.

Celkový:0
V kontaktu s 0
Google+ 0
OK 0
Facebook 0