Výsledok skríningového testu Downovho syndrómu je normálny. Analýza PAPP-A počas tehotenstva: čo to je, ako sa to robí, vysvetlenie

Po ukončení procedúry vám lekár poskytne svoj záver, v ktorom budete môcť vidieť nasledujúce skratky:

• Coccygeal-parietálna veľkosť - KTP;
• Biparientálna veľkosť (medzi temporálnymi kosťami) – BPR alebo BRGP;
• Frontookcipitálna veľkosť – LZR;
• Priemer oplodneného vajíčka je DPR.

Interpretácia ultrazvuku 2. trimestra v 20-24 týždni tehotenstva

Tehotná žena by mala podstúpiť druhý ultrazvukový skríning v 20-24 týždni. Toto obdobie nebolo vybrané náhodou - vaše dieťa už predsa vyrástlo a vytvorili sa všetky jeho životne dôležité systémy. Hlavným cieľom tejto diagnózy je zistiť, či má plod malformácie orgánov a systémov, chromozomálne patológie. Ak sa zistia vývojové abnormality nezlučiteľné so životom, lekár môže odporučiť interrupciu, ak to načasovanie stále umožňuje.

Počas druhého ultrazvuku lekár skúma tieto ukazovatele:

• Anatómia všetkých vnútorných orgánov dieťaťa: srdce, mozog, pľúca, obličky, žalúdok;
• Tep srdca;
• Hmotnosť plodu sa vypočíta pomocou špeciálneho vzorca a porovná sa s prvým skríningom;
• Stav plodovej vody;
• Pohlavie dieťaťa;
• Singleton alebo viacpočetné tehotenstvo.

Na konci procedúry vám lekár poskytne svoj názor na stav plodu, prítomnosť alebo absenciu malformácií.

Tam môžete vidieť nasledujúce skratky:

• Obvod brucha - chladiaca kvapalina;

Skríning v prvom trimestri: výsledky, výpočet rizika | Môj gynekológHľadať na tejto stránke

Skríning v prvom trimestri: výsledky, výpočet rizika

Skríningové vyšetrenia pomáhajú identifikovať riziko chromozomálnych ochorení u dieťaťa ešte pred narodením. V prvom trimestri tehotenstva sa vykonáva ultrazvukový a biochemický krvný test na hCG a PAPP-A. Zmeny v týchto ukazovateľoch môžu naznačovať zvýšené riziko Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa. Pozrime sa, čo znamenajú výsledky týchto testov.

Na aké obdobie?

Skríning v 1. trimestri sa robí od 11. týždňa do 13. týždňa a 6. dňa (obdobie sa počíta od prvého dňa poslednej menštruácie).

Známky Downovho syndrómu na ultrazvuku

Ak má dieťa Downov syndróm, potom už v 11-13 týždňoch môže ultrazvukový špecialista zistiť príznaky tejto choroby. Existuje niekoľko príznakov, ktoré poukazujú na zvýšené riziko Downovho syndrómu u dieťaťa, ale najdôležitejším je meranie nazývané Nuchal Space Thickness (NST).

Hrúbka nuchálneho priestoru (TN) má synonymá: hrúbka cervikálneho záhybu, cervikálny záhyb, nuchálny priestor, cervikálna priehľadnosť atď. Všetky tieto pojmy však znamenajú to isté. Zistilo sa, že ak je fetálny cervikálny záhyb hrubší ako 3 mm, potom sa zvyšuje riziko Downovho syndrómu.

Aby boli ultrazvukové údaje skutočne správne, je potrebné splniť niekoľko podmienok:

Ultrazvuk prvého trimestra sa vykonáva najskôr v 11. týždni tehotenstva (od prvého dňa poslednej menštruácie) a najneskôr do 13 týždňov a 6 dní.

Coccygeal-parietal size (KPR) musí byť aspoň 45 mm.

Ak vám poloha bábätka v maternici neumožňuje adekvátne posúdiť TVP, potom vás lekár vyzve, aby ste sa pohli, zakašľali, prípadne jemne poklepali na bruško, aby bábätko zmenilo polohu. Alebo vám lekár môže odporučiť, aby ste prišli na ultrazvuk o niečo neskôr.

Meranie TVP sa môže vykonávať pomocou ultrazvuku cez kožu brucha alebo cez vagínu (závisí to od polohy dieťaťa).

Hoci je hrúbka nuchálnej translucencie najdôležitejším parametrom pri hodnotení rizika Downovho syndrómu, lekár berie do úvahy aj ďalšie možné príznaky abnormalít u plodu:

Nosová kosť sa normálne zistí u zdravého plodu po 11. týždni, ale chýba približne v 60 – 70 % prípadov, ak má dieťa Downov syndróm. U 2 % zdravých detí sa však nosová kosť nemusí na ultrazvuku zistiť.

Prietok krvi v ductus venosus (Arantius) by mal mať určitý vzhľad, ktorý sa považuje za normálny. U 80 % detí s Downovým syndrómom je narušený prietok krvi v kanáliku Arancia. Avšak 5 % zdravých detí môže tiež vykazovať takéto abnormality.

Znížená veľkosť maxilárnych kostí môže naznačovať zvýšené riziko Downovho syndrómu.

U detí s Downovým syndrómom dochádza k zvýšeniu veľkosti močového mechúra. Ak močový mechúr nie je viditeľný na ultrazvuku v 11. týždni, potom to nie je strašidelné (v tomto štádiu sa to stáva u 20% tehotných žien). Ak však močový mechúr nie je viditeľný, lekár vám môže odporučiť, aby ste sa vrátili na opakovaný ultrazvuk o týždeň. Po 12 týždňoch sa močový mechúr stáva viditeľným u všetkých zdravých plodov.

Rýchly tlkot srdca (tachykardia) u plodu môže tiež naznačovať zvýšené riziko Downovho syndrómu.

Prítomnosť iba jednej pupočnej tepny (namiesto dvoch normálne) zvyšuje riziko nielen Downovho syndrómu, ale aj iných chromozomálnych ochorení (Edwardsov syndróm atď.)

Norma hCG a voľná podjednotka?-hCG (?-hCG)

HCG a zadarmo? (beta) podjednotka hCG sú dva rôzne indikátory, z ktorých každý môže byť použitý ako obrazovka pre Downov syndróm a iné ochorenia. Meranie hladiny voľnej podjednotky hCG umožňuje presnejšie určiť riziko Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa ako meranie celkového hCG.

Je možné zobraziť normy pre hCG v závislosti od dĺžky tehotenstva v týždňoch.

Normy pre voľnú podjednotku hCG v prvom trimestri:

9 týždňov: 23,6 – 193,1 ng/ml alebo 0,5 – 2 MoM

10 týždňov: 25,8 – 181,6 ng/ml alebo 0,5 – 2 MoM

11 týždňov: 17,4 – 130,4 ng/ml alebo 0,5 – 2 MoM

12 týždňov: 13,4 – 128,5 ng/ml alebo 0,5 – 2 MoM

13 týždňov: 14,2 – 114,7 ng/ml alebo 0,5 – 2 MoM

Pozor! Normy v ng/ml sa môžu medzi laboratóriami líšiť, takže poskytnuté údaje nie sú konečné a vždy by ste sa mali poradiť so svojím lekárom. Ak je výsledok uvedený v MoM, potom sú štandardy rovnaké pre všetky laboratóriá a pre všetky analýzy: od 0,5 do 2 MoM.

Čo ak HCG nie je normálne?

Ak je voľná podjednotka β-hCG vyššia ako normálne pre váš gestačný vek alebo presahuje 2 MoM, potom má dieťa zvýšené riziko Downovho syndrómu.

Ak je voľná podjednotka hCG pod normálnou hodnotou pre váš gestačný vek alebo menej ako 0,5 MoM, potom má dieťa zvýšené riziko Edwardsovho syndrómu.

Norma PAPP-A

PAPP-A, alebo ako sa nazýva „plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom“, je druhým indikátorom používaným pri biochemickom skríningu prvého trimestra. Hladina tohto proteínu sa počas tehotenstva neustále zvyšuje a odchýlky v hladine môžu naznačovať rôzne ochorenia nenarodeného dieťaťa.

Norma pre PAPP-A v závislosti od štádia tehotenstva:

8-9 týždňov: 0,17 – 1,54 mU/ml alebo od 0,5 do 2 MoM

9-10 týždňov: 0,32 – 2,42 mU/ml alebo od 0,5 do 2 MoM

10-11 týždňov: 0,46 – 3,73 mU/ml alebo od 0,5 do 2 MoM

11-12 týždňov: 0,79 – 4,76 mU/ml alebo od 0,5 do 2 MoM

12-13 týždňov: 1,03 – 6,01 mU/ml, alebo od 0,5 do 2 MoM

13-14 týždňov: 1,47 – 8,54 mU/ml, alebo od 0,5 do 2 MoM

Pozor! Normy v mIU/ml sa môžu medzi laboratóriami líšiť, takže poskytnuté údaje nie sú konečné a vždy by ste sa mali poradiť so svojím lekárom. Ak je výsledok uvedený v MoM, potom sú štandardy rovnaké pre všetky laboratóriá a pre všetky analýzy: od 0,5 do 2 MoM.

Čo ak je PAPP-A abnormálny?

Ak je PAPP-A pod normálnou hodnotou pre váš gestačný vek alebo je menej ako 0,5 MoM, potom má dieťa zvýšené riziko Downovho syndrómu a Edwardsovho syndrómu.

Ak je PAPP-A vyššia ako normálne pre váš gestačný vek alebo presahuje 2 MoM, ale ostatné skríningové indikátory sú normálne, potom nie je dôvod na obavy. Štúdie ukázali, že v skupine žien so zvýšenými hladinami PAPP-A počas tehotenstva nie je riziko ochorení plodu alebo komplikácií tehotenstva vyššie ako u iných žien s normálnym PAPP-A.

Čo je riziko a ako sa počíta?

Ako ste si už možno všimli, každý z indikátorov biochemického skríningu (hCG a PAPP-A) je možné merať v MoM. MoM je špeciálna hodnota, ktorá ukazuje, ako veľmi sa získaný výsledok analýzy líši od priemerného výsledku pre danú fázu tehotenstva.

Napriek tomu sú hCG a PAPP-A ovplyvnené nielen dĺžkou tehotenstva, ale aj vaším vekom, hmotnosťou, či fajčíte, aké máte choroby a niektorými ďalšími faktormi. Preto, aby sa získali presnejšie výsledky skríningu, všetky jeho údaje sa vkladajú do počítačového programu, ktorý pre vás vypočíta riziko chorôb u dieťaťa individuálne, berúc do úvahy všetky vaše charakteristiky.

Dôležité: pre správny výpočet rizika je potrebné, aby sa všetky testy robili v tom istom laboratóriu, v ktorom sa počíta riziko. Program výpočtu rizika je nakonfigurovaný pre špecifické parametre, individuálne pre každé laboratórium. Preto, ak chcete dvakrát skontrolovať výsledky skríningu v inom laboratóriu, budete musieť znova absolvovať všetky testy.

Program dáva výsledok vo forme zlomku, napríklad: 1:10, 1:250, 1:1000 a podobne. Zlomok by sa mal chápať takto:

Napríklad riziko je 1:300. To znamená, že z 300 tehotenstiev s ukazovateľmi, ako máte vy, sa jedno dieťa narodí s Downovým syndrómom a 299 zdravých detí.

V závislosti od výslednej frakcie laboratórium vydá jeden z nasledujúcich záverov:

Test je pozitívny – u dieťaťa je vysoké riziko Downovho syndrómu. To znamená, že na objasnenie diagnózy potrebujete dôkladnejšie vyšetrenie. Možno vám odporučí odber choriových klkov alebo amniocentézu.

Test je negatívny – dieťa má nízke riziko Downovho syndrómu. Budete potrebovať skríning v druhom trimestri, ale nie sú potrebné žiadne ďalšie testy.

Čo mám robiť, ak som vo vysokom riziku?

Ak sa na základe skríningu zistilo, že máte vysoké riziko, že budete mať dieťa s Downovým syndrómom, potom to nie je dôvod na paniku, tým menej na ukončenie tehotenstva. Budete odoslaná na konzultáciu ku genetikovi, ktorý ešte raz pozrie výsledky všetkých vyšetrení a prípadne odporučí absolvovať vyšetrenia: odber choriových klkov alebo amniocentézu.

Ako potvrdiť alebo vyvrátiť výsledky skríningu?

Ak si myslíte, že skríning bol pre vás vykonaný nesprávne, môžete vyšetrenie zopakovať na inej klinike, ale na to budete musieť znova absolvovať všetky testy a podstúpiť ultrazvuk. To bude možné len vtedy, ak gestačný vek v tomto čase nepresiahne 13 týždňov a 6 dní.

Lekár hovorí, že musím ísť na potrat. Čo robiť?

Žiaľ, sú situácie, keď lekár na základe výsledkov skríningu vytrvalo odporúča alebo si dokonca vynucuje interrupciu. Pamätajte: žiadny lekár nemá právo robiť takéto akcie. Skríning nie je definitívnou metódou diagnostiky Downovho syndrómu a len na základe zlých výsledkov nie je potrebné prerušiť tehotenstvo.

Povedzte, že sa chcete poradiť s genetikom a podstúpiť diagnostické postupy na zistenie Downovho syndrómu (alebo inej choroby): odber choriových klkov (ak ste tehotná 10-13 týždňov) alebo amniocentézu (ak ste tehotná v 16-17 týždni).

Prvý skríning počas tehotenstva

Skríning v 1. trimestri je diagnostický test, ktorý sa vykonáva u rizikových tehotných žien. Táto štúdia sa vykonáva medzi desiatym a štrnástym týždňom tehotenstva.

Pomocou prvého skríningu môžete s väčšou pravdepodobnosťou určiť, či existuje riziko chorého dieťaťa.

Takéto vyšetrenie sa vykonáva v dvoch fázach - žena podstúpi ultrazvuk a krv sa odoberie zo žily. Keď sú výsledky pripravené, lekár, berúc do úvahy všetky individuálne faktory, môže stanoviť diagnózu.

Kto by mal podstúpiť skríning v 1. trimestri?

• Tí, ktorí mali zlyhanie plodu alebo mŕtve narodenie;
• Ženy, ktoré sú vydaté za muža, ktorý je jej blízkym príbuzným.
• Kto má dva alebo viac potratov (spontánne potraty).
• Ženy, ktoré už majú deti s Downovým syndrómom, Patauovým syndrómom a inými.
• Existujú príbuzní, ktorí majú genetické patológie.
• Žena mala počas tehotenstva bakteriálne alebo vírusové ochorenie.
• Žena, ktorá je tehotná, má viac ako tridsaťpäť rokov.
• Počas tehotenstva žena užíva lieky, ktoré je v tomto období zakázané užívať.
• Ak sa rodičia chcú len uistiť, že je s ich bábätkom všetko v poriadku a nemá žiadne choroby.

Čo sa snažia zistiť na prvom ultrazvukovom skríningu počas tehotenstva?

Pri prvom ultrazvukovom skríningu sa pozerajú na rozmery hlavy dieťaťa - obvod hlavy, vzdialenosť od zadnej časti hlavy po čelo, biparietálny priemer. Pozerajú sa aj na kokcygeálno-parietálnu veľkosť, teda dĺžku embrya.

Na prvom skríningu môžete určiť, či sú mozgové hemisféry symetrické a či existujú určité štruktúry, ktoré by mali byť v danom čase prítomné. Okrem toho sa na 1. skríningu pozrú na veľkosť brucha, srdca a ciev, ktoré z neho vychádzajú, posúdia, či je žalúdok správne uložený, zmerajú dĺžku holennej kosti, kosti predlaktia, ramennej a stehennej kosti a dlhé tubulárne kosti.

Pomocou prvej obrazovky možno identifikovať nasledujúce patológie:

• de Langeho syndróm;
• Edwardsov syndróm;
• patológie tvorby neurálnej trubice;
• omfalokéla (pupočníková prietrž). S touto patológiou môžu byť vnútorné orgány umiestnené nie v brušnej dutine, ale nad kožou v herniálnom vaku.
• triploidia - keď namiesto dvojitej sady chromozómov existuje trojitá sada.

Ako sa pripraviť na toto štúdium?

Prvý skríning zahŕňa dve fázy. V prvej fáze sa vykonáva ultrazvukové vyšetrenie. Ultrazvuk sa môže vykonávať transvaginálne. V tomto prípade nie je potrebná žiadna príprava. Ultrazvuk je možné vykonať aj brušnou. Pri tomto type ultrazvuku musí byť močový mechúr plný. Pred vyšetrením je potrebné pol hodiny pred vyšetrením vypiť veľké množstvo vody (asi dva až tri litre). V druhom štádiu sa tehotnej žene odoberie krv zo žily. Toto sa nazýva biochemický skríning.

To znamená, že pred prvým ultrazvukovým skríningom sa musíte uistiť, že močový mechúr je plný a pred odberom krvi zo žily musíte aspoň štyri hodiny nič nejesť.

Pred skríningom v prvom trimestri musíte tiež dodržiavať diétu. To je nevyhnutné, aby bol krvný test presný. Deň pred plánovaním štúdie by ste mali z bežnej stravy vylúčiť potraviny, ako je čokoláda, mäsové výrobky, morské plody a mastné jedlá.

Aký je časový rámec pre túto štúdiu?

V akom štádiu tehotenstva je najlepšie urobiť prvý skríning? Čas prvého skríningu je obmedzený – treba ho robiť od prvého dňa desiateho týždňa do piateho dňa trinásteho týždňa. Pre Sámov je optimálny čas uprostred tohto obdobia, teda jedenásty alebo dvanásty týždeň.

Váš lekár musí presne vypočítať, berúc do úvahy dátum vašej poslednej menštruácie, trvanie tehotenstva a stanoviť vám dátum štúdie.

Interpretácia výsledkov skríningu počas tehotenstva

Najprv sa dešifrujú ultrazvukové údaje. Normálne ultrazvukové nálezy:

• Coccygeálno-parietálna veľkosť plodu (CTF). Ak sa skríning vykonáva v 10. týždni, potom sa za normálnu veľkosť považuje 33-42 v prvý deň desiateho týždňa a 42-49 mm v siedmy deň desiateho týždňa. Norma pre CRT v jedenástich týždňoch je 42-50 mm v prvý deň, 49-58 mm na šiesty deň. Dvanásťtýždňový skríning - norma CRT: 51-59 mm presne v dvanástich týždňoch, v posledný deň dvanásteho týždňa - 62-73 mm.
• Nosová kosť. Je nevyhnutné zhodnotiť veľkosť nosovej kosti. Pomocou tohto indikátora môžete určiť, či sa u plodu vyvíja Downov syndróm. V desiatom až jedenástom týždni sa dá zistiť nosová kosť, no zatiaľ nie je možné posúdiť jej veľkosť. V dvanástom týždni by mala byť nosová kosť normálne aspoň 3 mm.
• Hrúbka oblasti goliera. V desiatich týždňoch 0 1,5-2,1 mm. V jedenástich týždňoch - 1,6-2,4 mm. V dvanástich týždňoch - 1,7-2,5 mm. V trinástich týždňoch – 1,7 – 2,7 mm.
• Tep srdca. Norma po desiatich týždňoch je 160-179 úderov za minútu. V jedenástich týždňoch - 153-178 úderov za minútu. V dvanástich týždňoch - 150 - 174 úderov za minútu. V trinástich týždňoch - 147-170 úderov za minútu.
• Biparietálna veľkosť. Po desiatich týždňoch - 14 mm. V jedenástich - 17 mm, v dvanástich týždňoch - najmenej 20 mm, v trinástich týždňoch - približne 26 mm.

Pomocou výsledkov ultrazvukového vyšetrenia v prvom trimestri môžete posúdiť, či existujú nejaké abnormality vo vývoji dieťaťa. Môžete tiež odhadnúť, ako dlho trvá tehotenstvo na základe vývoja dieťaťa. V dôsledku toho sa urobí záver, či sa má skríningový ultrazvuk opakovať v druhom trimestri.

Hladiny hormónov stanovené počas prvého skríningu

Pomocou prvého skríningu môžete vyhodnotiť výsledky nielen ultrazvuku. Vykonáva sa aj hodnotenie hormonálnych parametrov, pomocou ktorého je možné určiť, či nejde o závažné malformácie plodu.

• Chorionický gonadotropín. Tento hormón sa nazýva tehotenský hormón. Ak je žena tehotná, hCG v krvi sa zvyšuje. Ak výsledky skríningu v prvom trimestri ukazujú, že tento hormón sa znížil, znamená to, že sa zvyšuje riziko Edwardsovho syndrómu alebo že existujú patológie placenty. Ak sa pri prvom skríningu zistí zvýšené hCG, potom existuje riziko, že sa môže vyvinúť Downov syndróm (tento hormón sa zvyšuje aj u dvojčiat).

• Proteín A. (PAPP). Ide o proteín, ktorý produkuje placenta. Zvyšuje sa, keď plod rastie.

Čo môže ovplyvniť výsledky

V niektorých prípadoch môže skríning ukázať falošné výsledky. Nesprávne výsledky sa môžu objaviť v nasledujúcich prípadoch:

• Pre obézne tehotné ženy. V tomto prípade sa zvyšuje hladina hormónov v krvi a ak je žena veľmi chudá, potom hormóny klesajú.
• S IVF. Výsledky RAPP budú nižšie asi o 10-15%, hCG bude nadhodnotené a prvý ultrazvukový skríning ukáže zvýšenie LZR.
• Ak je žena tehotná s dvojčatami, výsledky nebudú spoľahlivé. K dnešnému dňu nie sú známe normálne ukazovatele pre dvojčatá.
• Psychický stav nastávajúcej matky. Mnohé ženy sa prvého skríningu obávajú. Takýto panický stav sa môže odraziť vo výsledkoch štúdie.
• Amniocentéza. Ak bola manipulácia vykonaná do siedmich dní pred darovaním krvi, potom nie je známe, aká je norma pre perinatálnu diagnostiku.
• Diabetes. V tomto prípade prvý skríning ukáže, že hladiny hormónov sú podhodnotené.

Funkcie pre niektoré patológie

Ak má plod patológie, možno ich dešifrovať pomocou ultrazvuku.

• Edwardsov syndróm. Plod má pupočnú prietrž, nosové kosti nie sú vizualizované a srdcová frekvencia klesá. Existuje tiež jedna pupočná tepna namiesto dvoch.
• Downov syndróm. V desiatich až štrnástich týždňoch takmer všetky plody s týmto defektom nemajú viditeľnú nosovú kosť. Táto kosť sa stáva viditeľnou po pätnástich až dvadsiatich týždňoch, ale je o niečo kratšia ako normálne. Kontúry tváre nie sú jasne definované, vyhladené.
• Patauov syndróm. Plod má pupočnú prietrž, vývoj v niektorých oblastiach mozgu je narušený a plod sa vyvíja pomaly. Takmer všetky deti s týmto syndrómom majú zvýšenú srdcovú frekvenciu.

1. . Toto slovo sa vzťahuje na odber krvi zo žily.

Vzhľadom na dvojstupňový charakter štúdie príprava na prvú štúdiu zahŕňa:

• naplnenie močového mechúra – pred 1 ultrazvukovým skríningom
• nalačno aspoň 4 hodiny pred odberom krvi zo žily.

Okrem toho pred diagnostikovaním 1. trimestra potrebujete diétu, aby krvný test poskytol presný výsledok. Pozostáva z vylúčenia čokolády, morských plodov, mäsa a tučných jedál deň pred plánovanou návštevou http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/skriningovoe-uzi-pri-beremennosti.html počas tehotenstva.

Ak plánujete (a to je najlepšia možnosť perinatálnej diagnostiky v 1. trimestri) absolvovať aj ultrazvukovú diagnostiku a darovať krv zo žily v ten istý deň, potrebujete:

• počas predchádzajúceho dňa si odopierajte alergénne potraviny: citrusové plody, čokoládu, morské plody
• úplne vylúčiť mastné a vyprážané jedlá (1-3 dni pred testom)
• pred testom (zvyčajne sa daruje krv na 12-týždňový skríning do 11:00) ísť ráno na toaletu, potom buď 2-3 hodiny nemočiť, alebo hodinu pred zákrokom vypiť pol litra neperlivej vody . Je to potrebné, ak sa vyšetrenie bude vykonávať cez brucho
• Ak sa ultrazvuková diagnostika robí vaginálnou sondou, príprava na skríning v 1. trimestri nebude zahŕňať plnenie močového mechúra.

Ako prebieha výskum

Ako sa robí test na vývojové chyby v 1. trimestri?

Rovnako ako 12-týždňové vyšetrenie pozostáva z dvoch etáp:

1. Ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva. Môže sa vykonávať buď vaginálne alebo cez brucho. Pocitovo sa nelíši od ultrazvuku v 12. týždni. Rozdiel je v tom, že ju vykonávajú sonológovia, ktorí sa špecializujú špeciálne na prenatálnu diagnostiku, a to pomocou špičkových prístrojov.
2. Odber krvi zo žily v množstve 10 ml, ktorý je potrebné vykonať nalačno a v špecializovanom laboratóriu.

Ako prebieha skríningová diagnostika v 1. trimestri Najprv prejdite cez http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/pervoe-uzi-pri-beremennosti.html. Zvyčajne sa vykonáva transvaginálne.

Na vykonanie vyšetrenia sa budete musieť vyzliecť od pása nadol a ľahnúť si na pohovku s pokrčenými nohami. Lekár vám veľmi opatrne vloží do vagíny tenký špeciálny senzor v kondóme a počas vyšetrenia ním mierne pohne. Nie je to bolestivé, ale po vyšetrení vložky v ten alebo nasledujúci deň si môžete všimnúť malý krvavý výtok.

Vo videu http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/3d-uzi-pri-beremennosti.html o skríningu 1. trimestra.

Ako prebieha prvý skríning transabdominálnou sondou? V tomto prípade sa buď vyzlečiete do pása, alebo si jednoducho nadvihnete oblečenie, aby ste odhalili svoje brucho na vyšetrenie. Pri tomto ultrazvukovom skríningu v prvom trimestri sa senzor bude pohybovať po bruchu bez toho, aby spôsoboval bolesť alebo nepohodlie.

Ako prebieha ďalšia fáza vyšetrenia S výsledkami ultrazvukového vyšetrenia idete darovať krv. Tam dostanete aj niekoľko informácií, ktoré sú dôležité pre správnu interpretáciu výsledkov.

Výsledky nezískate okamžite, ale po niekoľkých týždňoch. Takto prebieha prvý tehotenský skríning.

Dekódovanie výsledkov

Dešifrovanie prvého skríningu začína interpretáciou ultrazvukových diagnostických údajov. Ultrazvukové štandardy:

Coccygeal-parietálna veľkosť (CPS) plodu

Pri skríningu v 10. týždni je táto veľkosť v nasledujúcom rozmedzí: od 33-41 mm v prvý deň 10. týždňa do 41-49 mm v 6. deň 10. týždňa.

Skríning v 11. týždni - normálne CTE: 42-50 mm v prvý deň 11. týždňa, 49-58 v 6. deň.

Počas 12-týždňového tehotenstva je táto veľkosť: 51-59 mm presne v 12. týždni, 62-73 mm v posledný deň tohto obdobia.

2. Hrúbka oblasti goliera

Ultrazvukové štandardy 1. trimestra vo vzťahu k tomuto najdôležitejšiemu markeru chromozomálnych patológií:

• v 10. týždni – 1,5-2,2 mm
• skríning v 11. týždni predstavuje norma 1,6-2,4
• v 12. týždni je tento údaj 1,6-2,5 mm
• v 13. týždni – 1,7-2,7 mm.

3. Nosová kosť

Interpretácia ultrazvuku 1. trimestra nevyhnutne zahŕňa posúdenie nosovej kosti. Ide o marker, vďaka ktorému možno predpokladať rozvoj Downovho syndrómu (preto sa robí skríning v 1. trimestri):

• v 10-11 týždni by už mala byť táto kosť zistená, ale jej veľkosť ešte nebola posúdená
• skríning po 12 týždňoch alebo o týždeň neskôr ukazuje, že táto kosť je v norme minimálne 3 mm.

4. Srdcová frekvencia

• po 10 týždňoch – 161-179 úderov za minútu
• v 11. týždni – 153-177
• po 12 týždňoch – 150-174 úderov za minútu
• v 13. týždni – 147-171 úderov za minútu.

5. Biparietálna veľkosť

Prvá skríningová štúdia počas tehotenstva hodnotí tento parameter v závislosti od obdobia:

• po 10 týždňoch – 14 mm
• v 11 – 17 mm
• skríning v 12. týždni by mal ukázať výsledok aspoň 20 mm
• v 13. týždni je BPD v ​​priemere 26 mm.

Na základe výsledkov ultrazvuku 1. trimestra sa posudzuje, či existujú nejaké markery abnormalít vývoja plodu. Analyzuje tiež, akému veku zodpovedá vývoj dieťaťa. Na záver sa urobí záver, či je potrebný ďalší skríningový ultrazvuk v druhom trimestri.

Môžete požiadať o nahratie videa z ultrazvuku v prvom trimestri. Máte tiež plné právo dostať fotografiu, to znamená výtlačok obrázka, ktorý je buď najúspešnejší (ak je všetko normálne), alebo najjasnejšie preukazuje zistenú patológiu.

Aké hladiny hormónov sa určujú pri 1 skríningu?

Skríning v prvom trimestri prináša viac než len vyhodnotenie výsledkov ultrazvuku. Druhým, nemenej dôležitým štádiom, podľa ktorého sa posudzuje, či má plod vážne chyby, je hormonálne (resp. biochemické) vyšetrenie (prípadne vyšetrenie krvi v 1. trimestri). Obe tieto štádiá predstavujú genetický skríning.

1. Ľudský choriový gonadotropín

Toto je hormón, ktorý zafarbí druhú čiaru na domácom tehotenskom teste. Ak skríning v prvom trimestri odhalí zníženie jeho hladiny, naznačuje to patológiu placenty alebo zvýšené riziko Edwardsovho syndrómu.

Zvýšené hCG počas prvého skríningu môže naznačovať zvýšené riziko vzniku komplexu Downovho syndrómu u plodu. Aj keď u dvojčiat je tento hormón tiež výrazne zvýšený.

Prvý skríning počas tehotenstva: hladina tohto hormónu v krvi (ng/ml):

• 10. týždeň: 25,80-181,60
• prepis perinatálnej štúdie 1. trimestra v 12. týždni týkajúci sa hCG ukazuje normálnu hodnotu 13,4-128,5
• v 13. týždni: 14,2-114,8.

2. Proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A)

Tento proteín je normálne produkovaný placentou. Jeho koncentrácia v krvi stúpa so zvyšujúcim sa gestačným vekom.

Ako dať dátam zmysel

Program, do ktorého sa zadávajú ultrazvukové diagnostické údaje prvého trimestra, ako aj hladina dvoch vyššie uvedených hormónov, vypočítava ukazovatele analýzy. Tieto sa nazývajú „riziká“. Zároveň je na formulári napísaný prepis výsledkov skríningu v 1. trimestri nie z hľadiska hladín hormónov, ale v takom ukazovateli ako „MoM“. Ide o koeficient, ktorý ukazuje odchýlku hodnoty pre danú tehotnú ženu od určitého vypočítaného mediánu.

Na výpočet MoM sa ukazovateľ konkrétneho hormónu vydelí strednou hodnotou vypočítanou pre danú oblasť pre dané obdobie tehotenstva. Normy MoM pri prvom skríningu sú od 0,5 do 2,5 (pre dvojčatá a trojčatá - do 3,5). Ideálna hodnota MoM je blízka „1“.

Pri skríningu v 1. trimestri je ukazovateľ MoM ovplyvnený rizikom súvisiacim s vekom: to znamená, že sa porovnáva nielen s vypočítaným mediánom v tomto štádiu tehotenstva, ale s vypočítanou hodnotou pre daný vek tehotnej ženy. .

Predbežné výsledky skríningu z prvého trimestra zvyčajne indikujú množstvo hormónov v jednotkách MoM. Formulár teda obsahuje záznam „hCG 2 MoM“ alebo „PAPP-A 1 MoM“ atď. Ak je MoM 0,5-2,5, je to normálne.

Za patológiu sa považuje hladina hCG pod 0,5 mediánu hladín: to naznačuje zvýšené riziko Edwardsovho syndrómu. Zvýšenie hCG nad 2,5 mediánu naznačuje zvýšené riziko Downovho syndrómu. Pokles PAPP-A pod 0,5 MoM naznačuje, že existuje riziko pre oba vyššie uvedené syndrómy, jeho zvýšenie však nič neznamená.

Sú v štúdii nejaké riziká?

Normálne sa diagnostické výsledky v 1. trimestri končia hodnotením rizika, ktoré je vyjadrené zlomkom (napríklad 1:360 pre Downov syndróm) pre každý syndróm. Tento zlomok znie takto: z 360 tehotenstiev s rovnakými výsledkami skríningu sa len 1 dieťa narodí s Downovou patológiou.

Dešifrovanie štandardov skríningu v 1. trimestri. Ak je dieťa zdravé, riziko by malo byť nízke a výsledok skríningového testu by mal byť opísaný ako „negatívny“. Všetky čísla za zlomkom musia byť veľké (väčšie ako 1:380).

Slabý prvý skríning je charakterizovaný záznamom „vysoké riziko“ v správe, úrovňou 1:250 – 1:380 a výsledkami hormónov nižšími ako 0,5 alebo vyššími ako 2,5 mediánových hodnôt.

Ak je skríning v 1. trimestri zlý, musíte navštíviť genetika, ktorý rozhodne, čo robiť:

• pridelí vám opakované štúdium v ​​druhom, potom -
• navrhnúť (alebo aj trvať) na invazívnej diagnostike (biopsia choriových klkov, kordocentéza, amniocentéza), na základe ktorej sa rozhodne, či sa oplatí toto tehotenstvo predĺžiť.

Čo ovplyvňuje výsledky

Ako pri každej štúdii, aj tu sú falošne pozitívne výsledky z prvej perinatálnej štúdie. Takže s:

• IVF: výsledky hCG budú vyššie, PAPP bude nižšia o 10-15%, ukazovatele prvého skríningového ultrazvuku zvýšia LZR
• obezita nastávajúcej mamičky: v tomto prípade sa hladiny všetkých hormónov zvyšujú, pri nízkej telesnej hmotnosti naopak klesajú
• Skríning dvojčiat v 1. trimestri: normálne výsledky pre takéto tehotenstvo ešte nie sú známe. Hodnotenie rizika je preto zložité; Je možná len ultrazvuková diagnostika
• diabetes mellitus: 1. skríning ukáže pokles hladiny hormónov, čo nie je spoľahlivé na interpretáciu výsledku. V tomto prípade môže byť tehotenský skríning zrušený
• amniocentéza: miera perinatálnej diagnózy nie je známa, ak bola manipulácia vykonaná v priebehu nasledujúceho týždňa pred darovaním krvi. Pred absolvovaním prvého perinatálneho skríningu tehotných žien je potrebné po amniocentéze počkať dlhšie.
• psychický stav tehotnej ženy. Mnoho ľudí píše: "Bojím sa prvého skríningu." To môže tiež ovplyvniť výsledok nepredvídateľným spôsobom.

Niektoré znaky patológie

Prvý tehotenský skríning na patológiu plodu má niektoré funkcie, ktoré vidia lekári ultrazvuku. Perinatálny skríning trizómie považujme za najčastejšie patológie zistené pomocou tohto vyšetrenia.

1. Downov syndróm

1. väčšina plodov nemá v 10.-14. týždni viditeľnú nosovú kosť
2. od 15. do 20. týždňa je táto kosť už vizualizovaná, ale je kratšia ako normálne
3. kontúry tváre sú vyhladené
4. Dopplerovské vyšetrenie (v tomto prípade možno vykonať aj v súčasnosti) odhalí reverzný alebo iný patologický prietok krvi v ductus venosus.

2. Edwardsov syndróm

1. tendencia k zníženiu srdcovej frekvencie
2. existuje pupočná kýla (omfalokéla)
3. namiesto 2 pupočníkových tepien - jedna

3. Patauov syndróm

1. skoro každý má zrýchlený tep
2. narušený vývoj mozgu
3. spomalený vývoj plodu (rozpor medzi dĺžkou kostí a menštruáciou)
4. vývojová porucha určitých oblastí mozgu
5. pupočná kýla.

Kde vziať štúdium

Kde sa robí skríning v 1. trimestri? Túto štúdiu vykonávajú mnohé perinatologické centrá, lekárske genetické konzultácie a súkromné ​​kliniky. Ak chcete vybrať, kde sa má skríning vykonať, zistite, či je laboratórium priamo na klinike alebo vedľa nej. Odporúča sa užívať v takýchto klinikách a centrách.

Ultrazvukové vyšetrenie prvého trimestra: priemerná cena – 2000 rubľov. Náklady na prvú perinatálnu štúdiu (s určením hormónov) sú asi 4 000 - 4 100 rubľov.

Koľko stojí skríning v 1. trimestri podľa typu testu: ultrazvuk - 2 000 rubľov, stanovenie hCG - 780 rubľov, analýza na PAPP-A - 950 rubľov.

Prvé skríningové vyšetrenie je predpísané na zistenie malformácií plodu, analýzu umiestnenia a prietoku krvi placentou a tiež na určenie prítomnosti genetických abnormalít. Ultrazvukový skríning 1. trimestra sa vykonáva v 10-14 týždni výlučne podľa predpisu lekára.

Čo je ultrazvukové vyšetrenie v prvom trimestri?

Ultrazvukové vyšetrenia prebiehajú v špeciálne vybavených súkromných ambulanciách alebo predpôrodných ambulanciách, ktoré disponujú príslušnými odborníkmi, ktorí dokážu vykonať potrebnú diagnostiku.

Ultrazvukový skríning prvého trimestra pomôže vykonať úplné vyšetrenie v krátkom štádiu tehotenstva. Ošetrujúci lekár vysvetlí, ako sa štúdia uskutočňuje, a ak je to potrebné, povie vám aj to, ako sa pripraviť na diagnózu.

PAPP-A je plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom. Proporcionálne zvýšenie tohto ukazovateľa naznačuje normálne tehotenstvo. Odchýlka od normy naznačuje prítomnosť patológií vo vývoji plodu. Platí to však len pre zníženie koncentrácie indikátora v krvi o menej ako 0,5 MoM, prekročenie normy o viac ako 2 MoM nepredstavuje žiadne nebezpečenstvo pre vývoj dieťaťa.

Skríning v 1. trimestri: interpretácia výsledkov ultrazvuku a test na riziko rozvoja patológií

Laboratóriá majú špeciálne počítačové programy, ktoré na základe jednotlivých ukazovateľov vypočítajú riziko vzniku chromozomálnych ochorení. Jednotlivé ukazovatele zahŕňajú:

• Vek;
• prítomnosť zlých návykov;
• chronické alebo patologické ochorenia matky.

Po zadaní všetkých ukazovateľov do programu vypočíta priemerné PAPP a hCG pre konkrétne štádium tehotenstva a vypočíta riziko vzniku anomálií. Napríklad pomer 1:200 naznačuje, že z 200 tehotenstiev bude mať žena 1 dieťa s chromozomálnymi abnormalitami a 199 detí sa narodí úplne zdravých.

Negatívny test naznačuje nízke riziko vzniku Downovho syndrómu u plodu a nevyžaduje žiadne ďalšie testy. Ďalším vyšetrením takejto ženy bude ultrazvuk

V závislosti od získaného pomeru sa v laboratóriu urobí záver. Môže byť pozitívny alebo negatívny. Pozitívny test naznačuje vysokú pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, po ktorom lekár predpíše ďalšie testy (amniocentéza a biopsia choriových klkov) na stanovenie konečnej diagnózy.

Ultrazvukový skríning 1. trimestra, ktorého recenzie umožňujú žene viac porozumieť získaným výsledkom, by sa nemali vždy brať vážne, pretože iba lekár môže správne dešifrovať protokol.

Čo by ste mali robiť, ak máte vysoké riziko vzniku Downovho syndrómu?

Ak zistíte vysoké riziko nezdravého dieťaťa, nemali by ste okamžite pristupovať k extrémnym opatreniam na prerušenie tehotenstva. Spočiatku musíte navštíviť genetika, ktorý vykoná všetky potrebné štúdie a presne určí, či je dieťa vystavené riziku vzniku chromozomálnych abnormalít.

Vo väčšine prípadov genetické vyšetrenie vyvráti prítomnosť problémov u dieťaťa, a preto tehotná žena môže dieťa bezpečne vynosiť a porodiť. Ak vyšetrenie potvrdí prítomnosť Downovho syndrómu, potom sa rodičia musia nezávisle rozhodnúť, či pokračovať v tehotenstve alebo nie.

Aké ukazovatele môžu ovplyvniť dosiahnuté výsledky?

Keď je žena oplodnená pomocou IVF, indikátory sa môžu líšiť. Dojde k prekročeniu koncentrácie hCG, zároveň k zníženiu PAPP-A približne o 15% a ultrazvukové vyšetrenie môže odhaliť zvýšenie LZR.

Problémy s hmotnosťou tiež veľmi ovplyvňujú hladinu hormónov. S rozvojom obezity sa hladina hormónov výrazne zvyšuje, ale ak je telesná hmotnosť nadmerne nízka, dôjde aj k zníženiu hormónov.

Dosiahnuté výsledky môžu ovplyvniť aj obavy tehotnej ženy spojené s obavami o správny vývoj plodu. Žena by sa preto na negativitu nemala vopred nastavovať.

Môže lekár trvať na potrate, ak sa u plodu zistí Downov syndróm?

Žiadny lekár vás nemôže nútiť prerušiť tehotenstvo. Rozhodnutie o pokračovaní tehotenstva alebo jeho prerušení môžu urobiť len rodičia dieťaťa. Preto je potrebné dôkladne premyslieť túto otázku a určiť klady a zápory dieťaťa s Downovým syndrómom.

Mnohé laboratóriá vám umožňujú vidieť trojrozmerný obraz vývoja dieťaťa. Ultrazvuková skríningová fotografia 1. trimestra umožňuje rodičom navždy uchovať spomienku na vývoj ich dlho očakávaného bábätka.

Prenatálne skríningové vyšetrenie prvého trimestra pozostáva z dvoch postupov: ultrazvukovej diagnostiky a vyšetrenia krvi na možnosť genetických patológií plodu. Na týchto udalostiach nie je nič zlé. Údaje získané ultrazvukovým postupom a krvným testom sa porovnávajú s normou pre toto obdobie, čo umožňuje potvrdiť dobrý alebo identifikovať zlý stav plodu a určiť kvalitu procesu tehotenstva.

Pre budúcu matku je hlavnou úlohou udržiavať dobrý psycho-emocionálny a fyzický stav. Je tiež dôležité dodržiavať pokyny pôrodníka-gynekológa, ktorý vedie tehotenstvo.

Ultrazvuk je len jedno vyšetrenie skríningového komplexu. Na získanie úplných informácií o zdravotnom stave dieťaťa musí lekár skontrolovať hormóny v krvi nastávajúcej matky a vyhodnotiť výsledky všeobecného testu moču a krvi.

Štandardy pre ultrazvukovú diagnostiku I skríning

Pri prvom prenatálnom skríningu v prvom trimestri lekár ultrazvukovej diagnostiky venuje osobitnú pozornosť anatomickým štruktúram plodu, objasňuje gestačný vek (gestáciu) na základe fetometrických ukazovateľov v porovnaní s normou. Najdôkladnejšie hodnoteným kritériom je hrúbka golierového priestoru (TVP), pretože Ide o jeden z hlavných diagnosticky významných parametrov, ktorý umožňuje identifikovať genetické ochorenia plodu už pri prvom ultrazvukovom výkone. Pri chromozomálnych abnormalitách sa zvyčajne rozširuje nuchálny priestor. Týždenné normy TVP sú uvedené v tabuľke:

Pri vykonávaní ultrazvukového skríningu v prvom trimestri lekár venuje osobitnú pozornosť štruktúre tvárových štruktúr lebky plodu, prítomnosti a parametrom nosovej kosti. V 10. týždni je to už celkom jasne definované. V 12. týždni sa jeho veľkosť u 98 % zdravých plodov pohybuje od 2 do 3 mm. Veľkosť maxilárnej kosti dieťaťa sa hodnotí a porovnáva s normou, pretože znateľný pokles parametrov čeľuste vo vzťahu k norme naznačuje trizómiu.

Počas 1. skríningového ultrazvuku sa zaznamenáva srdcová frekvencia plodu (srdcová frekvencia) a tiež sa porovnáva s normou. Indikátor závisí od štádia tehotenstva. Týždenné normy srdcovej frekvencie sú uvedené v tabuľke:

Hlavnými fetometrickými indikátormi v tomto štádiu počas ultrazvukového postupu sú kokcygeálno-parietálne (CP) a biparietálne (BPR) rozmery. Ich normy sú uvedené v tabuľke:

Vek plodu (týždeň)	Priemerný CTE (mm)	Priemerný BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Prvý skríning zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie prietoku krvi v ductus venosus (Arantius), pretože v 80% prípadov jeho porušenia je u dieťaťa diagnostikovaný Downov syndróm. A len u 5 % geneticky normálnych plodov sa takéto zmeny zistia.

Od 11. týždňa je možné počas ultrazvuku vizuálne rozpoznať močový mechúr. V 12. týždni pri prvom ultrazvukovom skríningu sa hodnotí jeho objem, keďže zväčšenie močového mechúra je ďalším dôkazom hrozby rozvoja trizómie (Downovho syndrómu).

Najlepšie je darovať krv na biochémiu v ten istý deň ako ultrazvukové vyšetrenie. Aj keď to nie je povinná požiadavka. Krv sa odoberá na prázdny žalúdok. Analýza biochemických parametrov, ktorá sa vykonáva v prvom trimestri, je zameraná na identifikáciu stupňa hrozby genetických ochorení u plodu. Na tento účel sa stanovujú nasledujúce hormóny a proteíny:

• plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (PAPP-A);
• voľný hCG (beta zložka).

Tieto ukazovatele závisia od týždňa tehotenstva. Rozsah možných hodnôt je pomerne široký a koreluje s etnickým obsahom regiónu. Vo vzťahu k priemernej normálnej hodnote pre daný región sa úroveň ukazovateľov pohybuje v týchto medziach: 0,5-2,2 MoM. Pri výpočte hrozby a dešifrovaní údajov na analýzu sa neberie do úvahy iba priemerná hodnota, zohľadňujú sa všetky možné korekcie anamnestických údajov nastávajúcej matky. Takto upravená MoM umožňuje úplnejšie určiť hrozbu vzniku genetickej patológie u plodu.

Krvný test na hormóny sa musí vykonať na prázdny žalúdok a často sa predpisuje v rovnaký deň ako ultrazvuk. Vďaka dostupnosti noriem pre hormonálne krvné charakteristiky môže lekár porovnať výsledky testov tehotnej ženy s normami a identifikovať nedostatok alebo nadbytok určitých hormónov.

HCG: hodnotenie rizika

Pokiaľ ide o obsah informácií, voľný hCG (beta zložka) je lepší ako celkový hCG ako marker rizika genetických abnormalít plodu. Normy beta-hCG pre priaznivý priebeh tehotenstva sú uvedené v tabuľke:

Tento biochemický indikátor je jedným z najinformatívnejších. To platí tak pre identifikáciu genetickej patológie, ako aj pre označenie priebehu gestačného procesu a zmien, ktoré sa vyskytujú v tele tehotnej ženy.

Normy pre plazmatický proteín-A súvisiaci s tehotenstvom

Ide o špecifický proteín, ktorý placenta produkuje počas celého gestačného obdobia. Jeho rast zodpovedá obdobiu vývoja tehotenstva a má svoje vlastné normy pre každé obdobie. Ak dôjde k zníženiu hladiny PAPP-A v porovnaní s normou, je to dôvod na podozrenie na hrozbu vzniku chromozomálnej abnormality u plodu (Downova a Edwardsova choroba). Normy pre indikátory PAPP-A počas normálneho tehotenstva sú uvedené v tabuľke:

Hladina bielkovín spojená s tehotenstvom však po 14. týždni stráca svoju výpovednú hodnotu (ako marker rozvoja Downovej choroby), keďže po tomto období jej hladina v krvi tehotnej ženy nesúcej plod s chromozomálnou abnormalitou zodpovedá na normálnu úroveň - ako v krvi ženy so zdravým tehotenstvom.

Opis výsledkov skríningu v prvom trimestri

Na vyhodnotenie výsledkov skríningu I používa každé laboratórium špecializovaný počítačový produkt – certifikované programy, ktoré sú konfigurované pre každé laboratórium samostatne. Robia základný a individuálny výpočet indikátorov ohrozenia pre narodenie dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou. Na základe týchto informácií je zrejmé, že je lepšie vykonať všetky testy v jednom laboratóriu.

Najspoľahlivejšie prognostické údaje sa získajú absolvovaním prvého prenatálneho skríningu v prvom trimestri v plnom rozsahu (biochémia a ultrazvuk). Pri dešifrovaní údajov sa oba ukazovatele biochemickej analýzy zvažujú v kombinácii:

nízke hodnoty proteínu-A (PAPP-A) a zvýšené beta-hCG – riziko vzniku Downovho syndrómu u dieťaťa;
nízke hladiny proteínu-A a nízke beta-hCG sú hrozbou pre Edwardsovu chorobu u dieťaťa.
Na potvrdenie genetickej abnormality existuje pomerne presný postup. Ide však o invazívne vyšetrenie, ktoré môže byť nebezpečné pre matku aj dieťa. Na objasnenie potreby použitia tejto techniky sa analyzujú ultrazvukové diagnostické údaje. Ak sú na ultrazvukovom vyšetrení echo príznaky genetickej abnormality, odporúča sa žene podstúpiť invazívnu diagnostiku. Pri absencii ultrazvukových údajov naznačujúcich prítomnosť chromozomálnej patológie sa budúcej matke odporúča zopakovať biochémiu (ak obdobie nedosiahlo 14 týždňov) alebo počkať na indikácie 2. skríningovej štúdie v nasledujúcom trimestri.

Chromozomálne poruchy vývoja plodu sa najľahšie identifikujú pomocou biochemického krvného testu. Ak však ultrazvuk nepotvrdí obavy, je lepšie, aby žena po chvíli zopakovala štúdiu alebo počkala na výsledky druhého skríningu

Posúdenie rizík

Prijaté informácie spracováva program špeciálne vytvorený na riešenie tohto problému, ktorý vypočítava riziká a poskytuje pomerne presnú predpoveď týkajúcu sa hrozby rozvoja chromozomálnych abnormalít plodu (nízka, prahová, vysoká). Je dôležité mať na pamäti, že výsledný prepis výsledkov je len prognózou, nie konečným verdiktom.

Kvantitatívne vyjadrenia úrovní sa v každej krajine líšia. Pre nás je hodnota nižšia ako 1:100 považovaná za vysokú úroveň. Tento pomer znamená, že na každých 100 pôrodov (s podobnými výsledkami testov) sa narodí 1 dieťa s genetickou patológiou. Tento stupeň ohrozenia sa považuje za absolútnu indikáciu pre invazívnu diagnostiku. U nás sa za prahovú úroveň považuje riziko narodenia bábätka s vývojovými chybami v rozmedzí od 1:350 do 1:100.

Prahová úroveň ohrozenia znamená, že dieťa sa môže narodiť choré s rizikom 1:350 až 1:100. Pri prahovej úrovni ohrozenia je žena poslaná za genetikom, ktorý získané údaje komplexne zhodnotí. Lekár po preštudovaní parametrov a anamnézy tehotnej ženy ju identifikuje v rizikovej skupine (s vysokým alebo nízkym stupňom). Lekár najčastejšie odporúča počkať, kým sa nevykoná skríningový test v druhom trimestri, a potom sa po prijatí nového výpočtu hrozby vrátiť na stretnutie, aby sa objasnila potreba invazívnych postupov.

Vyššie popísané informácie by nastávajúce mamičky nemali vystrašiť a taktiež netreba odmietnuť podstúpiť prvotrimestrálny skríning. Keďže väčšina tehotných žien má nízke riziko nosenia chorého bábätka, nevyžadujú si ďalšiu invazívnu diagnostiku. Aj keď vyšetrenie ukázalo zlý stav plodu, je lepšie sa o tom dozvedieť včas a prijať vhodné opatrenia.

Ak výskum odhalil vysoké riziko chorého dieťaťa, lekár musí túto informáciu úprimne sprostredkovať rodičom. V niektorých prípadoch pomáha invazívny výskum objasniť situáciu so zdravím plodu. Ak sú výsledky nepriaznivé, je lepšie, aby žena tehotenstvo predčasne ukončila, aby mohla porodiť zdravé dieťa

Ak sa dosiahnu nepriaznivé výsledky, čo robiť?

Ak sa stane, že analýza ukazovateľov skríningového vyšetrenia prvého trimestra odhalila vysoký stupeň ohrozenia dieťaťa s genetickou anomáliou, v prvom rade sa musíte dať dokopy, pretože emócie negatívne ovplyvňujú tehotenstvo. plod. Potom začnite plánovať ďalšie kroky.

Predovšetkým je nepravdepodobné, že by stálo za čas a peniaze podstúpiť opätovný skríning v inom laboratóriu. Ak analýza rizika ukazuje pomer 1:100, nemôžete váhať. Mali by ste okamžite kontaktovať genetika a požiadať o radu. Čím menej času sa stratí, tým lepšie. Pri takýchto indikátoroch bude s najväčšou pravdepodobnosťou predpísaná traumatická metóda potvrdenia údajov. V 13. týždni to bude analýza biopsie choriových klkov. Po 13 týždňoch sa môže odporučiť vykonanie kordo- alebo amniocentézy. Analýza biopsie choriových klkov poskytuje najpresnejšie výsledky. Čakacia doba na výsledky je cca 3 týždne.

Ak sa potvrdí vývoj chromozomálnych abnormalít plodu, žene sa odporučí umelé prerušenie tehotenstva. Rozhodnutie je, samozrejme, na nej. Ak sa však rozhodne o ukončení tehotenstva, potom sa postup najlepšie vykoná v 14-16 týždňoch.

Každá tehotná žena v určitom štádiu nosenia dieťaťa čelí konceptu skríningu. Čo to je? Skríning znamená komplexné vyšetrenie, ktoré dáva predstavu o zdraví a vývoji plodu a tiež umožňuje určiť pravdepodobnosť, že dieťa bude mať vrodené malformácie. Takéto vyšetrenia sa vykonávajú každý trimester, preto tri trimestre tehotenstva zahŕňajú tri skríningy.

Prvý skríning počas tehotenstva umožňuje medzi nastávajúcimi matkami identifikovať tie, ktoré sú vystavené riziku narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami a dedičnými chorobami. Každá tehotná žena by sa mala oboznámiť s informáciami: čo zahŕňa skríning v 1. trimestri, v akom štádiu sa zvyčajne vykonáva, aké sú štandardy skríningu v 1. trimestri a čo robiť, ak vyšetrenia vykazujú zlé výsledky.

Načasovanie a indikácie pre prvý skríning

Skríning v prvom trimestri možno považovať za spoľahlivý, ak sa vykonáva medzi 11. a 14. týždňom. Optimálne by bolo urobiť skríning v 12. týždni tehotenstva. Z tohto dôvodu je veľmi dôležité zaregistrovať sa na tehotenstvo pred týmto obdobím. Najlepší čas na vykonanie skríningu v 1. trimestri by mal určiť gynekológ, ktorý sa stará o tehotenstvo ženy. Na skríning v 13. týždni tehotenstva ešte nie je neskoro, no jeho výsledky budú stále menej spoľahlivé. Za zmienku tiež stojí, že perinatálny skríning vykonaný v prvom trimestri tehotenstva bude informatívnejší ako skríning v druhom trimestri.

1 skríning počas tehotenstva nie je povinným opatrením, no zdravotníci radia nezanedbať toto vyšetrenie, ak chce byť žena dobre informovaná o zdravotnom stave svojho nenarodeného dieťaťa. Medzi tehotnými ženami existujú určité rizikové skupiny. Ak žena patrí do jednej z týchto skupín, potom lekár dôrazne odporúča podstúpiť skríning v 1. trimestri:

• tehotná žena mala dva alebo viac spontánnych potratov (predčasný pôrod);
• žena zažila zmrazené tehotenstvo alebo mŕtve narodenie;
• počas tehotenstva nastávajúca matka utrpela vírusové alebo bakteriálne ochorenie;
• medzi členmi rodiny sú ľudia s genetickými patológiami;
• žena už má dieťa s chromozomálnymi abnormalitami alebo závažnými genetickými ochoreniami;
• žena bola liečená liekmi, ktoré sú pre tehotné ženy zakázané;
• vek ženy je starší ako 35 rokov;
• otec dieťaťa je pokrvný príbuzný tehotnej ženy.

Prvý tehotenský skríning je dosť informatívny, pokiaľ ide o identifikáciu nasledujúcich patológií:

• abnormality neurálnej trubice (základ centrálneho nervového systému);
• Smith-Opitzov syndróm;
• syndróm Cornelia de Lange;
• omfalokéla (pupočníková prietrž, prejavujúca sa tým, že niektoré vnútorné orgány plodu nie sú v brušnej dutine, ale v herniálnom vaku siahajúcom nad kožu).

Každé tehotenstvo je individuálne, čo znamená, že skríning môže u rôznych žien prebiehať odlišne. Niektorým bude stačiť absolvovať potrebné vyšetrenia raz a už sa netrápi počas celého tehotenstva. Iným sú predpísané rovnaké vyšetrenia niekoľkokrát. Stojí za zmienku, že negatívne výsledky ešte nie sú dôvodom na paniku. Treba ich brať ako signál, že je potrebné starostlivejšie sledovať priebeh tehotenstva.

Ako prebieha prvotrimestrálny skríning? Toto vyšetrenie zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie plodu a biochemický krvný test matky.

Ultrazvuk prvého trimestra

Ultrazvuk sa už dlho stal univerzálnou metódou, pomocou ktorej sa vyšetrujú všetky tehotné ženy. Technika je jednoduchá na vykonanie, informatívna a nepredstavuje hrozbu pre zdravie matky a plodu. Počas dlhého obdobia používania postupu odborníci nezistili žiadne poškodenie účinkov ultrazvuku na vývoj plodu. V pôrodníctve sa v 12. týždni tehotenstva používajú dva typy ultrazvuku:

• Transvaginálna (špecialista vloží ultrazvukový senzor do vagíny);
• Abdominálna (na získanie obrazu sa snímač presunie cez brucho matky).

Ako sa pripraviť na ultrazvuk? Na ultrazvukové vyšetrenie v 12. týždni tehotenstva nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Tehotnej žene by bolo vhodné vypiť cca 500-1000 ml neperlivej vody, nakoľko množstvo plodovej vody v tomto období tehotenstva je stále nepatrné a práve plodová voda umožňuje vidieť aj plod. ako sa dá. Taktiež deň-dva pred vyšetrením je lepšie vylúčiť potraviny, ktoré môžu zvýšiť tvorbu plynov v črevách. Nadbytočné plyny môžu skresliť diagnostické výsledky.

Do 10 - 11 týždňov tehotenstva má oplodnené vajíčko extrémne malú veľkosť - od 2 do 4 mm. Maximálne, čo môže ultrazvukové vyšetrenie odhaliť v počiatočných štádiách, je:

• umiestnenie embrya;
• fetálna pupočná šnúra;
• zaznamenajte prítomnosť rudimentov horných a dolných končatín;
• určiť prítomnosť ušných sklonov;
• určiť stav ženskej maternice.

Po 10–11 týždňoch dosiahne plod veľkosť potrebnú na podrobnejšiu diagnostiku vnútromaternicového vývoja. Táto fáza tvorby vnútorných orgánov a systémov embrya umožňuje špecialistom odhaliť určité vývojové chyby. Niektoré z týchto patológií môžu byť dokonca nezlučiteľné so životom, takže vyhýbať sa ultrazvukovému vyšetreniu v tomto čase by bolo dosť nerozumné.

Hlavné ciele, ktoré si ultrazvuk prvého trimestra stanovuje:

• určenie počtu plodov v maternici;
• detekcia miesta pripojenia placenty;
• identifikácia abnormálnych stavov plodu;
• definícia nevyvíjajúceho sa tehotenstva;
• identifikácia hrozby spontánneho potratu;
• detekcia mimomaternicového tehotenstva;
• detekcia patológií v reprodukčných orgánoch tehotnej ženy;
• posúdiť množstvo a kvalitu plodovej vody;
• určiť výskyt nádorov a cýst.

Diagnostika množstva chorôb počas prvého ultrazvukového skríningu dáva lekárom príležitosť poskytnúť včasnú pomoc nastávajúcej matke a dieťaťu, aby sa predišlo komplikáciám počas tehotenstva.

Na čo si ako prvé všímajú špecialisti, keď robia ultrazvukové vyšetrenie – skríning 1. trimestra?

Po prvé, lekár zmeria veľkosť kokcygeálno-parietálneho plodu (CPS). Tento ukazovateľ sa vzťahuje na veľkosť plodu od chvostovej kosti po temeno, pričom sa neberie do úvahy dĺžka nôh. Hodnota CTE by mala zodpovedať gestačnému veku. Situácia, v ktorej je plod väčší ako norma, naznačuje, že dieťa sa rýchlo vyvíja a s najväčšou pravdepodobnosťou bude budúca matka musieť niesť a porodiť veľké dieťa.

Malá veľkosť CTE môže naznačovať buď nesprávne načasovanie, alebo nasledujúce vývojové odchýlky:

• genetické abnormality u plodu;
• oneskorenie vo vývoji v dôsledku hormonálnej nedostatočnosti, infekcií alebo iných ochorení tehotnej ženy;

Ak lekár nie je schopný počúvať tlkot srdca embrya, potom sa určí vnútromaternicová smrť plodu. Zvyčajne je to sprevádzané vymiznutím príznakov toxikózy. V dôsledku toho sa niektoré budúce matky obávajú a čudujú sa, prečo nemajú toxikózu v prvom trimestri? Absencia nevoľnosti a veselý zdravotný stav na začiatku tehotenstva, aj keď nie sú bežné, sú však úplne normálne. Prvý ultrazvuk pomôže takýmto ženám upokojiť sa a pochopiť, že s bábätkom je všetko v poriadku.

Počas ultrazvuku lekár určite zhodnotí veľkosť fetálnej nuchálnej dutiny. Hrúbka nuchálneho translucenčného priestoru (TN) počas normálneho vývoja embrya by nemala presiahnuť 3 mm. Príliš veľa tekutín v tejto oblasti vedie k zvýšeniu TVP a môže byť dôkazom prítomnosti chromozomálnych abnormalít u plodu, predovšetkým Downovho syndrómu. Je potrebné presne merať TVP v období od 10 do 14 týždňov, odvtedy bude štúdium tohto markera chromozomálnych abnormalít neúčinné. Lekári sa spravidla riadia nasledujúcimi normami pre veľkosti TVP, ktoré sa líšia podľa štádia tehotenstva:

Malo by sa pamätať na to, že vývoj každého dieťaťa je individuálny proces a odchýlka hrúbky zóny goliera od normy nie je rozsudkom smrti a neposkytuje dôvod na stanovenie konečnej diagnózy.

Ďalším dôležitým ukazovateľom pre ultrazvukové vyšetrenie je biparietálna veľkosť (BDS) hlavičky plodu. Meria sa od chrámu k chrámu. Táto hodnota sa tiež mení smerom nahor s každým novým týždňom tehotenstva. Príliš veľký BPR môže byť spôsobený nasledujúcimi dôvodmi:

• žena nesie veľký plod (iné veľkosti budú tiež vyššie ako normálne);
• kŕčovitý rast embrya (za pár týždňov sa parametre vyrovnajú);
• plod má nádor na mozgu alebo cerebrálnu herniu (tieto abnormality sú nezlučiteľné so životom);
• hydrocefalus (kvapavka) mozgu, ktorý bol následkom infekcie, ktorú matka utrpela (pri úspešnej liečbe antibiotikami sa dá tehotenstvo zachrániť).

Malý BPD môže naznačovať nedostatočný rozvoj mozgu.

Na ultrazvuku prvého trimestra špecialista tiež zaznamenáva prítomnosť alebo neprítomnosť nosovej kosti u plodu. Neprítomnosť tohto indikátora by mala upozorniť lekára, pretože v prítomnosti chromozomálnych abnormalít dochádza neskôr k osifikácii plodu.

Ultrazvukové vyšetrenie umožňuje pôrodníkom-gynekológom identifikovať rizikovú skupinu medzi ženami, ktoré očakávajú dieťa. V prvom rade to platí pre tých, ktorých fetálne parametre a normy ultrazvuku sa nezhodujú. Rizikové tehotné ženy sa posielajú na dôkladnejšie vyšetrenia na potvrdenie alebo vylúčenie možnosti mať dieťa s dedičnou patológiou.

Ultrazvukové vyšetrenie v 12. týždni (rovnako ako počas celého prvého trimestra) vám zriedka umožňuje presne určiť pohlavie dieťaťa. Niektoré zdravotnícke strediská ponúkajú nastávajúcim rodičom, aby nahrali nezabudnuteľné video s ich bábätkom.

Biochemický skríning

Druhou dôležitou etapou, ktorá je súčasťou genetického skríningu počas tehotenstva, je hormonálne (biochemické) posúdenie. Na podstúpenie tejto diagnózy potrebuje tehotná žena jednoducho darovať krv zo žily. Toto sa musí vykonať v najbližších dňoch po procedúre ultrazvuku. Na rozbor nie je potrebná žiadna špeciálna príprava, ale je vhodné deň pred odberom krvi vylúčiť zo stravy tučné jedlá, 30 minút pred testom nefajčiť a vyhýbať sa fyzickej a psychickej záťaži. Tehotné ženy často kladú otázku: je možné jesť pred skríningom? Pred odberom krvi je najlepšie zdržať sa jedenia, pretože aj ľahké raňajky môžu skresliť výsledky testu.

Všeobecný krvný test v prvom trimestri je predpísaný absolútne všetkým tehotným ženám. Čo ukazuje táto analýza? Po prvé, umožňuje vám identifikovať prítomnosť chorôb, vrátane pohlavne prenosných chorôb, ktoré môžu spôsobiť vážne patológie plodu: rubeola, vírusová hepatitída B, chlamýdie atď. Nasledujúce ukazovatele sú tiež nevyhnutne študované:

• Hladina glukózy v krvi

  Tento parameter pomáha predchádzať a včas zaznamenať nástup gestačného diabetes mellitus. Včasná predpísaná liečba a diéta pomôžu vyhnúť sa komplikáciám počas tehotenstva a výskytu patológií u plodu.

• Hladina bielkovín v krvi

Zvýšená hladina bielkovín v krvi môže naznačovať patológie močového systému a obličiek matky a možno aj rozvoj preeklampsie.

V rámci prenatálneho skríningu sa posudzuje koncentrácia niektorých hormónov, ktorých hladina sa u ženy počas tehotenstva zvyšuje. V prvom trimestri skríning hodnotí tieto ukazovatele: voľný b-hCG a plazmatický proteín-A (PAPP-A). Čo to je?

Ľudský choriový gonadotropín (hCG) je hormón, ktorý je produkovaný placentou počas tehotenstva a je jedným z najdôležitejších indikátorov priaznivého tehotenstva. Každý týždeň tehotenstva má svoju vlastnú normálnu koncentráciu hCG v krvi matky:

Ak tehotenstvo nie je viacpočetné, potom zvýšená hladina hCG môže naznačovať nasledovné:

• existuje vysoká pravdepodobnosť, že plod bude mať Downov syndróm;
• môže existovať hydatidiformná mola alebo choriokarcinóm (zriedkavá rakovina).

Znížená koncentrácia b-hCG v prvom trimestri môže naznačovať nasledujúce nebezpečné stavy:

• Edwardsov syndróm alebo Patauov syndróm u plodu;
• mimomaternicové tehotenstvo;
• placentárna nedostatočnosť
• hrozba spontánneho potratu;

PAPP-A (proteín A spojený s tehotenstvom). Tento proteín je produkovaný trofoblastom plodu a jeho koncentrácia v krvi matky v počiatočných štádiách sa zvyšuje každý týždeň tehotenstva. Klinické štúdie už dávnejšie potvrdili, že hladiny PAPP-A sú výborným markerom na zistenie vysokého rizika chromozomálnych abnormalít u plodu, čo pomáha odhaliť ťažké ochorenia už v počiatočných štádiách tehotenstva. Každý týždeň tehotenstva má svoju vlastnú normálnu hladinu PAPP-A:

Najnebezpečnejším stavom je práve pokles PAPP-A v porovnaní s normou. Môže to naznačovať nasledujúce abnormality:

• vývoj jednej z chromozomálnych abnormalít: Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo Cornelia de Lange syndróm;
• spontánny potrat alebo vnútromaternicová smrť plodu.

Čo naznačujú zvýšené hladiny PAPP-A? Vo všeobecnosti, ak sú ostatné ukazovatele normálne, takáto odchýlka by nemala spôsobiť veľké obavy. Je dokázané, že tehotné ženy so zvýšenou hladinou PAPP-A nemajú vyššie riziko malformácií plodu a komplikácií počas tehotenstva ako ženy s normálnou hladinou PAPP-A. Zvýšenie koncentrácie tohto hormónu môže byť odôvodnené nasledujúcimi dôvodmi:

• žena nosí niekoľko plodov (dvojčatá/trojčatá);
• plod je veľký a hmotnosť placenty je zvýšená;
• nízke umiestnenie placenty.

Po 14. týždni tehotenstva by ste si test PAP-A nemali robiť, pretože sa bude považovať za neinformatívny.

Pri skríningovej diagnostike v prvom trimestri odborníci zvažujú oba ukazovatele (b-hCG a PAPP-A) v kombinácii. Ak sa zníži PAPP-A a súčasne sa zvýši b-hCG, lekár bude mať s najväčšou pravdepodobnosťou podozrenie na prítomnosť Downovho syndrómu u plodu. Pokles oboch markerov môže naznačovať prítomnosť Edwardsovho syndrómu alebo Patauovho syndrómu.

Existuje možnosť, že krvný test môže poskytnúť falošné hodnoty. Dôvody skreslených výsledkov môžu byť:

• obezita, ktorá spôsobuje, že hormonálne hladiny sa stávajú nestabilnými;
• oplodnenie pomocou IVF. PAPP-A bude nižšia o 10-15 %, hCG sa zvýši a ultrazvuk ukáže zväčšenie frontookcipitálnej veľkosti plodu.
• viacpočetné tehotenstvo.
• stresový stav ženy.
• cukrovka.

Po absolvovaní ultrazvukového zákroku a darovaní krvi na biochemické markery sa budúcej matke vypočíta riziko chromozomálnych abnormalít u plodu. Výsledky prvotrimestrálneho skríningu (ultrazvuk, hladina biochemických markerov v krvi) a osobné údaje matky budú vložené do špeciálneho programu. Ako osobné údaje sú označené:

• vek tehotnej ženy;
• dátum odberu krvi, dátum ultrazvuku a gestačný vek;
• počet plodov;
• matka má diabetes mellitus 1. typu);
• telesná hmotnosť pacientky;
• etnická príslušnosť pacienta;
• fajčí žena počas tehotenstva?
• tehotenstvo prebehlo prirodzene alebo pomocou technológií asistovanej reprodukcie (IVF).

Po spracovaní údajov program zobrazí riziko génových abnormalít v číselnej forme, napríklad 1:1900. To by znamenalo, že na každých 1 900 žien s rovnakými skríningovými charakteristikami by mohol pripadať jeden prípad postihnutého dieťaťa. Výsledok skríningu 1:100 v Rusku sa bude považovať za prah vysokého rizika. Komplex všetkých skríningových štúdií umožňuje odhaliť Downov syndróm s 85% istotou.

Zistené vysoké riziko Downovho syndrómu podľa prvého skríningu nie je až taký zriedkavý jav. Je však potrebné pochopiť, že dešifrovanie výsledkov skríningu nie je konečná diagnóza alebo verdikt, ale iba odhadované riziko patológie! Ak sa stane, že skríning v 1. trimestri ukáže neuspokojivé výsledky, potom bude musieť žena vyhľadať odbornú radu od genetika, ktorý tehotnej žene s najväčšou pravdepodobnosťou predpíše dôkladnejšie vyšetrenie. Zvyčajne spočíva v použití invazívnych diagnostických metód: biopsia choriových klkov (v 10. – 13. týždni tehotenstva) alebo amniocentéza (16. – 17. týždeň tehotenstva).

Oba tieto postupy zahŕňajú chirurgický zákrok a vykonávajú sa v nemocničnom prostredí. Špecialista pod dohľadom ultrazvukového prístroja prepichne prednú brušnú stenu matky a odoberie materiál obsahujúci fetálnu DNA. V prípade biopsie choriových klkov ide o kúsky placentárneho tkaniva, pri amniocentéze ide o plodovú vodu (plodovú vodu). Štúdium získaných biomateriálov nám umožňuje s vysokou presnosťou (asi 99%) určiť prítomnosť alebo neprítomnosť chromozomálnych abnormalít a vrodených ochorení u plodu.

Tieto metódy však majú svoje značné nevýhody – sú dosť nepríjemné a spôsobujú žene stres. Okrem toho existuje riziko spontánneho potratu (približne v 1,5 % prípadov) spôsobeného týmito zákrokmi. Niekedy invazívna diagnostika vedie ku komplikáciám počas tehotenstva, ktoré sa prejavujú v úniku plodovej vody, krvácaní, poranení plodu atď.

Moderná medicína ponúka aj alternatívne, bezpečné metódy vysoko presnej prenatálnej diagnostiky. Jednou z takýchto metód je neinvazívny prenatálny test DNA založený na moderných molekulárnych technológiách. Test sa už dlho úspešne používa v lekárskych strediskách v zahraničí a medzi ruskými lekármi je čoraz viac žiadaný. Proces testu je nasledovný:

• tehotná žena daruje krv z žily;
• fetálna DNA sa izoluje zo získaného materiálu pomocou metódy sekvenovania;
• genetický materiál plodu sa analyzuje na prítomnosť chromozomálnych patológií a niektorých dedičných chorôb;
• budúcim rodičom je poskytnutý podrobný prepis výsledkov analýzy.

Táto neinvazívna technika má presnosť viac ako 99 %, čo výrazne prevyšuje presnosť kombinovanej analýzy skríningových testov (ultrazvukové a biochemické krvné testy). V dôsledku toho niektoré moderné matky uprednostňujú tento test pred tradičným skríningom, hoci je o niečo drahší. Výhodou metódy je, že už v deviatom týždni tehotenstva dokáže odhaliť široké spektrum génových abnormalít a dedičných ochorení plodu. Mnohým budúcim matkám tento test umožnil vyhnúť sa nebezpečnej invazívnej diagnostike a jednoducho im pomohol získať dôveru v zdravie ich nenarodeného dieťaťa. Navyše vďaka tejto metóde môžete zistiť pohlavie plodu.

Priaznivé výsledky z neinvazívneho testu DNA poskytujú takmer 100% záruku, že plod nemá chromozomálne abnormality, na ktoré bola jeho DNA testovaná. Ak výsledok naznačuje vysoké riziko, žena sa bude musieť podrobiť invazívnemu vyšetreniu, pretože len záver invazívnej diagnostiky môže byť základom pre interrupciu zo zdravotných dôvodov.

V prípadoch zlých výsledkov invazívnych testov lekári s najväčšou pravdepodobnosťou odporučia žene potrat zo zdravotných dôvodov. V niektorých prípadoch bude takéto opatrenie skutočne opodstatnené a primerané. Nikto však nemá právo nútiť tehotnú ženu k takýmto úkonom, rozhodnutie v každom prípade musí urobiť žena sama a jej rodina. Stojí za to pochopiť, že každé rozhodnutie v tomto prípade musí byť vyvážené a dobre premyslené. Mnoho ľudí podceňuje všetky útrapy a skúšky, ktoré budú musieť podstúpiť, ak súhlasia s narodením dieťaťa s vážnymi chybami.

Kde robiť skríning v prvom trimestri?

otázky o skríningu, ktoré sa týkajú nastávajúcich matiek: ako sa robí skríning v 12. týždni, kde v Moskve urobiť skríning v 1. trimestri, koľko stojí prvý ultrazvuk, aká je cena v Moskve za biochemický skríning atď. atď.

Prirodzene, cena za skríning v 1. trimestri sa bude výrazne líšiť v závislosti od toho, v akom meste budúca mamička býva a aké prestížne medicínske centrum si na toto vyšetrenie vyberie. Je vhodné kontaktovať inštitúcie, ktoré sa špecializujú na genetický výskum.

Oplatí sa absolvovať skríning v 1. trimestri?

Žiaľ, ani tí najzdravší rodičia nie sú imúnni pred narodením dieťaťa s ťažkými chybami. Náhodnou chybou pri delení materských alebo otcovských buniek môže vzniknúť napríklad známy Downov syndróm. Počas tehotenstva to nie je možné ovplyvniť, pretože mechanizmus rozvoja anomálie začína už v okamihu počatia. Mnoho ľudí je nositeľmi genetických abnormalít bez toho, aby o tom vôbec vedeli. To sa ukáže až vtedy, keď sa do rodiny narodí choré dieťa. Minimálne na základe týchto dvoch faktorov by sa tehotná žena nemala vyhýbať skríningu v prvom trimestri.

Samozrejme, stojí za to vedieť, že mnohí pacienti sú nespokojní s kvalitou skríningových výpočtov. V prípadoch vysokého rizika skríningu sa často narodili zdravé deti a zlé výsledky skríningu prinútili ženu (ak odmietla invazívnu diagnostiku) byť počas tehotenstva v stresujúcom stave.

Je pomerne veľa rodín, ktoré sú pripravené prijať a vychovávať dieťa aj s ťažkým zdravotným postihnutím. V tomto prípade môžete skríning odmietnuť, ale najprv by ste mali triezvo zvážiť svoje morálne a finančné možnosti a tiež zistiť čo najviac informácií o vrodených chybách a genetických anomáliách.

Ak si manželský pár uvedomí, že je preňho mimoriadne dôležité, aby bolo bábätko zdravé a schopné viesť plnohodnotný život, potom by mal byť skríning v 1. trimestri ženy zaradený do zoznamu prenatálnych vyšetrení. Zistené vysoké riziko patológií bude dôvodom na starostlivejšie sledovanie gynekológa a genetika a nízke riziko vám umožní užívať si tehotenstvo bez zbytočných starostí.

Popis

Metóda stanovenia Pozrite si jednotlivé testy

Študovaný materiál Krvné sérum

Test sa vykonáva na skríningové vyšetrenie tehotných žien na posúdenie rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít: trizómia 21 (Downov syndróm) a trizómia 18, 13 (Edwardsov syndróm, Patauov syndróm). Kvantitatívne hodnotenie výsledkov výskumu sa vykonáva pomocou softvéru PRISCA.

Pozor! Pre túto štúdiu sú potrebné výsledky ultrazvuku!

Biochemický skríning prvého trimestra tehotenstva „dvojitý test“ prvého trimestra pozostáva z nasledujúcich štúdií:

1. Voľná ​​b-podjednotka ľudského choriogonadotropínu (voľná b-hCG, voľná b-hCG), test č. 189;
2. PAPP-A (proteín A spojený s tehotenstvom, plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom), test č.161.

Optimálne načasovanie štúdie je 11 - 13 týždňov tehotenstva.

Vykonanie komplexného vyšetrenia v 11-14 týždni tehotenstva, vrátane ultrazvuku a stanovenia markerov v sére matky (voľná beta podjednotka hCG a PAPP-A), s následným komplexným softvérovým výpočtom individuálneho rizika narodenia dieťaťa s chromozómom patológia, sa odporúča všetkým tehotným ženám nariadením MZ RF zo dňa 01.11.2012 č. 572n („Postup pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti v odbore pôrodníctvo a gynekológia“).

Program PRISCA (vyvinutý spoločnosťou Typolog Software, distribuovaný spoločnosťou Siemens) je program certifikovaný v Európskej únii (certifikácia CE) a registrovaný na používanie v Ruskej federácii, ktorý podporuje výpočet rizika pri skríningových vyšetreniach 1. a 2. trimestra tehotenstva. Výpočet rizika sa vykonáva pomocou kombinácie informatívnych biochemických markerov (v 1. trimestri - voľná beta podjednotka hCG a PAPP) a ultrazvukových indikátorov (hrúbka nuchálneho priestoru plodu TVP, údaje o vizualizácii nosovej kosti). Pre správne výpočty je mimoriadne dôležitá presnosť zadaných individuálnych údajov, kvalifikácia lekára vykonávajúceho ultrazvuk pri vykonávaní prenatálnych skríningových ultrazvukových meraní, ako aj kvalita laboratórnych testov.

Príprava

Je lepšie odobrať krv ráno nalačno, po 8-14 hodinách celonočného hladovania (môžete piť vodu) alebo 4 hodiny po ľahkom jedle počas dňa.

V predvečer štúdie je potrebné vylúčiť zvýšený psycho-emocionálny a fyzický stres (športový tréning), príjem alkoholu a fajčenie hodinu pred štúdiom.

Skríning v prvom trimestri je optimálny v 11-13 týždni, skríning v druhom trimestri v 16-18 týždni. Ultrazvukové údaje z prvého trimestra možno použiť na výpočet rizika pri vykonávaní biochemického skríningu v druhom trimestri. Všeobecné odporúčania na prípravu na výskum možno nájsť.

Indikácie na použitie

Prenatálny skríning tehotných žien v 11-14 týždni tehotenstva na posúdenie rizika trizómie 21 (Downov syndróm) a trizómie 13/18.

Špeciálne indikácie na predpisovanie skríningových štúdií na identifikáciu rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít sú:

• vek ženy nad 35 rokov;
• prítomnosť dieťaťa v rodine (alebo anamnéza plodu s prerušeným tehotenstvom) s geneticky potvrdenou Downovou chorobou, inými chromozomálnymi chorobami, vrodenými vývojovými chybami;
• dedičné choroby u blízkych príbuzných;
• ožiarenie alebo iné škodlivé účinky na jedného z manželov pred počatím.

Na dokončenie štúdie je potrebné vyplniť.

Interpretácia výsledkov

Interpretácia výsledkov výskumu obsahuje informácie pre ošetrujúceho lekára a nie je diagnózou. Informácie v tejto časti by sa nemali používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Lekár robí presnú diagnózu pomocou výsledkov tohto vyšetrenia a potrebných informácií z iných zdrojov: anamnéza, výsledky iných vyšetrení atď.

Výsledky vyšetrenia sa vydávajú vo forme správy. Uvádza údaje použité pri výpočtoch, poskytuje výsledky vykonaných štúdií a upravené hodnoty MoM. Na záver sú pre trizómiu 21 (Downov syndróm) a trizómiu 13/18 (Patauov syndróm a/alebo Edwardsov syndróm) indikované kvantitatívne ukazovatele hodnotenia rizika, ktoré odrážajú frekvenciu výskytu zodpovedajúcich typov patológie s podobnými výsledkami vyšetrení a individuálnymi údajmi. . Napríklad ukazovateľ rizika 1:6250 znamená, že štatistická pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa so zodpovedajúcou patológiou, je jeden prípad zo 6250 tehotenstiev s podobnými individuálnymi údajmi. Program PRISCA stanovuje podmienené prahy na identifikáciu vysokorizikovej skupiny – frekvencia nad 1/250 pre trizómiu 21 (Downov syndróm) a nad 1/100 pre trizómiu 13/18.

Výsledky výpočtu rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít na základe skríningových biochemických štúdií a ultrazvukových ukazovateľov sú len štatistickými pravdepodobnostnými ukazovateľmi, ktoré nie sú podkladom pre stanovenie diagnózy, ale môžu slúžiť ako indikácia pre predpisovanie ďalších špeciálnych metód výskumu. Podľa aktuálnych odporúčaní Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie, keď je tehotnej žene diagnostikované vysoké odhadované riziko chromozomálnych porúch u plodu (individuálne riziko 1/100 alebo vyššie), pôrodník-gynekológ ju odošle na lekárske genetické poradenstvo (centrum) na lekárske genetické poradenstvo a určenie alebo potvrdenie diagnózy pomocou invazívnych vyšetrovacích metód na stanovenie karyotypu plodu.

Použitie komplexného (ultrazvukového TVP + biochemické testy) skríningu podľa viacerých štúdií umožňuje odhaliť Downov syndróm u plodu v prvom trimestri gravidity v 85 - 90 % prípadov s 5 % falošne pozitívnych výsledkov. . Komplexný skríning pomáha identifikovať nielen riziko fetálnych chromozomálnych abnormalít, ale aj všeobecné riziko tehotenskej patológie.