Malformacije ploda (CM) so nevaren zaplet nosečnosti. Fetalni CM - kaj je zdravilo za dekodiranje CM

NPP GA, tudi če je izdaja iz leta 2008 neobstoječi dokument neobstoječega oddelka neobstoječe države. Tega dokumenta ni nikjer nova Rusija ni registriran.

Neverjetnost naše države se kaže v tem, da s FAP sprejemamo predmete iz NPP in jih vnašamo v RPP, kljub razlikam med NPP in FAP. Ne govorim o tem, da so piloti prikrajšani za kupone na podlagi kršitev NPP GA ZSSR, ki jih je izdal MGA za Aeroflot.

FAR Flight operacije v zračnem prostoru RF:

33) "višina odločitve" - ​​višina, določena za natančen pristanek, na kateri je treba začeti manever kroženja, če poveljnik letala pred dosegom te višine ni vzpostavil potrebnega vizualnega stika z mejniki za nadaljevanje prileta na pristanek ali položaj letala v vesolju ali parametri njegovega gibanja ne zagotavljajo varnosti pristanka (v nadaljnjem besedilu - VPR);

95) "precizni prilet" - instrumentalni prilet z navigacijskim vodenjem po azimutu in drsni poti, ustvarjen z elektronskimi sredstvi;

56) "minimalna višina spuščanja" - višina, določena za nenatančni prilet, pod katero ni mogoče spustiti brez potrebnega vizualnega stika z mejniki (v nadaljnjem besedilu - MVS).

57) "nenatančni prilet" - instrumentalni prilet brez navigacijskega vodenja na drsni poti, oblikovani z elektronskimi sredstvi;

Tukaj je nekdo napisal o vizualnem vnosu:

21) "vizualni prilet pri pristanku" - prilet pri pristanku, ko posadka vizualno določi prostorski položaj letala in njegovo lokacijo glede na naravno obzorje, zemeljske reference, pa tudi glede na druge materialne objekte in strukture;

Vizualni pristop NWP je mešanica med povodnim konjem in krokodilom in je bolj podoben kroženju s svojimi vizualnimi manevrskimi conami, določenimi za kategorije letal.

Mimogrede, v FAP PiVP so KONČNO ločili "vizualni pristop" (skoraj kot po Doc 4444) in "krožni pristop" (praktično Circling Approach)

11.5.14. Pristanek iz kroga se izvede:

v stalnem vizualnem stiku s pragom vzletno-pristajalne steze ali priletno lučjo;
podnevi in ​​ob mraku na letališčih, za katera je predviden tak prilet.
Ob mraku se prilet izvede z vklopljeno svetlobno opremo vzletno-pristajalne steze.
Letalska posadka zagotavlja, da je letalo znotraj uveljavljenega območja vizualnega manevriranja.
Prilet iz kroga na kontrolirano letališče se izvede po pridobitvi dovoljenja enote ATS v skladu s postopkom, ki ga razvije operater ob uporabi zbirk letalskih informacij (na podlagi operativnega priročnika ali potnega lista zračnega prometa).
Sestop po instrumentu po ustaljenem pristopu iz kroga se izvede na višino, ki je določena na točki začetka prileta po predpisani poti ali jo nakaže enota ATS.

11.5.15. Spuščanje letala v coni vizualnega manevriranja po začetku zavoja na pristajalno naravnost in na pristajalno naravnost je možno, če obstaja vizualni stik s tlemi in vzletno-pristajalno stezo.
Če se vizualni stik z vzletno-pristajalno stezo izgubi na kateri koli točki vizualnega manevrskega območja, se letalska posadka ustavi spuščanje in let se izvede proti vzletno-pristajalni stezi z vzpenjanjem in vstopom v postopek prekinitve prileta (go-auro) po instrumentih.

11.5.16. Vizualni pristop se izvede v skladu s postopki
opredeljeno v publikaciji letalskih informacij ali v letalskem operativnem priročniku (zračni navigacijski potni list) letališča ali na drug uveljavljen način.
Vizualni prilet se lahko začne na kateri koli točki na poti prihoda ali kateri koli točki v postopku instrumentalnega prileta, pod pogojem, da je vzpostavljen potreben vizualni stik z referenčnimi tlemi in vzletno-pristajalno stezo.
Na nadzorovanem letališču je za vizualni prilet potrebno dovoljenje enote ATS.
Letalska posadka poroča enoti ATS o vzpostavitvi vizualnega stika z vzletno-pristajalno stezo.
Vizualni prilet se izvede pod pogojem, da višina dna oblakov ni nižja od najmanjše višine leta na začetni stopnji pristajanja in vidljivost ni manjša od:

5 km - na letališču, ki se nahaja na ravninskem, hribovitem ali goratem območju z višino reliefa do 1000 m;

8 km - na letališču, ki se nahaja v goratem območju z višino reliefa 1000 m ali več.

Ko se dve letali istega tipa istočasno vizualno približujeta, ima prednost pri približevanju letalo, ki leti naprej, levo ali spodaj.
Letalska posadka lažjega letala omogoči, da težje letalo najprej pristane.

Vizualnega prileta ni mogoče leteti, razen če je letalska posadka seznanjena s terenom in značilnimi zemeljskimi referencami, na katerih temelji postopek prileta.

Čutite podobnost vizualnega pristopa po NWP in »pristopa iz kroga« po FAP PiVP?

Prirojena malformacija - trajna intrauterina morfološka sprememba v organu, organskem sistemu, delu telesa ali celotnem organizmu, ki presega strukturne variacije in krši njegovo (njeno) delovanje. Pogosto se imenujejo malformacije, ki jih ne spremljajo funkcionalne motnje prirojene manjše anomalije- stigme disembriogeneze (na primer deformacije ušes, ki ne iznakažejo pacientovega obraza in ne vplivajo bistveno na zaznavanje zvokov).

Prirojene malformacije vključujejo naslednje morfološke razvojne motnje:

AGENEZIJA- popolna prirojena odsotnost organa.

APPLASIA- prirojena odsotnost organa s prisotnostjo njegovega žilnega pedikla.

PRIROJENA HIPOPLAZIJA- nerazvitost organa, ki se kaže v primanjkljaju relativne mase ali velikosti organa, ki presega odstopanje dveh sigma od povprečja za to starost.

PRIROJENA HIPOTROFIJA- izguba teže ploda ali novorojenčka. Pri starejših otrocih se uporablja izraz "nanizem" (pritlikavost, mikrosomija, nanosomija).

PRIROJENA HIPERTROFIJA- povečana relativna masa (ali velikost) organa zaradi povečanja števila (hiperplazija) ali volumna (hipertrofija) celic.

MAKROSOMIJA(gigantizem) - povečana dolžina telesa.

HETEROTOPIJA- prisotnost celic, tkiv ali celotnih delov organa v drugem organu ali na istih predelih istega organa, kjer ne bi smeli biti.

HETEROPLAZIJA- Kršitev diferenciacije posameznih vrst tkiva.

EKTOPIJA- premik organa, t.j. njegova lokacija na nenavadnem mestu.

PODVOJANJE- povečanje števila enega ali drugega organa ali njegovega dela. Pogosto se uporablja delec "poli-" (polidaktilija).

ATRESIJA- popolna odsotnost kanala ali naravne odprtine.

STENOZA- zožitev kanala ali odprtine.

NELOČITEV(fuzije) organov ali dveh simetrično ali asimetrično razvitih enojajčnih dvojčkov. Uporablja se delec "syn-" (sindaktilija).

VZTRAJNOST- ohranitev embrionalnih struktur, ki običajno izginejo do določenega obdobja razvoja (odprt foramen ovale ali ductus arteriosus pri otroku, starejšem od treh mesecev). Ena od oblik perzistentnosti je disrafija – nezapiranje embrionalne razpoke (razcepljena ustnica, nebo, hrbtenica, sečnica).

DISCHRONIJA- kršitev tempa (pospešitev ali upočasnitev) razvoja.

Glede na etiologijo Priporočljivo je razlikovati tri glavne skupine napak:

dedno- okvare, ki so posledica mutacij (trajne spremembe dednih struktur) v gametah ali (redkeje) v zigoti. Glede na stopnjo mutacije se okvare delijo na genske in kromosomske.

eksogeni- okvare, ki nastanejo zaradi delovanja teratogenih dejavnikov neposredno na zarodek ali plod. Teratogene prirojene malformacije so lahko fenotipsko podobne (kopirajo) genetsko določenim prirojenim malformacijam, v takih primerih jih imenujemo fenokopije.

Večfaktorski- prirojene malformacije, ki so posledica skupnega delovanja genetskih in eksogenih dejavnikov in nobeden posebej ni vzrok za nastanek okvare.Očitno je, da je takšna delitev nekoliko poljubna, saj so genske in kromosomske mutacije, na katerih temeljijo dedne okvare, tudi zaradi različnih dejavnikov.

odvisno od časa vpliva dejavnikov ki povzročajo razvoj okvare, lahko vse prirojene malformacije razdelimo na:

Gametopatije - poškodbe na ravni zarodnih celic - gamete.

Blastopatije - poškodba blastociste, t.j. zarodek 15 dni po oploditvi.

Embriopatije - Prirojene malformacije, ki so posledica poškodbe zarodka (vpliv škodljivega faktorja v obdobju od 16 dni po oploditvi do konca 8 tednov.

Fetopatija - poškodbe ploda (9 tednov - konec poroda).

odvisno iz zaporedja pojavljanja razlikovati:

primarni - neposredno posledica izpostavljenosti teratogenemu dejavniku (genetskemu ali eksogenemu).

sekundarno - so zaplet primarnega in so vedno patogenetski povezani z njimi (na primer atrezija možganskega akvadukta (primarna okvara), ki je privedla do razvoja hidrocefalusa (sekundarno) ali spina bifida (primarna), ki ga spremlja pašno stopalo (sekundarno) Poimenovana hidrocefalus in klinasto stopalo sta lahko tudi primarni okvari, njihov pojav bo v tem primeru neposredno povezan z vplivom škodljivih dejavnikov ali genskih mutacij.

Izolacija primarnih okvar iz kompleksa razvojnih motenj, ki jih najdemo pri otroku, je zelo pomembna za medicinsko genetsko prognozo, saj tveganje določa glavna napaka.

Po razširjenosti v telesu je priporočljivo razdeliti primarne CM na:

izolirani (enojni, lokalni) - lokalizirani v enem organu (na primer pilorična stenoza ali obstojnost arterioznega duktusa);

sistemski - okvare znotraj enega sistema (na primer hondrodisplazija, artrogripoza);

večkraten - okvare, lokalizirane v organih dveh ali več sistemov.

Najpogostejša klasifikacija izolirano in sistemsko CM je klasifikacija, ki ne temelji na etiološkem, temveč na anatomskem in fiziološkem načelu delitve človeškega telesa na organske sisteme. Na tem načelu je zgrajena klasifikacija SZO, priporočena za obračunavanje bolezni in vzrokov smrti, ki jo je sprejela XXIX Svetovna zdravstvena skupščina leta 1975. Več prirojenih malformacij je priporočljivo razdeliti po etiološkem načelu. Tako se predlaga naslednje

VPR klasifikacija:

Osnovna načela razmerje med vplivom kakršnih koli dejavnikov na plod in nastankom okvare:

- specifičnost teratogena. Teratogeni faktor (TF) povzroča nastanek specifičnih prirojenih malformacij ali okvar določene vrste.

- Čas izpostavljenosti TF. Obstajajo terminske dobe za različne organe in sisteme in le vpliv v tem kritičnem obdobju bo privedel do nastanka CFR ustreznega organa, sistema ali več sistemov, če se ukinitvena obdobja ujemajo.

- odmerek teratogena. Za številne TF obstaja koncentracijski prag, pod katerim je statistična verjetnost teratogenega učinka zanemarljiva.

- genetska konstitucija mati in plod v veliki meri določata odpornost na učinke TF (na primer le 11 % mater, ki so jemale difenilhidantoin med nosečnostjo, se je razvilo hidantoin fetalni sindrom).

Določite teratogene dejavnike biološke (infekcijske), fizikalne in kemične narave.

Med biološkimi dejavniki imajo pomembno vlogo povzročitelji okužb (zlasti TORCH-okužbe):

- toksoplazmoza- motena rast ploda in razvoj možganov;

- sifilis- motena rast ploda, razvoj možganov in skeleta;

- virus rdečk- povzroča katarakto, gluhost, duševno zaostalost, KBS;

- citomegalovirus- kršitev rasti ploda, anomalije s strani centralnega živčnega sistema, včasih

samo izguba sluha

- virus herpesa- običajno ne povzroča malformacij, ampak s prenatalno okužbo

lahko povzroči neonatalni encefalitis.

Kemikalije in zdravila:

AMPAK alkohol - moti rast ploda, vodi v razvoj možganskih anomalij, obrazni dismorfizem, CHD (30-40% otrok mater, ki med nosečnostjo pogosto pijejo alkohol, razvijejo fetalni alkoholni sindrom. Pogostnost v populaciji je 1-2: 1000 novorojenčkov).

G idantoin - kršitev rasti ploda, razvoj anomalij skeleta in centralnega živčnega sistema

(hidantoinski sindrom).

T alidomid - malformacije okončin in razcepljenega neba.

R etinojska kislina - CM možganov, ušes in srca.

T etraciklin - nastanek temnih pigmentnih madežev na površini zob.

- varfarin - krvavitev, atrofija vidnega sistema (varfarinski sindrom).

Druga zdravila - antikonvulzivi, antikoagulanti, antitiroidna zdravila,

zdravila za kemoterapijo, snovi, ki vsebujejo jod, svinec, litij, živo srebro, kontracepcijska sredstva

droge.

Izpostavljenost sevanju - TF, ki lahko povzroči CHD z motenjem celične delitve in organogeneze. V glavnem prizadeti živčni sistem in lobanje (mikro- in hidrocefalus), oči (katarakta, kolobom).

Presnovne motnje pri materi:

Pri sladkorni bolezni obstaja 10-15-odstotno tveganje za CM pri otrocih srca, okostja in centralnega živčnega sistema.

Glavni TF je hiperglikemija.

S fenilketonurijo skoraj vedno nastanejo okvare CHD in CNS.

Glavni TF je presežna koncentracija metabolitov fenilalanina.

Mehanski učinki na plod

Intrauterini (nepravilna anatomska struktura maternice, intrauterini tumorji ali fibromi) - omejujejo gibanje in rast ploda, kar lahko privede do razvoja zalične predstavitve, deformacij obraza, izpaha kolka, klinastega stopala. Pri oligohidramniju se lahko pojavijo hipoplazija pljuč, deformacije obraza in druge anomalije (Potterjev sindrom).

Zunanje - prispevajo k razvoju motenj krvnega obtoka ploda, tvorbi gub v plodovnici (amnijske adhezije - Simonardovi pasovi), kar lahko povzroči hipoplazijo okončin ali prečne amputacije (amnijske zožitve).

Eden od perečih problemov pediatrije, klinične genetike in medicine nasploh je registracija prirojenih malformacij, spremljanje njihove pogostnosti, kar omogoča ugotavljanje genetskih in teratogenih dejavnikov dismorfogeneze. Po priporočilih mednarodnih komitejev je treba identificirati vse prirojene malformacije, ki jih je mogoče odkriti, saj le takšen pristop omogoča odkrivanje razmerja med spremembami okolja in dinamiko pogostnosti prirojenih malformacij. V večini sistemov spremljanja je obvezno evidentiranje in evidentiranje 19 nozoloških malformacij ter Downovega sindroma in kompleksa multiplih malformacij (MCD). Izbira teh specifičnih nozoloških oblik je posledica, prvič, relativne nedvoumnosti diagnoze, in drugič, dejstva, da se vse diagnosticirajo v času bivanja otroka v porodnišnici, kar bi moralo prispevati k ažurnosti sprejemanja odločitev med bivanjem. povečanje pogostosti specifičnih prirojenih malformacij v regiji. Pri registraciji napak se lahko pojavijo številne diagnostične težave:

Fenotipska podobnost napak, ki imajo različne vzroke.

Diferencialna diagnoza okvar, ki prizadenejo bližnje anatomske regije.

Diferencialna diagnoza izoliranih in sindromskih prirojenih malformacij.

Diferencialna diagnoza primarnih in sekundarnih prirojenih malformacij.

Problem ocenjevanja mikrooblik napak, ki jih ne bi smeli upoštevati kot CD.

Predstavljamo Kratek opisvečjih CDF-jev(s kodami ICD-10, razred XVII).

Anencefalija - popolna ali delna odsotnost možganov, kosti lobanjskega oboka in mehkih tkiv. Hkrati na površini glave tvori neurejeno maso cistično spremenjenega vezivnega tkiva z elementi živčnega tkiva, prekrito s prozorno membrano. Frekvenca je 3,3:10.000 novorojenčkov. Q00-Q00.0.

Spinalna kila (spina bifida) - štrlenje možganskih ovojnic, korenin in snovi hrbtenjače skozi luknjo, ki je nastala kot posledica nezapiranja hrbtenice (aplazija lokov in spinoznih izrastkov različnega števila vretenc). Najpogostejša lokalizacija je lumbosakralna regija, redka - v cervikalni regiji.

Spinalne kile so razvrščene glede na stopnjo okvare in vsebino hernialnega izrastka:

- meningokela- izbočenje v hrbtenični defekt le membran hrbtenjače, ki vsebujejo tekočino.

M ielomeningocela- prizadetost hrbtenjače, medtem ko je nerazvita, z območji glioze, povečan osrednji kanal.

- polni rachischis- razcepljena vretenca z okvaro možganske ovojnice in mehke ovojnice. Hernialnega izrastka ni, hrbtenjača je odprta na območju okvare in izgleda kot deformirana tanka plošča ali žleb.

Pogostnost okvare je 6,6:10.000 novorojenčkov. Q05.

Spina bifida occulta se ne upošteva - najlažja oblika okvare, ki se kaže z omejenim umikom kože, hematomi, rojstnimi znamenji, rastjo las na prizadetem območju hrbtenice.

encefalokele - kraniocerebralne kile, ki se običajno nahajajo na stičišču kosti lobanje: med čelnimi kostmi, temporalnimi in temporalnimi, parietalnimi in okcipitalnimi kostmi itd. Napaka je lahko različnih velikosti - od nespremenjene normalne konfiguracije lobanje do pomembne, ko velik del možganov prodre v luknjo. Obstajata dve glavni obliki kraniocerebralne kile:

- meningokela(glej zgoraj).

- meningoencefalokele.

Pogostost okvare je 1,1:10.000 novorojenčkov. Q01.

Encefalokele se ne upošteva v kombinaciji s hrbtenično kilo.

Hydrocephalus congenita (prirojena kapljica možganov) - razširitev možganskih ventriklov in subarahnoidnih prostorov zaradi presežne količine cerebrospinalne tekočine. Hkrati se poveča obseg lobanje (do 80-100 cm v premeru), moti se razmerje glave in telesa (običajno je obseg glave 2 cm večji od obsega prsnega koša) , pride do razhajanja šivov in povečanja velikosti fontanela.

Pogostnost okvare je 3,9:10.000 novorojenčkov. Q03.

Microtia, Anotia - anomalija v razvoju ušesa. Najtežja oblika (anotia) je popolna odsotnost ušesa in sluhovoda. Napaka je običajno desnostranska, frekvenca je 0,9:10.000. Q16.

Razcepljeno nebo ("volčja usta") - razcepa mehkega in/ali trdega neba (komunikacija med nosno votlino in ustno votlino), ki se nahaja v srednji črti, brez razcepljene ustnice ali alveolarnega izrastka. Razcep se zgodi dokončan (vrzel v mehkem in trdem nebu), delno (reža samo v mehkem ali trdem nebu), skozi oz submukozni.

Pogostnost okvare je 5,9:10.000 novorojenčkov. Q35.

Submukozna razpoka ni registrirana.

Nezapiranje ustnice ("razcepljena ustnica)" - okvara tkiva Zgornja ustnica, ki poteka od rdeče obrobe do nosu. Pogosto ga spremljajo palatinska razpoka in okvara alveolarnega izrastka. Poznamo enostransko (običajno levostransko) in dvostransko razcepljeno ustnico z ali brez razcepa neba. Pogostost je 8,3:10.000 novorojenčkov. Q36-Q37.

Transpozicija velikih žil - izvor aorte iz desnega prekata, pljučne arterije - iz leve. V odsotnosti prostih šantov (defekti septuma, odprt duktus arteriosus) je okvara nezdružljiva z življenjem. Vključuje različne stopnje transpozicije velikih žil in inverzije srčnih votlin.

Najbolj značilne klinične manifestacije so cianoza, kratka sapa, šumenje v srcu nad okvaro, krči. Najpogosteje se napaka diagnosticira na obdukciji.

Frekvenca je 3,2:10.000 novorojenčkov. Q20.3.

Hipoplazija levega srca - smrtonosna srčna bolezen, huda nerazvitost levega prekata kot posledica atrezije ali stenoze aortne ali mitralne zaklopke ali njihove kombinacije. Smrt nastopi v prvih tednih življenja. Diagnoza se postavi na obdukciji. Pogostost je 1,3:10.000 novorojenčkov. Q23.4.

Atrezija požiralnika Zoženje ali obstrukcija požiralnika z ali brez traheoezofagealne fistule. Obstajajo različne vrste atrezije, vendar se v 90 % primerov zgornji del požiralnika slepo konča, spodnji pa ima anastomozo (fistulo) s sapnikom.

Klinično se kaže z bruhanjem neprečiščenega mleka, napadi zadušitve in kašljanjem med ali po hranjenju otroka.

Pogostost je 2,9:10.000 novorojenčkov. Q39-Q39.0-Q39.3.

atrezija anusa - Odsotnost anusa in rektuma. Lahko vključuje: odsotnost anusa (»neperforiran anus«), odsotnost rektuma in/ali analnega kanala ali kombinacijo le-teh.

Neperforiran anus se klinično kaže z slepo končano vdolbinico ali izboklino pigmentirane kože. Malformacije zgornjih oddelkov pogosto spremlja nastanek fistul z sečnico, mehur ali vagino. Pri vseh vrstah anorektalne atrezije je iztrebljanje nemogoče. Brez kirurškega zdravljenja je okvara nezdružljiva z življenjem. Pogostost okvare je 3,2:10.000 novorojenčkov. Q42.0-Q42.3.

Ageneza in disgeneza ledvic - dvostranska ali enostranska odsotnost ledvic. Arenija je z življenjem nezdružljiva napaka, ki vodi do smrti otroka v prvih urah po rojstvu. Pogostost okvar je 1,9:10.000 novorojenčkov. Q60-Q60.0-Q60.5.

hipospadija - spodnja razpoka sečnice, premik odprtine sečnice na spodnji površini penisa, v mošnjo ali presredek. Kratka sečnica vodi do ukrivljenosti penisa. Ukrivljenost je lahko tudi posledica kratke sečnice.

Obstajajo naslednje oblike hipospadije: koronalna, stebelna, skrotalna, perinealna. Pogostost je 11,0:10.000 novorojenčkov. Q54-Q54.0-Q54.3.

epispadija - prirojena razpoka dela ali celotne sprednje (zgornje) stene sečnice. Spremlja ga ukrivljenost penisa, ki ga vleče navzgor in vleče v okoliška tkiva. Obstajajo naslednje oblike:

Pri dečkih - epispadija glave, stebla penisa in popolna epispadija.

Pri deklicah je epispadija klitorisa nepopolna (podsimfizna - razcep sega do zadnje stene sečnice do vratu mehurja) in popolna (retrosimfizna - razcep sega do vratu in sprednje stene mehurja).

Okvara se ne šteje, če je del ekstrofije mehurja.

Pogostost - 1,8:10,000 novorojenčkov ( Q64.0.), fantje pa so 5-krat bolj verjetni kot dekleta.

Ekstrofija mehurja - prirojena razpoka mehurja in trebušne stene. Okvara se kaže z okvaro sprednje trebušne stene, skozi katero se izpostavljena sluznica zadnje stene mehurja obrne navzven, medtem ko zevajo odprtine sečevodov. Eksstrofijo mehurja vedno spremlja totalna epispadija. Pogostost okvare je 0,3:10.000 novorojenčkov ( Q64.1), fantov je 3-krat več kot deklet.

Zmanjšanje malformacij okončin - skupina okvar, za katere je značilna pomembna razlika v kliničnih manifestacijah: od odsotnosti falange prstov ali posameznih struktur okončin do odsotnosti celotnega uda - amelije. Obstajajo naslednje vrste RPK:

Prečno - vse prirojene malformacije amputacijskega tipa, na kateri koli ravni okončine, medtem ko so distalni deli okončine odsotni.

Longitudinalno - zmanjšanje sestavnih delov uda vzdolž vzdolžne osi (tibialni ali fibularni deli uda so zmanjšani ali odsotni, distalni deli so v celoti ali delno ohranjeni. Najpogostejša oblika je radialna aplazija ("radialna palica"), pogosto z odsotnostjo palca.

Interkalarna - redukcijska napaka, pri kateri so dolge kosti srednjega dela okončine znatno skrajšane ali odsotne.

Prečne redukcije so pogosteje enostranske, vzdolžne in interkalarne - dvostranske. Pogostnost okvar je 5,6:10.000 novorojenčkov. Q71, Q72, Q73.

Diafragmatska kila - premikanje trebušnih organov v prsni koš zaradi okvare diafragme. Razlikujte med resničnim in napačnim DG.

Prav- hernialni vrečasti izrast v prsno votlino stanjšane diafragme, peritonealnega lista in visceralne pleure.

Napačno- hernialne vrečke ni, trebušni organi, ki so se premaknili v prsni koš skozi povečano naravno odprtino (Bochdalekova ali Lorreyeva razpoka) ali embrionalno napako v diafragmi, stisnejo pljuča in mediastinalne organe. Brez kirurškega zdravljenja polovica otrok umre v prvem tednu življenja.

Frekvenca je 2,8:10.000 novorojenčkov. Q79.0, Q79.1.

Omfalokela (kila popkovine) - malformacija sprednje trebušne stene, pri kateri notranji organi prodrejo skozi okvaro popka. Popkovni obroč je razširjen, njegove dimenzije so od - od 1-2 cm do velikosti masivne napake v celotni trebušni steni. Vrečkasta tvorba vsebuje črevesne zanke, včasih jetra. Stena hernialne vrečke je sestavljena iz amniona in elementov popkovine.

Pogostost je 2,0:10.000 novorojenčkov. ( Q79.2).Pri diagnosticiranju so izključeni gastroshiza, aplazija in displazija trebušnih mišic.

Gastroshiza - okvara sprednje trebušne stene, ki se nahaja bočno od nepoškodovanega popka. Skozi napako majhne velikosti (3-5 cm) se pojavijo črevesne zanke, prekrite z vlaknastim filmom. Pogosto opazimo črevesno atrezijo.

Frekvenca je 0,8:10.000 novorojenčkov. Q79.3.

Pri diagnosticiranju so izključeni omfalokela, aplazija in displazija trebušnih mišic.

Downov sindrom - kromosomska bolezen. Zanj so značilne številne malformacije (glejte poglavje 3). Q90.

Več prirojenih malformacij - so različni po etiologiji, heterogeni primeri okvar, lokaliziranih v organih dveh ali več sistemov.

Diagnoza izključuje sindrome MVPR z znano etiologijo (npr. monogene in kromosomske)

Pogostost MVPR je 15,8:10.000 novorojenčkov. Q89.7.

Prirojene malformacije (CM) so najnevarnejši zapleti nosečnosti. Zaradi prirojenih malformacij ploda lahko otrok postane invalid, v hujših primerih pa to vodi v smrt. Vključiti prirojene malformacije centralnega živčnega sistema ploda:

• anencefalija (brez možganov)
• spina bifida (odprta oblika hernije hrbtenjače);
• VFR MVS ploda;
• patološke spremembe v srčno-žilnem sistemu (srčne bolezni);
• okvare okončin - atrezija (okončine so odsotne);
• maksilofacialne deformacije - razcepljeno nebo ali razcepljena ustnica.

Vzroki za fetalno CM

Razvoj okvar ploda se lahko pojavi pod vplivom številnih dejavnikov. Večina jih ostaja nepojasnjenih. Etiološki znaki vseh fetalnih CM so razdeljeni na:

• dedni - odstopanja v kromosomskih nizih staršev;
• teratogen - plod ali zarodek je bil poškodovan zaradi delovanja pesticidov, okužb, zdravil itd.;
• multifaktorski - skupni učinek genetskih in okoljskih dejavnikov na plod, ki ločeno ne morejo biti vzrok za okvaro.

Obstajajo dokazi, da je onesnaženje biosfere vzrok za sedemdeset odstotkov primerov bolezni, šestdeset odstotkov primerov razvoja s patologijami in več kot petdeset odstotkov smrti otrok. Rojstvo otrok s kasnejšim nenormalnim razvojem je povezano s poklicnimi dejavnostmi: čustveni stres, izpostavljenost visokim in nizkim temperaturam ali prahu, stik s kemičnimi izdelki in solmi težkih kovin.

Večje tveganje za prirojene malformacije pri plodu pri ženskah s pomembno debelostjo. To lahko povzroči nenormalnosti nevralne cevi. Ampak ne samo prekomerna teža noseča in močno hujšanje v zgodnji nosečnosti.

Nosečnost po prirojenem plodu

Načrtovanje nosečnosti po prekinitvi zaradi razvoja prirojenih malformacij pri plodu je možno že šest mesecev po prejšnji. V nekaterih primerih paru svetujemo, da počaka eno leto. V procesu načrtovanja bodoči starši opravijo vrsto študij, glede na rezultate katerih zdravnik priporoča, kdaj je mogoče spočeti otroka. V pripravah na naslednjo nosečnost par mora Zdrav način življenjaživljenja, izogibajte se vplivu negativnih dejavnikov, jemljite vitamine in druge koristne snovi za krepitev telesa.

Prirojene malformacije ploda vključujejo naslednje anomalije, ki se pojavijo pri nerojenem otroku:

Odsotnost možganov (anencefalija);
- odprta oblika kile hrbtenjače (zadnja bifida);
- prirojene malformacije urinarnega sistema ploda;
- bolezni srca pri plodu ali patološke spremembe v srčno-žilnem sistemu;
- različne anomalije v razvoju okončin pri plodu - atrezija (odsotnost okončin);
- razcepljena ustnica in nebo, druge maksilofacialne deformacije.

Zakaj se pojavijo prirojene malformacije ploda

Pojav in razvoj različnih okvar pri plodu se lahko pojavi kot posledica vpliva velikega števila dejavnikov, od katerih je večina doslej ostala nepojasnjena.

Glede na etiološke znake so vse prirojene malformacije ploda razdeljene na naslednje:

Odstopanja v kromosomskih nizih staršev (dedna);
- je bil zarodek ali plod poškodovan zaradi izpostavljenosti pesticidom, zdravilom ali okužbam (teratogeno);
- skupni vpliv genetskih in okoljskih dejavnikov na nerojenega otroka, ki posamezno ne morejo biti vzrok za okvaro (multifaktorno).

Po nekaterih podatkih je onesnaženje biosfere lahko tudi vzrok za bolezni v 70 % primerov, razvoj patologij v 60 % in smrt otrok v 50 % primerov.

Prirojene malformacije ploda in kasnejši nenormalni razvoj otrok po rojstvu so povezani tudi s poklicnimi dejavnostmi - če oseba dolgo časa doživlja čustveni stres, izpostavljenost prahu, visokim ali nizkim temperaturam, nenehno prihaja v stik s kemičnimi izdelki ali težkimi kovinske soli.

Tudi če bodoča mama trpi zaradi znatne debelosti, je to lahko resen vzrok za nepravilnosti v razvoju nevralne cevi ploda. Takšne spremembe v majhnem telesu ploda lahko povzroči ne le prekomerna teža nosečnice, temveč tudi njeno močno zmanjšanje v zgodnjih fazah nosečnosti.

malformacije ploda in kasnejša nosečnost

Številne fetalne CM so ozdravljive. Otrok po rojstvu, odvisno od obstoječe anomalije, opravi potek potrebnih postopkov za njeno odpravo ali zdravljenje in nadaljuje normalno življenje. V primeru, ko je CM ploda nezdružljiva z življenjem otroka zunaj maternice, se nosečnost prekine. Šest mesecev po tem postopku lahko načrtujete naslednjo nosečnost. Včasih svetujemo, da par počaka eno leto. V tem času bodoči starši opravijo določene genetske teste in študije, po rezultatih katerih bo zdravnik ugotovil, kdaj je mogoče spočeti otroka.

V pripravah na naslednjo nosečnost se mora par izogibati vplivu negativnih dejavnikov, voditi zdrav življenjski slog, jemati multivitamine za krepitev telesa.

5457 0

Policistična ledvična bolezen infantilnega tipa(policistična ledvična bolezen tipa I, Potterjev sindrom, avtosomno recesivna policistična ledvična bolezen) je obojestransko simetrično povečanje ledvic zaradi zamenjave parenhima s sekundarno povečanimi zbiralnimi vodi brez proliferacije vezivnega tkiva.

Bolezen se pojavlja s pogostostjo 2:110.000 novorojenčkov in se deduje avtosomno recesivno. Temelji na primarni okvari zbiralnih kanalov. Ledvična medenica, čašice in papile ostanejo nedotaknjene, saj v rudimentu sečnice ni okvare. Povezane anomalije so redke.

diagnostika: ultrazvočni pregled razkrije obojestransko povečanje ledvic v ozadju oligohidramnija in odsotnost odmeva mehurja. Tipično hiperehogenost ledvic spremlja povečana prevodnost zvoka zaradi številnih mikroskopskih cističnih struktur v ledvičnem parenhima.

Napoved neugodno. Smrt novorojenčkov nastane zaradi odpovedi ledvic.

Porodniška taktika: prekinitev nosečnosti kadarkoli.

Policistična bolezen ledvic pri odraslih(avtosomno dominantna bolezen, hepatorenalna policistična bolezen odraslega tipa, Potterjev sindrom tipa III) je značilna zamenjava ledvičnega parenhima s številnimi cistami. različne velikosti, ki nastanejo zaradi širjenja zbiralnih kanalov in drugih cevastih segmentov nefrona. Ciste soobstajajo z nedotaknjenim ledvičnim tkivom. Ledvice so obojestransko prizadete in povečane, vendar je enostranski proces lahko prva manifestacija bolezni. Vpletenost v proces jeter je manj pogosta in se izraža v periportalni fibrozi, ki je žariščne narave.

Etiologija neznano. Vrsta dedovanja povzroča 50-odstotno tveganje za razvoj bolezni. Njegovo genetsko središče se nahaja na kromosomu 16.

Frekvenca: eden od 1.000 ljudi nosi mutiran gen; penetracija gena se pojavi v 100 % primerov, vendar se lahko njegova ekspresivnost razlikuje od hudih oblik, ki vodijo v smrt v neonatalnem obdobju, do asimptomatske, odkrite ob obdukciji.

Klinično se policistični odrasli tip kombinira s cističnimi spremembami v jetrih, trebušni slinavki, vranici, pljučih, jajčnikih in epididimisu.

Prenatalno diagnozo lahko izvedemo z biopsijo horionskih resic in pregledom biopsije z uporabo posebne genetske sonde za odkrivanje lokusa mutantnega gena. Opisana so posamezna opazovanja ultrazvočne diagnostike te patologije.

Napoved: policistična ledvična bolezen je kronična bolezen, prvi simptomi se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Povprečna starost pojava kliničnih manifestacij (bolečine v ledvenem predelu, povečane ledvice, odpoved ledvic in uremija) je 35 let. Hipertenzija je zabeležena pri 50-70% bolnikov.

Porodniška taktika: ogrožene starše je treba seznaniti z možnostjo diagnosticiranja patologije v prvem trimesečju nosečnosti in prekinitve nosečnosti v zgodnji datumi; potem ko plod doseže sposobnost preživetja, je splošno sprejeta standardna porodniška taktika.

Multicistična ledvična bolezen(multicistična ledvična bolezen, cistična ledvična bolezen tipa II Potterjev sindrom, displastična ledvična bolezen) je prirojena ledvična anomalija, ki se kaže s cistično degeneracijo ledvičnega parenhima zaradi primarne ekspanzije ledvičnih tubulov. Postopek je lahko dvostranski, enostranski in segmentni.

Bolezen se pojavlja predvsem sporadično in je lahko sekundarna manifestacija pri drugih sindromih:

• avtosomno recesivni (Meckelov sindrom, Dandy-Walker, Roberts, Smith-Lemli-Opitz itd.);
• avtosomno dominantna (Aperjev sindrom);
• kromosomske motnje.

Dvostranski proces se pojavi pri enem od 10.000 novorojenčkov. Enostranski proces opazimo 2-krat pogosteje pri moških novorojenčkih.

Patogenetski mehanizmi bolezni niso znani. Domneva se, da je ta kompleksna anomalija lahko posledica dveh vrst poškodb: nezadostnega razvoja metanefričnega blastema, odgovornega za nastanek nefronov, in zgodnje obstruktivne uropatije.

Enostranske lezije so lahko povezane z okvarami nevralne cevi, diafragmatično kilo, razcepljenim nebom in gastrointestinalnimi anomalijami.

Prenatalna diagnoza temelji na odkrivanju cističnih ledvic na ehografiji, nezadostni vizualizaciji mehurja, tudi po testu s furosemidom.

Napoved: dvostranski proces v večini primerov vodi v smrt.

Porodniška taktika: z dvostranskim procesom, diagnosticiranim v zgodnjih fazah nosečnosti, je priporočljiva prekinitev nosečnosti; enostranski proces z normalnim kariotipom in brez pridruženih anomalij ne vpliva na porodniško taktiko. Priporočljivo je, da se porod opravi v perinatalnem centru.

hidronefroza je posledica obstrukcije sečil na stičišču ledvične medenice in sečevoda.

Njena pogostnost ni ugotovljena, saj je anomalija sporadičen pojav. Po rojstvu je 5-krat večja verjetnost, da se diagnosticira pri moških.

Pri otrocih z obstrukcijo ureteropelvičnega spoja se v 27% primerov odkrijejo kombinirane anomalije sečil, vključno z vezikoureteralnim refluksom, obojestranskim podvojitvijo sečevodov, dvostranskim obstruktivnim megaureterjem, nedelujočo kontralateralno ledvico, agenezo kontralateralne ledvice. Pri 19% so opažene anomalije drugih organov in sistemov.

Obstrukcijo medenično-ureteralne anastomoze diagnosticiramo z ehografijo, ki temelji na odkrivanju dilatacije ledvične medenice.

Pri enostranskem procesu je napoved ugodna. Porodniška taktika je odvisna od časa odkrivanja patološkega procesa in stopnje okvarjenega delovanja ledvic.

Izbrana predavanja iz porodništva in ginekologije

Ed. A.N. Strizhakova, A.I. Davidova, L.D. Belotserkovtseva