Fetálne malformácie (CM) sú nebezpečnou komplikáciou tehotenstva. Fetálny CM - čo je liek na dekódovanie CM

GA JE, aj keď vydanie z roku 2008 je neexistujúcim dokumentom neexistujúceho rezortu neexistujúcej krajiny. Tento dokument nikde nie je nové Rusko neregistrovaný.

Úžasnosť našej krajiny sa prejavuje v tom, že keď máme FAP, prijímame položky z JE a zadávame ich do RPP, napriek rozdielom medzi JE a FAP. Nehovorím o tom, že pilotom sú odoberané kupóny na základe porušenia VZ JE ZSSR, vydaného MGA pre Aeroflot.

Letové operácie FAR vo vzdušnom priestore RF:

33) „výška rozhodnutia“ - výška stanovená pre presné pristátie, v ktorej by sa mal začať manéver obletu, ak veliteľ lietadla pred dosiahnutím tejto výšky nenadviazal potrebný vizuálny kontakt s orientačnými bodmi na pokračovanie v priblížení pristátie alebo poloha lietadla v priestore, alebo parametre jeho pohybu nezaručujú bezpečnosť pristátia (ďalej len - VPR);

95. „presné priblíženie“ – prístrojové priblíženie s navigačným vedením v azimute a zostupovej dráhe, generované elektronickými prostriedkami;

56) "minimálna výška zostupu" - výška stanovená pre nepresné priblíženie, pod ktorou nie je možné vykonať klesanie bez potrebného vizuálneho kontaktu s orientačnými bodmi (ďalej len - MVS)

57) „nie presné priblíženie“ – prístrojové priblíženie bez navigačného navádzania na zostupovej dráhe vytvorenej elektronickými prostriedkami;

Tu niekto písal o vizuálnom vstupe:

21) "vizuálne priblíženie na pristátie" - priblíženie na pristátie, keď priestorová poloha lietadla a jeho umiestnenie sú určené posádkou vizuálne podľa prirodzeného horizontu, pozemných referencií, ako aj vo vzťahu k iným hmotným objektom a štruktúram;

Vizuálny prístup NWP je zmesou hrocha a krokodíla a je skôr ako kruhový prístup so svojimi vizuálnymi manévrovacími zónami nastavenými pre kategórie lietadiel.

Mimochodom, vo FAP PiVP KONEČNE oddelili „vizuálny prístup“ (takmer ako podľa Doc 4444) a „priblíženie v kruhu“ (prakticky kruhový prístup)

11.5.14. Priblíženie na pristátie z kruhu sa vykonáva:

v nepretržitom vizuálnom kontakte s prahom dráhy alebo približovacím návestidlom;
počas dňa a za súmraku na letiskách, pre ktoré sa takýto prístup poskytuje.
Za súmraku sa priblíženie vykonáva so zapnutým zariadením na osvetlenie dráhy.
Letová posádka zabezpečuje, aby sa lietadlo nachádzalo v stanovenej vizuálnej manévrovacej zóne.
Priblíženie z kruhu na riadenom letisku sa vykonáva po získaní povolenia stanovišťa ATS v súlade s postupom vypracovaným prevádzkovateľom pri využívaní zberov leteckých informácií (na základe letovej prevádzkovej príručky alebo pasu leteckej navigácie).
Zostup podľa prístroja podľa stanoveného postupu priblíženia z kruhu sa vykonáva do výšky stanovenej v bode začiatku priblíženia po predpísanej trajektórii alebo indikovanej stanovišťom ATS.

11.5.15. Klesanie lietadla vo vizuálnej manévrovacej zóne po začatí zákruty na pristávaciu rovinku a na pristávacej rovinke je možné, ak je vizuálny kontakt s pozemnými referenciami a dráhou.
Ak dôjde k strate vizuálneho kontaktu s dráhou v ktoromkoľvek bode vizuálnej manévrovacej zóny, letová posádka prestane klesať a vykoná sa let smerom k dráhe so stúpaním a vstupom do postupu prerušeného priblíženia (obletu) podľa prístrojov.

11.5.16. Vizuálne priblíženie sa vykoná v súlade s postupmi
definovaná v leteckej informačnej publikácii alebo v letovej prevádzkovej príručke (pasu leteckej navigácie) letiska alebo iným ustanoveným spôsobom.
Vizuálne priblíženie sa môže začať v ktoromkoľvek bode na príletovej trati alebo v ktoromkoľvek bode postupu priblíženia podľa prístrojov za predpokladu, že sa vytvorí potrebný vizuálny kontakt s pozemnými referenciami a dráhou.
Na riadenom letisku sa vyžaduje povolenie stanovišťa ATS na vykonanie vizuálneho priblíženia.
Letová posádka hlási stanovišťu ATS nadviazanie vizuálneho kontaktu s dráhou.
Vizuálne priblíženie sa vykonáva za podmienky, že výška základne oblakov nie je nižšia ako minimálna výška letu v počiatočnej fáze priblíženia na pristátie a viditeľnosť nie je menšia ako:

5 km - na letisku umiestnenom v rovinatej, kopcovitej alebo horskej oblasti s výškou reliéfu do 1 000 m;

8 km - na letisku nachádzajúcom sa v horskej oblasti s výškou reliéfu 1000 m alebo viac.

Keď sa dve lietadlá rovnakého typu súčasne vizuálne približujú, výhodu pri priblížení má lietadlo letiace vpredu, vľavo alebo dole.
Posádka ľahšieho lietadla umožňuje prvé pristátie ťažšieho lietadla.

Vizuálne priblíženie sa nemôže uskutočniť, pokiaľ letová posádka nie je oboznámená s terénom a charakteristickými zemskými referenciami, na ktorých je založený postup priblíženia.

Cítite podobnosť vizuálneho prístupu podľa NWP a „prístupu z kruhu“ podľa FAP PiVP?

Vrodená chyba - pretrvávajúca vnútromaternicová morfologická zmena v orgáne, orgánovom systéme, časti tela alebo v celom organizme, ktorá presahuje štrukturálne variácie a porušuje jeho (jej) funkciu. Často sa nazývajú malformácie, ktoré nie sú sprevádzané funkčnými poruchami vrodené drobné anomálie- stigmy dysembryogenézy (napríklad deformity ušníc, ktoré nedeformujú tvár pacienta a výrazne neovplyvňujú vnímanie zvukov).

Vrodené malformácie zahŕňajú nasledujúce morfologické vývojové poruchy:

AGENESIA- úplná vrodená absencia orgánu.

APLASIA- vrodená absencia orgánu s prítomnosťou jeho cievneho pediklu.

KONGENITÁLNA HYPOPLÁZIA- nevyvinutie orgánu, prejavujúce sa deficitom relatívnej hmotnosti alebo veľkosti orgánu, presahujúcim odchýlku dvoch sigmá od priemeru pre tento vek.

KONGENITÁLNA HYPOTROFIA- strata hmotnosti plodu alebo novorodenca. U starších detí sa používa termín „nanizmus“ (trpaslík, mikrozómia, nanozómia).

VRODENÁ HYPERTROFIA- zvýšená relatívna hmotnosť (alebo veľkosť) orgánu v dôsledku zvýšenia počtu (hyperplázia) alebo objemu (hypertrofia) buniek.

MAKROZÓMIA(gigantizmus) - zvýšená dĺžka tela.

HETEROTOPIA- prítomnosť buniek, tkanív alebo celých častí orgánu v inom orgáne alebo v rovnakých oblastiach toho istého orgánu, kde by sa nemali nachádzať.

HETEROPLÁZIA- Porušenie diferenciácie jednotlivých typov tkanív.

EKOPIA- posunutie orgánu, t.j. jeho umiestnenie na nezvyčajnom mieste.

DOUBLING- zvýšenie počtu jedného alebo druhého orgánu alebo jeho časti. Často sa používa častica „poly-“ (polydaktýlia).

ATRESIA- úplná absencia kanála alebo prirodzeného otvoru.

STENOZA- zúženie kanála alebo otvoru.

NEODDELENIE(fúzia) orgánov alebo dvoch symetricky alebo asymetricky vyvinutých jednovaječných dvojčiat. Používa sa častica „syn-“ (syndaktýlia).

VYTRVALOSŤ- zachovanie embryonálnych štruktúr, ktoré za normálnych okolností vymiznú do určitého obdobia vývoja (otvorený foramen ovale alebo ductus arteriosus u dieťaťa staršieho ako tri mesiace). Jednou z foriem perzistencie je dysrafia – neuzavretie embryonálnej štrbiny (rázštep pery, podnebia, chrbtice, močovej trubice).

DYSCHRONIA- porušenie tempa (zrýchlenie alebo spomalenie) vývoja.

Podľa etiológie Odporúča sa rozlišovať tri hlavné skupiny porúch:

dedičné- defekty vyplývajúce z mutácií (pretrvávajúce zmeny v dedičných štruktúrach) v gamétach alebo (menej často) v zygote. V závislosti od úrovne mutácie sa defekty delia na génové a chromozomálne.

exogénne- defekty spôsobené pôsobením teratogénnych faktorov priamo na embryo alebo plod. Teratogénne vrodené chyby môžu fenotypovo pripomínať (kopírovať) geneticky podmienené vrodené chyby, v takýchto prípadoch sa nazývajú fenokópie.

Multifaktoriálny- Vrodené vývojové chyby, ktoré sú výsledkom kombinovaného účinku genetických a exogénnych faktorov, pričom žiadny z nich samostatne nie je príčinou vzniku defektu. Je zrejmé, že takéto delenie je do určitej miery svojvoľné, pretože génové a chromozomálne mutácie sú základom dedičných defektov. vyvolané aj rôznymi faktormi.

v závislosti z doby pôsobenia faktorov ktoré vyvolávajú vývoj defektu, možno všetky vrodené chyby rozdeliť na:

Gametopatie - poškodenie na úrovni zárodočných buniek - gamét.

Blastopatie - poškodenie blastocysty, t.j. embryo 15 dní po oplodnení.

Embryopatie - Vrodené vývojové chyby v dôsledku poškodenia embrya (vplyv škodlivého faktora v období od 16. dňa po oplodnení do konca 8. týždňa).

Fetopatia - poškodenie plodu (9 týždňov - koniec pôrodu).

v závislosti z postupnosti výskytu rozlišovať:

primárny - priamo spôsobené vystavením teratogénnemu faktoru (genetickému alebo exogénnemu).

sekundárne - sú komplikáciou primárnej a sú s nimi vždy patogeneticky spojené (napríklad atrézia akvaduktu mozgu (primárny defekt), ktorá viedla k rozvoju hydrocefalu (sekundárne) alebo spina bifida (primárne), sprevádzané equinovarusom Menovaný hydrocefalus a talipes equinovarus môžu byť aj primárne defekty, ich výskyt bude v tomto prípade priamo súvisieť s vplyvom poškodzujúcich faktorov alebo génových mutácií.

Izolácia primárnych defektov z komplexu vývojových porúch zistených u dieťaťa má veľký význam pre medicínsku genetickú prognózu, keďže riziko je určené hlavným defektom.

Podľa prevalencie v tele je vhodné rozdeliť primárne KM na:

izolovaný (jediné, lokálne) - lokalizované v jednom orgáne (napríklad pylorická stenóza alebo pretrvávanie ductus arteriosus);

systémový - defekty v rámci jedného systému (napríklad chondrodysplázia, arthrogrippóza);

viacnásobný - defekty lokalizované v orgánoch dvoch alebo viacerých systémov.

Najbežnejšia klasifikácia izolované a systémové CM je klasifikácia založená nie na etiologickom, ale na anatomickom a fyziologickom princípe rozdelenia ľudského tela na orgánové systémy. Na tomto princípe je postavená klasifikácia WHO, odporúčaná na účtovanie chorôb a príčin smrti, prijatá XXIX. Svetovým zdravotníckym zhromaždením v roku 1975. Viacnásobné vrodené chyby je vhodné rozdeliť podľa etiologického princípu. Preto sa navrhuje nasledovné

Klasifikácia VPR:

Základné princípy vzťah medzi vplyvom akýchkoľvek faktorov na plod a vznikom defektu:

- špecifickosť teratogénu. Teratogénny faktor (TF) spôsobuje výskyt špecifických vrodených vývojových chýb alebo chýb určitého typu.

- Čas expozície TF. Existujú výpovedné lehoty pre rôzne orgány a systémy a iba vplyv počas tohto kritického obdobia povedie k vytvoreniu CFR príslušného orgánu, systému alebo viacerých systémov, ak sa výpovedné lehoty zhodujú.

- dávka teratogénu. Pre mnohé TF existuje koncentračný prah, pod ktorým je štatistická pravdepodobnosť teratogénneho účinku zanedbateľná.

- genetická konštitúcia matka a plod do značnej miery určujú rezistenciu voči účinkom TF (napríklad len u 11 % matiek, ktoré užívali difenylhydantoín počas tehotenstva, sa vyvinul hydantoín fetálny syndróm).

Prideľte teratogénne faktory biologickej (infekčnej), fyzikálnej a chemickej povahy.

Z biologických faktorov zohrávajú významnú úlohu infekčné agens (najmä TORCH-infekcie):

- toxoplazmóza- narušený rast plodu a vývoj mozgu;

- syfilis- narušený rast plodu, vývoj mozgu a kostry;

- vírus rubeoly- spôsobuje šedý zákal, hluchotu, mentálnu retardáciu, ICHS;

- cytomegalovírus- porušenie rastu plodu, anomálie zo strany centrálneho nervového systému, niekedy

len strata sluchu

- herpes vírus- zvyčajne nespôsobuje malformácie, ale s prenatálnou infekciou

môže viesť k novorodeneckej encefalitíde.

Chemikálie a lieky:

ALE alkohol - narúša rast plodu, vedie k rozvoju anomálií mozgu, dysmorfizmu tváre, ICHS (30-40% detí od matiek, ktoré často pijú alkohol v tehotenstve, sa rozvinie fetálny alkoholový syndróm. Frekvencia v populácii je 1-2: 1000 novorodencov).

G idantoín - porušenie rastu plodu, vývoj anomálií kostry a centrálneho nervového systému

(hydantoínový syndróm).

T alidomid - malformácie končatín a rázštepu podnebia.

R kyselina etínová - CM mozgu, ucha a srdca.

T etracyklín - tvorba tmavých pigmentových škvŕn na povrchu zubov.

- Warfarín - krvácanie, atrofia zrakového systému (warfarínový syndróm).

Iné drogy - antikonvulzíva, antikoagulanciá, lieky proti štítnej žľaze,

lieky na chemoterapiu, látky obsahujúce jód, olovo, lítium, ortuť, antikoncepčné prostriedky

drogy.

Radiačná záťaž – TF, ktorá môže spôsobiť ICHS narušením bunkového delenia a organogenézy. Hlavne postihnutý nervový systém a lebka (mikro- a hydrocefalus), oči (katarakta, kolobóm).

Metabolické poruchy u matky:

Pri diabetes mellitus je u detí srdca, kostry a centrálneho nervového systému 10-15% riziko CM.

Hlavnou TF je hyperglykémia.

Pri fenylketonúrii sa takmer vždy tvoria defekty ICHS a CNS.

Hlavnou TF je nadmerná koncentrácia metabolitov fenylalanínu.

Mechanické účinky na plod

Vnútromaternicové (nesprávna anatomická stavba maternice, vnútromaternicové nádory alebo fibrómy) – obmedzujú pohyb a rast plodu, čo môže viesť k rozvoju prejavu panvy, deformáciám tváre, dislokácii bedrového kĺbu, equinovarusu. Pri oligohydramnióne sa môže vyskytnúť hypoplázia pľúc, deformity tváre a iné anomálie (Potterov syndróm).

Vonkajšie – prispievajú k rozvoju porúch prekrvenia plodu, k tvorbe záhybov v plodovom vaku (zrasty plodovej vody – Simonardove pásy), čo môže mať za následok hypopláziu končatín alebo priečne amputácie (konstrikcie plodovej vody).

Jedným z naliehavých problémov pediatrie, klinickej genetiky a medicíny vôbec je registrácia vrodených vývojových chýb, sledovanie ich frekvencie, čo umožňuje určiť genetické a teratogénne faktory dysmorfogenézy. Podľa odporúčaní medzinárodných komisií by sa mali identifikovať všetky potenciálne detekovateľné vrodené vývojové chyby, keďže iba takýto prístup umožňuje odhaliť vzťah medzi zmenami prostredia a dynamikou frekvencie vrodených vývojových chýb. Vo väčšine monitorovacích systémov je povinné evidovať a registrovať 19 nozologických malformácií, ako aj Downov syndróm a komplex mnohopočetných malformácií (MCD). Voľba týchto špecifických nozologických foriem je spôsobená jednak relatívnou jednoznačnosťou diagnostiky, jednak tým, že všetky sú diagnostikované počas pobytu dieťaťa v pôrodnici, čo by malo prispieť k rýchlosti rozhodovania počas zvýšenie frekvencie špecifických vrodených vývojových chýb v regióne. Pri registrácii defektov môže vzniknúť množstvo diagnostických ťažkostí:

Fenotypová podobnosť defektov, ktoré majú rôzne príčiny.

Diferenciálna diagnostika defektov postihujúcich blízke anatomické oblasti.

Diferenciálna diagnostika izolovaných a syndrómových vrodených vývojových chýb.

Diferenciálna diagnostika primárnych a sekundárnych vrodených vývojových chýb.

Problém posudzovania mikroforiem defektov, ktoré by sa nemali brať do úvahy ako CD.

predstavujeme Stručný opishlavné CDF(s kódmi ICD-10, trieda XVII).

Anencefália - úplná alebo čiastočná absencia mozgu, kostí lebečnej klenby a mäkkých tkanív. Zároveň povrch hlavy tvorí neusporiadanú masu cysticky zmeneného väziva s prvkami nervového tkaniva, pokrytú priehľadnou membránou. Frekvencia je 3,3:10 000 novorodencov. Q00-Q00.0.

Spinálna kýla (spina bifida) - vyčnievanie mozgových blán, koreňov a hmoty miechy cez dieru vytvorenú v dôsledku nezlúčenia chrbtice (aplázia oblúkov a tŕňových výbežkov rôzneho počtu stavcov). Najčastejšou lokalizáciou je lumbosakrálna oblasť, zriedkavá - v krčnej oblasti.

Kýly chrbtice sú klasifikované v závislosti od stupňa defektu a obsahu herniálneho výbežku:

- meningokéla- vydutie do miechového defektu iba membrán miechy obsahujúcich lúh.

M ielomeningocele- postihnutie miechy, zatiaľ čo je nedostatočne vyvinutá, s oblasťami gliózy, rozšíreným centrálnym kanálom.

- plné rachischis- rázštep stavcov s defektom mozgových blán a mäkkých obalov. Neexistuje žiadny herniálny výbežok, miecha leží v oblasti defektu otvorená a vyzerá ako deformovaná tenká platňa alebo žľab.

Frekvencia defektu je 6,6 : 10 000 novorodencov. Q05.

Spina bifida occulta sa neberie do úvahy - najľahšia forma defektu, prejavujúca sa obmedzenou retrakciou kože, hematómami, materskými znamienkami, rastom vlasov nad postihnutou oblasťou chrbtice.

Encefalokéla - kraniocerebrálne prietrže, ktoré sa zvyčajne nachádzajú na križovatke kostí lebky: medzi prednými kosťami, parietálnymi a temporálnymi, parietálnymi a tylovými kosťami atď. Defekt môže byť rôznej veľkosti – od nezmenenia normálnej konfigurácie lebky až po výrazné, keď do otvoru prenikne veľká časť mozgu. Existujú dve hlavné formy kraniocerebrálnej hernie:

- meningokéla(viď vyššie).

- meningoencefalokéla.

Frekvencia defektu je 1,1:10 000 novorodencov. Q01.

Encefalokéla sa neberie do úvahy pri kombinácii s chrbticovou herniou.

Hydrocephalus congenita (vrodená vodnateľnosť mozgu) - rozšírenie komôr mozgu a subarachnoidálnych priestorov v dôsledku nadmerného množstva mozgovomiechového moku. Súčasne sa zväčšuje obvod lebky (až na 80-100 cm v priemere), pomer hlavy a tela je narušený (bežne je obvod hlavy o 2 cm väčší ako obvod hrudníka) , dochádza k divergencii stehov a zväčšeniu veľkosti fontanelu.

Frekvencia defektu je 3,9:10 000 novorodencov. Q03.

Mikrotia, Anotia - anomália vo vývoji ušnice. Najťažšou formou (anotia) je úplná absencia ušnice a zvukovodu. Porucha je zvyčajne pravostranná Frekvencia je 0,9:10 000. Q16.

Rázštep podnebia ("vlčie ústa") - rázštep mäkkého a/alebo tvrdého podnebia (komunikácia medzi nosovou dutinou a ústnou dutinou), lokalizovaný v strednej línii, bez rázštepu pery alebo alveolárneho výbežku. Vznikne rázštep kompletný (medzera v mäkkom a tvrdom podnebí), čiastočné (medzera len v mäkkom alebo tvrdom podnebí), cez alebo submukózne.

Frekvencia defektu je 5,9:10 000 novorodencov. Q35.

Submukózna štrbina nie je registrovaná.

Neuzavretie pery („rázštep pery)“ - defekt tkaniva horná pera, idúce od červeného okraja k nosu. Často je sprevádzaná štrbinou podnebia a defektom v alveolárnom výbežku. Existujú jednostranné (zvyčajne ľavostranné) a obojstranné rázštepy pery s alebo bez rázštepu podnebia. Frekvencia je 8,3:10 000 novorodencov. Q36-Q37.

Transpozícia veľkých ciev - pôvod aorty z pravej komory, pľúcnej tepny - zľava. Pri absencii voľných skratov (defekty septa, otvorený ductus arteriosus) je defekt nezlučiteľný so životom. Zahŕňa rôzne stupne transpozície veľkých ciev a inverzie srdcových komôr.

Najcharakteristickejšími klinickými prejavmi sú cyanóza, dýchavičnosť, srdcové šelesty nad defektom, kŕče. Najčastejšie je defekt diagnostikovaný pri pitve.

Frekvencia je 3,2:10 000 novorodencov. Q20.3.

Hypoplázia ľavého srdca - smrteľné ochorenie srdca, závažné nedostatočné rozvinutie ľavej komory v dôsledku atrézie alebo stenózy aortálnej alebo mitrálnej chlopne alebo ich kombinácie. Smrť nastáva v prvých týždňoch života. Diagnóza je stanovená pri pitve. Frekvencia je 1,3:10 000 novorodencov. Q23.4.

Atrézia pažeráka Zúženie alebo obštrukcia pažeráka s tracheoezofageálnou fistulou alebo bez nej. Existujú rôzne typy atrézie, ale v 90% prípadov horná časť pažeráka končí naslepo a dolná časť má anastomózu (fistulu) s priedušnicou.

Klinicky sa prejavuje zvracaním nevyliečeného mlieka, záchvatmi dusenia a kašľom počas alebo po kŕmení dieťaťa.

Frekvencia je 2,9:10 000 novorodencov. Q39-Q39.0-Q39.3.

Atrézia konečníka - Absencia konečníka a konečníka. Môže zahŕňať: absenciu konečníka (“neperforovaný anus”), absenciu rekta a/alebo análneho kanála alebo ich kombináciu.

Neperforovaný konečník sa klinicky prejavuje slepo končiacou priehlbinou alebo výbežkom pigmentovanej kože. Malformácie horných oddelení sú často sprevádzané tvorbou fistúl s močovou rúrou, močového mechúra alebo vagínu. Pri všetkých typoch anorektálnej atrézie je defekácia nemožná. Bez chirurgickej liečby je defekt nezlučiteľný so životom. Frekvencia defektu je 3,2 : 10 000 novorodencov. Q42.0-Q42.3.

Agenéza a dysgenéza obličiek - obojstranná alebo jednostranná absencia obličiek. Arénia je vada nezlučiteľná so životom, ktorá vedie k smrti dieťaťa počas prvých hodín po narodení. Frekvencia defektov je 1,9:10 000 novorodencov. Q60-Q60.0-Q60.5.

hypospadias - dolná štrbinová uretra, posunutie otvoru močovej trubice na spodnom povrchu penisu, v miešku alebo perineu. Krátka močová trubica vedie k zakriveniu penisu. Zakrivenie môže byť spôsobené aj krátkou močovou trubicou.

Existujú nasledujúce formy hypospadie: koronálna, stonková, scrotalová, perineálna. Frekvencia je 11,0:10 000 novorodencov. Q54-Q54.0-Q54.3.

epispadias - vrodený rázštep časti alebo celej prednej (hornej) steny močovej trubice. Je sprevádzané zakrivením penisu, jeho vytiahnutím a stiahnutím do okolitých tkanív. Existujú nasledujúce formy:

U chlapcov - epispádie hlavy, drieku penisu a úplné epispádie.

U dievčat epispádie klitorisu, neúplné (subsymfýza – rázštep siaha až po zadnú stenu močovej trubice až po hrdlo močového mechúra) a úplná (retrosymfýza – rázštep siaha až po krk a prednú stenu močového mechúra).

Defekt sa nepočíta, ak je súčasťou exstrofie močového mechúra.

Frekvencia - 1,8:10 000 novorodencov ( Q64.0.) a chlapci sú 5-krát častejšie ako dievčatá.

Extrofia močového mechúra - vrodený rázštep močového mechúra a brušnej steny. Defekt sa prejavuje defektom na prednej brušnej stene, cez ktorú sa obnažená sliznica zadnej steny močového mechúra vytáča smerom von, pričom ústia močovodov sa roztvárajú. Extrofia močového mechúra je vždy sprevádzaná celkovými epispádiami. Frekvencia defektu je 0,3:10 000 novorodencov ( Q64.1), chlapcov je 3-krát viac ako dievčat.

Zníženie malformácií končatín - skupina defektov charakterizovaná výraznou variáciou klinických prejavov: od absencie falangy prstov alebo jednotlivých štruktúr končatín až po absenciu celej končatiny - amelia. Existujú nasledujúce typy RPK:

Priečna - všetky vrodené chyby typu amputácie, na ktorejkoľvek úrovni končatiny, pričom chýbajú distálne časti končatiny.

Pozdĺžna - redukcia komponentov končatiny pozdĺž jej pozdĺžnej osi (holenná alebo fibulárna časť končatiny je zmenšená alebo chýba, distálne časti sú úplne alebo čiastočne zachované. Najčastejšou formou je radiálna aplázia („radiálna palica“), často s absenciou palca.

Interkalárny - redukčný defekt, pri ktorom sú dlhé kosti strednej časti končatiny buď výrazne skrátené, alebo chýbajú.

Priečne zníženia sú častejšie jednostranné, pozdĺžne a interkalárne - obojstranné. Frekvencia defektov je 5,6:10 000 novorodencov. Q71, Q72, Q73.

Diafragmatická hernia - pohyb brušných orgánov do hrudníka v dôsledku defektu bránice. Rozlišujte medzi pravdivým a nepravdivým DG.

Pravda- herniálny vakovitý výbežok do hrudnej dutiny stenčenej bránice, pobrušnice a viscerálnej pleury.

Nepravdivé- chýba herniálny vak a brušné orgány, presunuté do hrudníka cez zväčšený prirodzený otvor (Bochdalek alebo Lorreyova trhlina) alebo embryonálny defekt v bránici, stláčajú pľúca a mediastinálne orgány. Bez chirurgickej liečby polovica detí zomiera v prvom týždni života.

Frekvencia je 2,8:10 000 novorodencov. Q79.0, Q79.1.

Omfalokéla (kýla pupočnej šnúry) - malformácia prednej brušnej steny, pri ktorej vnútorné orgány prenikajú cez defekt v pupku. Pupočný krúžok je rozšírený, jeho rozmery sú od - od 1-2 cm do veľkosti masívneho defektu v celej brušnej stene. Vakovitý útvar obsahuje črevné kľučky, niekedy pečeň. Stena herniálneho vaku pozostáva z amniónu a prvkov pupočníka.

Frekvencia je 2,0:10 000 novorodencov. ( Q79.2).Pri diagnostike sa vylučuje gastroschíza, aplázia a dysplázia brušných svalov.

Gastroschíza - defekt prednej brušnej steny, umiestnený laterálne od neporušeného pupka. Cez defekt malej veľkosti (3-5 cm) vystupujú črevné kľučky pokryté vláknitým filmom. Často sa pozoruje atrézia čriev.

Frekvencia je 0,8:10 000 novorodencov. Q79.3.

Pri diagnostike sa vylučuje omfalokéla, aplázia a dysplázia brušných svalov.

Downov syndróm - chromozomálne ochorenie. Je charakterizovaná mnohopočetnými malformáciami (pozri časť 3). Q90.

Viacnásobné vrodené chyby - sú rôzne etiológie, heterogénne prípady defektov lokalizovaných v orgánoch dvoch alebo viacerých systémov.

Diagnóza vylučuje MVPR syndrómy so známou etiológiou (napr. monogénne a chromozomálne)

Frekvencia MVPR je 15,8:10 000 novorodencov. Q89.7.

Vrodené vývojové chyby (KM) sú najnebezpečnejšími komplikáciami tehotenstva. V dôsledku vrodených malformácií plodu môže dôjsť k invalidite dieťaťa, ktorá v závažných prípadoch vedie k smrti. Zahrnúť vrodené malformácie centrálneho nervového systému plodu:

• anencefália (bez mozgu)
• spina bifida (otvorená forma herniovanej miechy);
• VFR MVS plodu;
• patologické zmeny v kardiovaskulárnom systéme (ochorenie srdca);
• defekty končatín - atrézia (chýbajú končatiny);
• maxilofaciálne deformity – rázštep podnebia alebo rázštep pery.

Príčiny CM plodu

Vývoj defektov plodu môže nastať pod vplyvom mnohých faktorov. Väčšina z nich zostáva nevysvetlená. Etiologické príznaky všetkých CM plodu sa delia na:

• dedičné - odchýlky v chromozómových súboroch rodičov;
• teratogénne - plod alebo embryo boli poškodené pôsobením pesticídov, infekcií, liekov atď.;
• multifaktoriálny - spoločný vplyv na plod genetických a environmentálnych faktorov, ktoré samostatne nemôžu byť príčinou defektu.

Existujú dôkazy, že znečistenie biosféry je príčinou sedemdesiatich percent prípadov chorôb, šesťdesiat percent prípadov vývoja s patológiou a viac ako päťdesiat percent úmrtí u detí. Narodenie detí s následným abnormálnym vývojom je spojené s profesionálnymi aktivitami: emocionálny stres, vystavenie vysokým a nízkym teplotám alebo prachu, kontakt s chemickými produktmi a soľami ťažkých kovov.

Vyššie riziko vrodených vývojových chýb u plodu u žien s výraznou obezitou. To môže spôsobiť abnormality neurálnej trubice. Ale nielen nadváhu tehotná a prudký úbytok hmotnosti na začiatku tehotenstva.

Tehotenstvo po vrodenom fetálnom

Tehotenstvo po prerušení z dôvodu vzniku vrodených vývojových chýb u plodu je možné plánovať už šesť mesiacov po predchádzajúcej. V niektorých prípadoch sa páru odporúča počkať rok. Budúci rodičia v procese plánovania absolvujú sériu štúdií, podľa výsledkov ktorých lekár odporučí, kedy je možné počať dieťa. V príprave na ďalšie tehotenstvo pár potrebuje zdravý životný štýlživot, vyhýbajte sa vplyvu negatívnych faktorov, užívajte vitamíny a iné užitočné látky na posilnenie vášho tela.

Vrodené malformácie plodu zahŕňajú nasledujúce anomálie, ktoré sa vyskytujú u nenarodeného dieťaťa:

Neprítomnosť mozgu (anencefália);
- otvorená forma hernie miechy (back bifida);
- vrodené chyby močového systému plodu;
- srdcové ochorenie u plodu alebo patologické zmeny v kardiovaskulárnom systéme;
- rôzne anomálie vo vývoji končatín u plodu - atrézia (chýbanie končatín);
- rázštep pery a podnebia, iné maxilofaciálne deformity.

Prečo sa vyskytujú vrodené malformácie plodu

Vznik a vývoj rôznych defektov u plodu môže nastať ako dôsledok vplyvu veľkého množstva faktorov, z ktorých väčšina zostala doteraz neobjasnená.

Podľa etiologických znakov sú všetky vrodené malformácie plodu rozdelené na:

Odchýlky v chromozómových súboroch rodičov (dedičné);
- embryo alebo plod boli poškodené vystavením pesticídom, liekom alebo infekciám (teratogénne);
- spoločné ovplyvnenie nenarodeného dieťaťa genetickými a environmentálnymi faktormi, ktoré jednotlivo nemôžu byť príčinou defektu (multifaktoriálne).

Podľa niektorých údajov môže byť znečistenie biosféry tiež príčinou chorôb v 70% prípadov, rozvoj patológií v 60% a smrť detí v 50% prípadov.

S vrodenými vývojovými chybami plodu a následným abnormálnym vývojom detí po narodení sú spojené aj profesionálne aktivity – ak človek dlhodobo prežíva emocionálny stres, je vystavený prachu, vysokým či nízkym teplotám, neustále prichádza do kontaktu s chemickými prípravkami alebo ťažkými soli kovov.

Tiež ak budúca mama trpí výraznou obezitou, môže to byť vážnou príčinou abnormalít vo vývoji nervovej trubice plodu. Takéto zmeny v malom tele plodu môžu byť spôsobené nielen nadmernou hmotnosťou tehotnej ženy, ale aj jej prudkým poklesom v počiatočných štádiách tehotenstva.

malformácie plodu a následné tehotenstvo

Mnohé CM plodu sú liečiteľné. Po narodení, v závislosti od existujúcej anomálie, dieťa absolvuje priebeh nevyhnutných procedúr na jej nápravu alebo liečbu a pokračuje v bežnom živote. V prípade, že CM plodu je nezlučiteľná so životom dieťaťa mimo maternice, tehotenstvo sa preruší. Šesť mesiacov po tomto postupe si môžete naplánovať ďalšie tehotenstvo. Sú chvíle, keď sa páru odporúča počkať jeden rok. Počas tejto doby budúci rodičia absolvujú určité genetické testy a štúdie, podľa ktorých lekár určí, kedy je možné počať dieťa.

Pri príprave na ďalšie tehotenstvo by sa pár mal vyhýbať vplyvu negatívnych faktorov, viesť zdravý životný štýl, užívať multivitamíny na posilnenie tela.

5457 0

Polycystická choroba obličiek infantilného typu(polycystická choroba obličiek I. typu Potterovho syndrómu, autozomálne recesívna polycystická choroba obličiek) je obojstranné symetrické zväčšenie obličiek v dôsledku náhrady parenchýmu sekundárne zväčšenými zbernými kanálikmi bez proliferácie spojivového tkaniva.

Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 2:110 000 novorodencov a dedí sa autozomálne recesívne. Je založená na primárnom defekte zberných kanálov. Obličková panvička, kalichy a papily zostávajú nedotknuté, pretože v rudimente močovodu nie je žiadny defekt. Pridružené anomálie sú zriedkavé.

Diagnostika: ultrazvukové vyšetrenie odhaľuje obojstranné zväčšenie obličiek na pozadí oligohydramniónu a absenciu ozveny močového mechúra. Typická hyperechogenicita obličiek je sprevádzaná zvýšeným vedením zvuku v dôsledku viacerých mikroskopických cystických štruktúr v obličkovom parenchýme.

Predpoveď nepriaznivé. Smrť novorodencov nastáva v dôsledku zlyhania obličiek.

Pôrodnícka taktika: ukončenie tehotenstva kedykoľvek.

Polycystické ochorenie obličiek u dospelých(autozomálne dominantné ochorenie, hepatorenálna polycystická choroba dospelého typu, Potterov syndróm typu III) je charakterizovaná náhradou obličkového parenchýmu početnými cystami rôzne veľkosti, ktoré sa tvoria v dôsledku rozšírenia zberných kanálikov a iných tubulárnych segmentov nefrónu. Cysty koexistujú s intaktným obličkovým tkanivom. Obličky sú obojstranne postihnuté a zväčšené, ale jednostranný proces môže byť prvým prejavom ochorenia. Zapojenie do procesu pečene je menej časté a je vyjadrené v periportálnej fibróze, ktorá má ohniskovú povahu.

Etiológia neznámy. Typ dedičnosti spôsobuje 50% riziko vzniku ochorenia. Jeho genetické zameranie sa nachádza na 16. chromozóme.

Frekvencia: jeden z 1 000 ľudí je nositeľom zmutovaného génu; penetrácia génu sa vyskytuje v 100% prípadov, ale jeho expresivita sa môže meniť od ťažkých foriem vedúcich k smrti v novorodeneckom období až po asymptomatické, zistené pri pitve.

Klinicky sa polycystický dospelý typ kombinuje s cystickými zmenami v pečeni, pankrease, slezine, pľúcach, vaječníkoch a nadsemenníkoch.

Prenatálnu diagnostiku možno vykonať biopsiou choriových klkov a vyšetrením biopsie pomocou špeciálnej genetickej sondy na detekciu lokusu mutantného génu. Sú opísané jednotlivé pozorovania ultrazvukovej diagnostiky tejto patológie.

Predpoveď: polycystická choroba obličiek je chronické ochorenie, prvé príznaky sa môžu objaviť v každom veku. Priemerný vek nástupu klinických prejavov (bolesti v driekovej oblasti, zväčšenie obličiek, zlyhanie obličiek a urémia) je 35 rokov. Hypertenzia je zaznamenaná u 50-70% pacientov.

Pôrodnícka taktika: rizikoví rodičia by mali byť informovaní o možnosti diagnostiky patológie v prvom trimestri gravidity a ukončení gravidity v skoré dátumy; po dosiahnutí životaschopnosti plodu sa všeobecne akceptuje štandardná pôrodnícka taktika.

Multicystické ochorenie obličiek(multicystické ochorenie obličiek, cystické ochorenie obličiek typu II Potter syndróm, dysplastické ochorenie obličiek) je vrodená renálna anomália, ktorá sa prejavuje cystickou degeneráciou renálneho parenchýmu v dôsledku primárnej expanzie renálnych tubulov. Proces môže byť bilaterálny, jednostranný a segmentový.

Ochorenie sa vyskytuje prevažne sporadicky a môže byť sekundárnym prejavom pri iných syndrómoch:

• autozomálne recesívne (Meckelov syndróm, Dandy-Walker, Roberts, Smith-Lemli-Opitz atď.);
• autozomálne dominantné (Aperov syndróm);
• chromozomálne poruchy.

Obojstranný proces sa vyskytuje u jedného z 10 000 novorodencov. Jednostranný proces sa pozoruje 2 krát častejšie u novorodencov mužského pohlavia.

Patogenetické mechanizmy ochorenia nie sú známe. Predpokladá sa, že táto komplexná anomália môže byť výsledkom dvoch typov poškodenia: nedostatočný vývoj metanefrického blastému zodpovedného za tvorbu nefrónov a skorá obštrukčná uropatia.

Jednostranné lézie môžu byť spojené s defektmi neurálnej trubice, diafragmatickou herniou, rázštepom podnebia a gastrointestinálnymi anomáliami.

Prenatálna diagnostika je založená na detekcii cystických obličiek na echografii, nedostatočnej vizualizácii močového mechúra aj po teste s furosemidom.

Predpoveď: obojstranný proces vo väčšine prípadov vedie k smrti.

Pôrodnícka taktika: s bilaterálnym procesom diagnostikovaným v počiatočných štádiách tehotenstva sa odporúča ukončenie tehotenstva; jednostranný proces s normálnym karyotypom a bez pridružených anomálií neovplyvňuje pôrodnícku taktiku. Pôrod sa odporúča realizovať v perinatálnom centre.

hydronefróza je výsledkom obštrukcie močových ciest v mieste spojenia obličkovej panvičky a močovodu.

Jeho frekvencia nebola stanovená, pretože anomália je sporadický jav. Po narodení je 5-krát väčšia pravdepodobnosť, že bude diagnostikovaná u mužov.

U detí s obštrukciou ureteropelvického spojenia sa v 27 % prípadov zisťujú kombinované anomálie močového traktu vrátane vezikoureterálneho refluxu, obojstranného zdvojenia močovodov, obojstranného obštrukčného megaureteru, nefunkčnej kontralaterálnej obličky, agenézy kontralaterálnej obličky. V 19% - sú zaznamenané anomálie iných orgánov a systémov.

Obštrukcia panvovo-ureterálnej anastomózy je diagnostikovaná echografiou, na základe detekcie dilatácie obličkovej panvičky.

Pri jednostrannom procese je prognóza priaznivá. Pôrodnícka taktika závisí od času detekcie patologického procesu a stupňa poškodenia funkcie obličiek.

Vybrané prednášky z pôrodníctva a gynekológie

Ed. A.N. Strizhakova, A.I. Davydová, L.D. Belotserkovtseva