Norma skupine tveganja za amniocentezo. Amniocenteza: narediti ali ne, kakšne patologije razkriva, možne posledice

V bistvu se ta analiza izvaja za preučevanje nabora kromosomov v plodu in za odkrivanje morebitnih anomalij, kot je Downov sindrom, telesne okvare, katerih tveganje se povečuje s starostjo matere.

To je diagnostični test, ki se pogosto uporablja, če presejalni pregled pokaže nenormalnost. Hkrati se majhna količina vzame iz mehurčka, ki obdaja otroka. amnijska tekočina. Amnijska tekočina je bistra tekočina, ki obdaja otroka v maternici in ga ščiti pred udarci in udarci. Sestoji predvsem iz otrokovega urina, vsebuje pa tudi odmrle celice in beljakovine, ki jih proizvaja otrok. Te celice lahko zagotovijo genetske in druge informacije o otroku.

Amniocenteza se izvaja le za pojasnitev diagnoze, poleg diagnostičnega ultrazvoka in serumskih markerjev. Zdravniki predpišejo to vrsto preiskave, če obstaja povečano tveganje za trisomijo 21 (Downova bolezen), na primer, če je starost matere blizu 40 let.

Ta analiza, ki jo pogosto imenujemo "amnio", se izvaja med 15. in 21. tednom. Z do 99-odstotno natančnostjo lahko ta test zazna Downov sindrom, druge kromosomske nepravilnosti in genetske motnje, vključno s Tay-Sachsovo boleznijo, cistično fibrozo in anemijo srpastih celic. Ponavadi je na voljo ženskam, starejšim od 35 let, saj je pri tej starosti tveganje za kromosomske nepravilnosti povezano s tveganjem tega posega. Vendar pa novi dokazi kažejo, da je možnost spontanega splava po amniocentezi veliko manjša.

Dve vrsti amniocenteze:

• Genetska amniocenteza. Celice, odvzete iz vzorca vode, se zberejo in gojijo v laboratoriju (celična kultura). Kromosomi in geni iz te kulture se preverjajo za nenormalnosti, kot je Downov sindrom. Prav tako je mogoče preveriti ravni alfa-fetoproteina, kar kaže na okvare nevralne cevi, kot je spina bifida. Če so znane genetske motnje v družini, se amnijska tekočina odvzame za visoko specializirane preiskave. Pri genetski amniocentezi ultrazvočni oddajnik prikaže položaj ploda in igle na zaslonu, tako da lahko zdravnik varno odvzame vzorec amnijske tekočine.
• Amniocenteza za zrelost. V tem primeru se analizira amnijska tekočina, da se ugotovi, ali so otrokova pljuča dovolj razvita za normalno delovanje po rojstvu.

Študija amnijske tekočine (amniocenteza) je najstarejša invazivna metoda prenatalne diagnoze. Začeli so ga uporabljati pred več kot sto leti za lajšanje stanja nosečnic s polihidramnijem. Danes je amniocenteza standardni način določanja fetalnega kromosomskega nabora. Razlogov za punkcijo je veliko. 90-95 % vseh posegov opravimo za izključitev možnosti kromosomske motnje pri otroku. Različne nepravilnosti, odkrite med ultrazvokom, je mogoče natančneje diagnosticirati s pomočjo amniocenteze.

Če je bil prvi otrok že rojen s kromosomsko motnjo, lahko z amniocentezo ugotovimo, ali je otrok zdrav že v maternici. V nekaterih primerih je s to metodo mogoče celo razjasniti vzrok prejšnjih splavov, ki takrat še ni bil ugotovljen. Poleg tega se z amniocentezo prepričamo, da ni okužb, kot so toksoplazmoza, citomegalovirus in rdečke. Omogoča tudi presojo prisotnosti vaginalnih bakterijskih okužb.

Idealen čas za raziskavo je po 15. tednu. Teoretično je amniocentezo možno opraviti ob koncu 11. tedna, vendar se zaradi povečane nevarnosti splava v tem zgodnjem obdobju nosečnosti zelo redko uporablja. Pred odvzemom plodovnice vam bo zdravnik v podrobnem pogovoru razložil, kakšna tveganja so povezana s tem posegom in kako bo potekal. Izkoristite priložnost in se informirajte o vseh podrobnostih, ki vas zanimajo. Pomembna vprašanja zapišite pred razgovorom. Če česa ne razumete, vprašajte še enkrat.

Kdaj in kako se opravi amniocenteza?

Genetska amniocenteza se lahko opravi kadarkoli med nosečnostjo, vendar je najpogostejša med 15. in 20. tednom. V tem času je običajno dovolj tekočine v maternici in je možnost iztekanja minimalna. Če se test opravi prej, obstaja nevarnost splava.

Test zrelosti se opravi, če obstaja vzrok ali verjetnost prezgodnjega poroda. To se običajno zgodi med 34. in 39. tednom.

Diagnozo lahko postavi zdravnik. Ultrazvok se uporablja za določitev položaja ploda. Na podlagi ultrazvočne slike zdravnik vstavi tanko votlo iglo skozi trebušno steno v maternico. 2-4 žlice vode potegnemo v brizgo in pošljemo v laboratorij na analizo. Igla se odstrani in postopek je zaključen.

Mnoge ženske ugotovijo, da postopek ni tako boleč, kot so se bale. Ko igla prehaja skozi kožo, se med postopkom čutijo vbodi in majhni spazmodični občutki, kot med menstruacijo.

Čeprav je amniocenteza dokaj varna, povečuje nekatera tveganja:

• Spontani splav. Amniocenteza pred 24. tednom nosečnosti poveča tveganje za spontani splav na 1 proti 300-500. Tveganje vseh zapletov, tudi manjših, je 1-2%. Amniocenteza v zgodnjih fazah - pred 14 tedni - poveča verjetnost spontanega splava. Preizkus zrelosti praktično ne ogroža izgube nosečnosti.
• Zapleti po posegu. Po posegu se lahko pojavijo krči, krvavitve ali iztekanje vode. Krvavitev se pojavi v 2-3 % primerov in običajno izgine brez zdravljenja. Pri amniocentezi v zgodnjih fazah nosečnosti v približno 1% primerov pride do puščanja amnijske tekočine, kar lahko povzroči spontani splav.
• Rh preobčutljivost. V redkih primerih lahko plodove krvne celice prečkajo placento in vstopijo v materin krvni obtok. Če imate Rh negativno kri in je dojenček Rh pozitiven, lahko to privede do Rh konflikta, ki je usoden za naslednje otroke. Če ste Rh negativni, vas bodo zdravili, da bi se temu izognili.
• Poškodba z iglo. Obstaja majhna verjetnost, da se otrok poškoduje z iglo, čeprav je uporaba ultrazvoka redka. Tudi če se to zgodi, običajno ni nič bolj nevarno kot vbod žebljička pri zapenjanju plenice.

Kakšen je postopek?

Amniocenteza ne zahteva hospitalizacije. Študija se izvaja približno v 15. tednu amenoreje.

Po sterilizaciji študijskega območja zdravnik z ultrazvokom določi lokacijo in lokacijo ploda in posteljice. Nato vstavi tanko iglo neposredno v maternično votlino, da zbere 10-20 cm3 amnijske tekočine. Punkcija traja 1 minuto in je po bolečini primerljiva z odvzemom krvi iz vene. Material za analizo se pošlje v poseben laboratorij. Rezultat je znan po približno 3 tednih.

Kako se to naredi

To je eden tistih testov, ki je videti strašljiv, a v resnici ni tako boleč in ima malo stranskih učinkov. Nekatere ženske se amniocenteze bojijo, ker se med njo v trebuh zabada velika igla. Skrbi jih morebitna bolečina pri vbodu igle ali zaradi morebitne škode za otroka in raznih zapletov. Druge skrbi, da obstaja majhno tveganje za spontani splav. Najpogosteje so ti strahovi neutemeljeni in zdravnik vam bo priporočil ta test, če bo korist odtehtala tveganje. Za uživanje hrane in pijače pred posegom ni posebnih navodil. Ležali boste na hrbtu na kavču in zdravnik bo opravil ultrazvok, da bo razumel, v kakšnem položaju je otrok. Po tem bo želodec razkužil z antiseptično raztopino. Mnogi zdravniki ne uporabljajo anestezije, ker je včasih bolj boleča kot hiter vbod s tanko iglo. Zdravnik vam bo skozi trebuh vstavil dolgo, prazno iglo v maternico in amnijsko vrečko, da bo vzel vzorec amnijske tekočine. Najverjetneje ne boste čutili ničesar drugega kot vbod z bučico, ki mu bo sledil občutek napetosti ali pritiska, ko bo igla napredovala. V amnijski tekočini so ohlapne fetalne celice, ki jih je mogoče gojiti v laboratoriju; tam bodo tehniki ekstrahirali in analizirali kromosome in gene za različne anomalije. Najpogosteje ta analiza traja do 2 tedna. Količina amnijske tekočine se običajno normalizira po 24 urah.

Kako poteka analiza?

Amniocentezo opravimo tako, da nosečnici vzamemo punkt iz maternice. Analiza se izvaja v 3. mesecu nosečnosti (od 14. tedna amenoreje). Poteka pod nadzorom ehografije (ultrazvoka), ki vam omogoča, da pojasnite starost ploda, njegovo lokacijo in lokacijo posteljice. Sam proces ni toliko boleč kot razburljiv; v večini primerov poteka brez uporabe lokalne anestezije, saj anestezija vključuje samo injekcijo in vpliva samo na plast kože.

Postopek je treba izvajati v sterilnih pogojih (brez možnih mikrobnih patogenov), da se izognemo najmanjši nevarnosti okužbe. Analiza ne zahteva hospitalizacije in traja le nekaj minut. Po odvzemu analize je potreben dvodnevni počitek zaradi možnega rahlega neugodja.

Največja nevarnost, ki jo lahko povzroči amniocenteza, je spontani splav zaradi nastanka razpok v membrani. Tudi če je postopek potekal brez kršitev, se takšne posledice pojavijo v 0,5-1% primerov.

Ali je vredno tvegati

Najpogosteje se po študiji čutijo krči, potrebujete mir in odsotnost kakršnega koli napora 48 ur. V bolj redkih primerih pride do izgube majhne količine amnijske tekočine in zelo redko - do okužbe ali drugih zapletov, ki lahko povzročijo spontani splav, zato se amniocenteza izvaja le, če so prejete informacije vredne tveganja.

Ultrazvok pomaga zdravnikom videti položaj ploda, zato je možnost udarca z iglo zanemarljiva. Glavna negativna stranski učinek amniocenteza je spontani splav, vendar se zgodi pri manj kot eni od 200 žensk, ki imajo ta test. Poleg tega se pri 1% žensk po posegu pojavi krvavitev, krči in iztekanje amnijske tekočine iz nožnice. Ti simptomi običajno izginejo sami. Tako je splošno tveganje tega postopka za vas in vašega otroka precej nizko.

Kaj vam lahko povedo rezultati amniocenteze

Genetska amniocenteza lahko pokaže, da ima otrok kromosomsko nepravilnost, kot je Downov sindrom; genetske motnje, kot je cistična fibroza; okvara nevralne cevi - spina bifida (glej tudi gradivo na barvnem vložku).

Poleg zrelosti pljuč lahko z amniocentezo preverimo tudi, ali ima otrok anemijo zaradi Rh inkompatibilnosti in intrauterine okužbe. Če vaša kri nima beljakovine, imenovane Rh faktor (negativen), ima pa vaš otrok (pozitiven), obstaja težava, imenovana Rh nezdružljivost. Amniocenteza lahko pokaže, ali je vaš otrok prizadet in v kakšnem obsegu.

Amniocenteza je zbiranje amnijske tekočine, na podlagi katere se obnovi kariotip ali kromosomski nabor otroka. To je edina analiza, ki vam omogoča, da z veliko natančnostjo ugotovite, ali je plod nosilec katere koli kromosomske nenormalnosti, kot je Downova bolezen, imenujemo jo tudi "trisomija 21" ali mongolizem. Tako se zdi, da je študija informativna.

Zahvaljujoč metodi FISH ne boste predolgo ostali v temi: na prve izvide kromosomov 13, 18 in 21 ter spolnih kromosomov X in Y morate čakati le 8 do 24 ur. V 99,6 % primerov pospešeni izvid sovpada z izvidom daljše kromosomske analize, ki vam bo znan v dveh do treh tednih.

Kdaj se izvaja?

Strogo osebna odločitev

Že samo dejstvo takšne diagnoze vas postavi pred zelo težko vprašanje: ali se lahko par zaljubi in vzgoji otroka z downovim sindromom? Ali z drugo resno kromosomsko nepravilnostjo?

Prav to vprašanje je za par izjemnega pomena - je celo pomembnejše od tveganja amniocenteze, čeprav nepomembnega, vendar še vedno predstavlja prava statistika- od 0,5 do 2% spontanih splavov. Nekateri tega vprašanja raje sploh ne postavljajo, saj so v vsakem primeru pripravljeni na vlogo staršev. Drugi imajo raje te informacije in postavljajo vprašanje o prihodnosti te nosečnosti.

Izbira bi morala biti narejena do rojstva Julije, to vprašanje zadeva samo onadva. Tu lahko zdravnik ponudi samo možnosti, v nobenem primeru pa ne izvaja pritiska.

Kaj ponujajo zdravniki

V Rusiji amniocenteza ni vključena v skupino obveznih preiskav. Predpisuje se le, če je nosečnica starejša od 38 let, saj tveganje za trisomijo 21 narašča s starostjo matere. Prvič zdravnik pregleda trisomijo 21 med prvim ultrazvokom z metodo merjenja prepustnosti okcipitalnega prostora. Drugi test se opravi med 14. in 18. tednom amenoreje - to je krvni test, ki se opravi prostovoljno. To je »določitev ravni serumskih markerjev trisomije 21« (MT21), torej merjenje ravni treh »hormonov nosečnosti«. Na podlagi rezultatov zdravnik določi stopnjo tveganja, da ima otrok Downov sindrom. Toda ta analiza ne more dati stoodstotne gotovosti. Če je izračunano tveganje večje od 1 proti 50, zdravnik predlaga amniocentezo. Približno primerov trisomije 21 smo ugotovili s primerjavo rezultatov merjenja permeabilnosti okcipitalnega prostora in ravni serumskih markerjev pri ženskah, mlajših od 38 let. Pri starejših ženskah se ta številka dvigne na 93 %. Če je bolnik starejši od 38 let, se raven serumskih markerjev določi šele, ko bolnik odkloni amniocentezo.

V kakšnih okoliščinah?

Amniocentezo vam lahko svetujemo, če ste starejši od 38 let, če so bile med ultrazvočnim pregledom ugotovljene nepravilnosti in če je krvni test (odčitki seruma) pokazal morebitno prisotnost dodatnega kromosoma. Amniocenteza se lahko priporoči tudi, če imata starša genetsko ali kromosomsko bolezen ali če ima prvi otrok dodaten kromosom (v Franciji v zgoraj navedenih okoliščinah stroške analize krije glavno zdravstveno zavarovanje).

Po 4 mesecih (20 tednov amenoreje) se lahko predpiše amniocenteza kot del kontrole nezdružljivosti krvnih skupin matere in ploda (nevarnost hemolitične bolezni novorojenčka); vam omogoča, da določite raven bilirubina (služi za določitev stopnje nezdružljivosti) in predpiše ustrezno terapijo. V drugih primerih amniocenteza služi za določitev stopnje prenatalni razvoj plodu in za odkrivanje morebitnih nalezljivih bolezni ploda.

Ali obstaja alternativa?

Trenutno nekatere skupine medicinskih znanstvenikov predlagajo zamenjavo sistematične amniocenteze pri ženskah, starejših od 38 let, s presejanjem bolezni pri vseh nosečnicah. Takšna študija je sestavljena iz merjenja okcipitalne regije ploda med ultrazvočnim pregledom, opravljenim v 12-13 tednih amenoreje, in posebne analize materine krvi (ravni v serumu). Na podlagi rezultatov preiskav lahko zdravnik po potrebi predpiše amniocentezo. Namen tega predloga je zmanjšati število analiz in posledično posledice.

Zakaj bi morali narediti amniocentezo

Težko se je odločiti za takšno analizo. O tem se pogovorite s svojim zdravnikom ali svetovalcem genetikom.

Upoštevati je treba naslednje:

• Nenormalni rezultati presejalnega testa, kot je test v prvem trimesečju.
• Eden od staršev ima kromosomsko nepravilnost.
• Eden od staršev je nosilec motnje v vrstnem redu kromosomov, ki lahko prizadene otroka.
• Ste starejši od 35 let. Starejši ko ste, večje je tveganje za kromosomske nepravilnosti pri otroku.
• Eden od staršev ima centralno okvaro živčni sistem, kot je spina bifida, ali kri, ki kaže na možnost takšne okvare.
• Prejšnja nosečnost je bila zapletena zaradi kromosomske nepravilnosti ali okvare nevralne cevi.
• Starši so nosilci genetske mutacije, ki povzroča cistično fibrozo, Tay-Sachsovo bolezen ali drugo motnjo v istem genu
• Mati ima moškega sorodnika z mišično distrofijo, hemofilijo ali drugo z X povezano motnjo.

Stopnja natančnosti in zmožnost testiranja

Medtem ko lahko amniocenteza natančno odkrije nekatere genetske motnje, ne more prepoznati vseh prirojenih napak. Na primer, ne more zaznati bolezni srca, avtizma, razcepljene ustnice itd. Normalen izvid amniocenteze daje zaupanje v odsotnost nekaterih prirojenih motenj, vendar ne zagotavlja, da otrok ne bo imel nobenih napak.

Kako opraviti amniocentezo

Amniocenteza ne zahteva lokalne anestezije. Sama injekcija vam ne bo povzročila nič več bolečine kot običajni postopek darovanja krvi za analizo. Zdravnik prebode plodovnico s tanko iglo skozi trebušno steno in vzame približno 10-15 ml plodovnice, nato pa iglo odstrani. Zdaj pol ure počivate na kavču. Rh negativne ženske dobijo injekcijo anti-D imunoglobulina za profilaktične namene. Nato se opravi ultrazvočna kontrola otrokovega srčnega utripa in količine plodovnice.

Po amniocentezi je pomembno upoštevati varčen režim: vsaj za 48 ur zavrnite šport, seks in dvigovanje težkih stvari. Najbolje bi bilo, če bi te odpustili z dela.

S tanko iglo prebodemo plodovnico in vzamemo vzorec plodovnice.

Tveganja amniocenteze

Ker je amniocenteza invaziven postopek, ni brez znanih tveganj:

• Na mestu vboda lahko pride do krvavitve.
• Obstaja nevarnost okužbe. Vendar se na srečo to zgodi izjemno redko.
• Če je amniocenteza opravljena ob predvidenem času ali celo kasneje, je delež spontanih splavov razmeroma nizek in se giblje od približno 0,2 do 1,0 %.
• Punkcija se izvaja pod stalnim nadzorom ultrazvoka, zato so primeri poškodb otroka izjemno redki. Za nadaljnje zmanjšanje tega tveganja se punkcija običajno opravi tam, kjer so otrokove noge ali hrbet.
• Ob poku plodovega mehurja je potreben takojšen pregled v ambulanti. Če pa dosledno upoštevate nežen počitek v postelji, bo po nekaj dneh mogoče preklicati alarm: praviloma se plodov mehur sam zategne in nosečnost poteka povsem normalno.

Glavne indikacije za amniocentezo

• Tveganje za Downov sindrom. Od 80 do 90 % raziskav se izvede zaradi starosti bolnika (nad 38 let) in rezultatov diagnostičnih preiskav (ultrazvok in serumski markerji) z namenom odkrivanja Downove bolezni v zgodnjih fazah.
• Pregled je obvezen, če ima par že otroka s kromosomskimi nepravilnostmi, kot je Downov sindrom, ali s presnovnimi motnjami, kot je Gunterjev sindrom.
• Zdravnik lahko predpiše amniocentezo tudi v primeru, da je ženska nosilka na kromosomu X genetske anomalije, kot je hemofilija (če je otrok moški, je tveganje za prenos bolezni 50%). AT ta primer amniocenteza vam omogoča, da ugotovite, ali je otrok podedoval ta gen.
• V primeru Rh-konflikta matere in otroka. Študija vam omogoča, da določite raven bilirubina - to je stopnjo nezdružljivosti - in razvijete prilagojeno zdravljenje.
• Pri paru, kjer sta oba bodoča starša avtosomno recesivna nosilca genetske bolezni, kot je cistična fibroza ali drepanocitoza, je tveganje za bolezen 25-odstotno.
• Če sumite na toksoplazmozo ali drugo okužbo ploda, kot je citomegalovirus (CMV).
• Z ultrazvočno ugotovljenimi anomalijami: razcepljena ustnica, popkovna kila (anomalija popkovne stene) in anomalije srca.
• Ugotoviti stopnjo zrelosti (nastalosti) pljuč ob koncu nosečnosti, saj so pljuča eden zadnjih organov, ki lahko samostojno deluje.

Otrok, ki se razvija v materinem trebuhu 9 mesecev, je v plodovem mehurju, ki je napolnjen z amnijsko tekočino. Sestavljen je iz hranil, ki nasitijo otroka, in njegovih odpadnih produktov. V nekaterih primerih, ko ultrazvok in drugi testi ne morejo razkriti očitne patologije, ki lahko ogrozi življenje in zdravje majhnega organizma, je predpisana amniocenteza - eden najtežjih predporodnih postopkov. O njem kroži veliko različnih mitov, ki prestrašijo številne nosečnice. Da bi jih odpravili, morate jasno razumeti, kaj je in kako nevarno je.

Amniocenteza, predpisana v različnih obdobjih nosečnosti, je invaziven (t.j. prodiranje skozi naravne ovire telesa: kožo, sluznico) postopek. Sestoji iz punkcije (punkcije) amnijske membrane, da se:

• pridobite amnijsko tekočino za laboratorijsko testiranje;
• izvedite amnioredukcijo - črpanje amnijske tekočine, če jih je preveč (tako imenovani);
• uvesti zdravila za umetno prekinitev nosečnosti v II trimesečju;
• vlijte potrebna zdravila v amnijsko votlino.

Ta postopek je precej specifičen, zato je čas zelo pomemben. Najboljša možnost je izpolniti interval od 16 do 20 tednov nosečnosti. Glede na ta parameter obstaja več vrst amniocenteze.

Razvrstitev

Glede na čas amniocenteze in uporabljena orodja se razlikujejo naslednje vrste postopkov za prodiranje amnijske membrane.

Po času:

• zgodnje: izvedeno v prvem trimesečju nosečnosti (od 8 in vključno do 14 tednov);
• pozno: imenovan po 15. tednu.

Glede na tehniko izvedbe:

• uporaba adapterja za punkcijo, ki vam omogoča natančnejšo punkcijo, ne da bi se dotaknili bližnjih tkiv;
• metoda "proste roke", ko zdravnik sam usmerja iglo.

Če je bila ženska predpisana amniocenteza, je bolje, da se vnaprej seznani s tem postopkom, ugotovi, kaj je in za kakšen namen se izvaja. Ni navaden laboratorijske raziskave ali kakšno načrtovano analizo. Če zdravnik pošlje nosečnico na punkcijo amnijske tekočine, potem obstajajo nekateri pomisleki, s katerimi mora bodočo mamico vsekakor seznaniti.

Indikacije

Za ta postopek obstajajo določene medicinske indikacije. Odločitev je sprejeta, če ultrazvok ali preiskave dajejo meglene, nejasne rezultate in se zdravniki bojijo, da bi lahko prišlo do težav s plodom, ki ogrožajo njegovo zdravje ali življenje. Torej, kaj razkrije amniocenteza, povezana z dednostjo in zunanjimi dejavniki:

• v prvem trimesečju se na genski ravni diagnosticirajo dedne in prirojene bolezni (preberite več);
• v II in III trimesečju se odkrijejo resnost hemolitične bolezni, stopnja zrelosti pljučnih površinsko aktivnih snovi in ​​​​prisotnost intrauterinih okužb.

Vendar pa je amniocenteza med nosečnostjo predpisana ne le za določitev nekaterih resnih bolezni. Obstajajo tudi druge indikacije za njegovo izvajanje:

• polihidramnij (izvaja se amnioredukcija);
• umetna prekinitev nosečnosti v II trimesečju s pomočjo zdravil;
• če je potrebna punkcija amnijske tekočine za pripravo seruma iz embrionalnih tkiv ploda, kar je od 16 do 21 tednov: z njihovo pomočjo se zdravijo številne bolezni (tako imenovana fetoterapija);
• fetokirurgija.

Če obstajajo takšne indikacije, je predpisan postopek amniocenteze, ki v večini primerov daje skoraj 100% rezultate. Zato se uporablja kot najnovejši, a zanesljiv vir informacij o stanju otroka v maternici. Toda zdravnik sprejme takšno odločitev le pod enim pogojem: če ni kontraindikacij.

Blimey! Amniocenteza lahko odkrije do 200 genskih mutacij in bolezni pri plodu. Med njimi so najpogostejši Downov, Patauov, Edwardsov, Turnerjev in Klinefelterjev sindrom.

Kontraindikacije

Kljub zapletenosti postopka in nevarnim posledicam, ki jih lahko povzroči, ni veliko kontraindikacij za njegovo izvajanje. Analize amnijske tekočine s punkcijo ne morete predpisati v naslednjih primerih:

• potek akutnih procesov: ženske sploh niso neupravičeno zaskrbljene, ali je mogoče narediti amniocentezo za prehlad, saj je bolje počakati na popolno ozdravitev morebitnih sezonskih ran;
• prezgodnji odmik otroškega mesta;
• poslabšanje lokaliziranega kroničnega vnetja;
• urogenitalne okužbe;
• anomalije in patologije maternice;
• nevarnost spontanega splava;
• velike tumorske neoplazme v mišičnih plasteh maternice;
• težave s strjevanjem krvi;
• nenormalna lokacija posteljice (na primer na sprednji steni maternice).

Poleg vsega tega ima ženska pravico zavrniti amniocentezo, če se boji zapletov. Toda v tem primeru ji mora zdravnik podrobno razložiti posledice takšne odločitve. Takrat se ponudi alternativa amniocentezi – biopsija horiona oz. Vsak od njih ima svoje prednosti in slabosti. Če ni kontraindikacij in s soglasjem nosečnice, je predpisan datum amniocenteze.

Tehnika izvedbe

Pri predpisovanju takšne študije je bolje, da ženska vnaprej ve, kako poteka amniocenteza, da se nanjo v celoti pripravi in ​​​​ne skrbi zaman med samim postopkom. Te informacije je mogoče podrobno preučiti na internetu (celo gledati video) ali pa se posvetovati s svojim zdravnikom.

Usposabljanje

Predhodna priprava na amniocentezo je naslednja.

1. Ženska daje vse potrebne teste in opravi ultrazvočni pregled, da ugotovi okužbe, večplodno nosečnost, stanje otroka v maternici, količino amnijske tekočine in razjasni gestacijsko starost.
2. Teden dni pred posegom morate prenehati jemati acetilsalicilno kislino in vsa zdravila, ki jo vsebujejo.
3. Dan pred amniocentezo ni dovoljeno uporabljati antikoagulantov (nizkomolekularnih heparinov).
4. Starši podpišejo soglasje k posegu.

Če je pripravljalna faza zadovoljila zdravnika, neposredno opravi analizo amniocenteze in naredi punkcijo.

Analiza

1. Amniocenteza se izvaja v posebnem prostoru, kjer je treba upoštevati vse sanitarne standarde.
2. Nosečnica je položena na kavč.
3. Analizo izvajamo pod nadzorom ultrazvoka, tako da ženski želodec najprej namažemo s sterilnim gelom.
4. Nato zdravnik na podlagi ultrazvočnih podatkov vstavi iglo v trebuh in izčrpa amnijsko tekočino (približno 20 ml).
5. Po zbiranju podatkov se preveri srčni utrip ploda, da se prepriča, da je normalen.

Rehabilitacija

Rehabilitacija po amniocentezi ni potrebna, priporoča pa se 24-urni počitek v postelji. Če ženska še vedno dela, se ji izda bolniški dopust za 7 dni. Vsaka telesna aktivnost je izključena. Pri tistih nosečnicah z negativnim Rh faktorjem se 3 dni injicira imunoglobulin proti rezusu. Lahko se predpišejo analgetiki in protivnetna zdravila.

Občutek

Eno najbolj vznemirljivih vprašanj za vse, ki čakajo na to analizo - ali je amniocenteza boleča - nima dokončnega odgovora. Mnenja o tem postopku so za vse drugačna. Nekdo ne čuti ničesar, nekdo - rahlo mravljinčenje ali težo v trebuhu. Čeprav obstajajo takšni, ki na vprašanje, ali boli ali ne, pravijo, da ob vbodu - da. Nelagodje in nelagodje sta vedno prisotna, vendar nič več. V tem primeru zdravniki ne priporočajo anestezije, saj boste morali prenesti dve injekciji namesto ene.

V večini primerov analiza poteka brez napak in nepredvidenih okoliščin. Amniocenteza v sodobnih klinikah je, kot pravijo, postavljena na tekoči trak. Vsako leto se povečuje število žensk, ki so poslane na študijo amnijske tekočine, da bi odpravile dvome o genskih boleznih pri otroku.

Dešifriranje

Odvajanje amnijske tekočine je le polovica uspeha. Pred zdravniki je še dešifriranje amniocenteze, ki bo domnevno diagnozo ovrgla ali potrdila.

Po statističnih podatkih je zanesljivost rezultatov te študije približno 99,5%. Zato je tako cenjen med zdravniki, ki ga predpisujejo v najbolj dvomljivih primerih, da bi se izognili napakam.

Najbolj radovedni morajo vedeti, kakšen je rezultat amniocenteze, da bi se čim bolj umirili. Običajno starši dobijo v roke dokument A4, ki prikazuje kromosome ploda, diagnoza pa je navedena spodaj.

Ker se analiza izvaja predvsem za odkrivanje genskih nenormalnosti, je norma - bodisi 46XY (fant) ali 46XX (deklica) - dober rezultat, ki kaže na zdravega otroka. Če je na primer potrjena diagnoza Downovega sindroma, bo številka 47, saj je za to bolezen značilna prisotnost 47 kromosomov pri otroku.

Zanimiva dejstva. Dešifriranje amniocenteze je obsežen in dolg postopek (do 2 tedna), saj se izvajajo naslednji testi: fetalni kariotip (citogenetska študija), kromosomski mikromrež (naveden v rezultatih kot XMA), biokemični, imunološki, hormonski.

Zapleti

Invazivni posegi so vedno nepredvidljivi in ​​lahko na različne načine vplivajo na maternico, v kateri je ta punkcija narejena. Zato se posledice amniocenteze, čeprav redke, še vedno pojavljajo. Med njimi so najpogostejši in nezaželeni:

• plodovnico prej kot običajno, to pa grozi, da zgodnji datumi- spontani splav, v poznejših primerih - prezgodnji porod, hkrati pa je treba upoštevati absolutno mirnost, če po amniocentezi pride le do rahlega iztekanja vode, kar je povsem možno v enem dnevu po analizi in nato preneha samo po sebi;
• odvajanje plodove membrane;
• okužba se najpogosteje pojavi pri amniocentezi v drugem trimesečju: v tem obdobju je antibakterijska aktivnost amnijske tekočine minimalna;
• možen kratkotrajni izpust v majhnih količinah 1-2 dni po analizi;
• pri plodu se lahko razvije aloimunska citopenija (pomanjkanje določenih krvnih celic).

Kljub dejstvu, da takšni zapleti še vedno obstajajo v medicinski praksi, je treba razumeti, da so to le osamljeni primeri, ki jih narekuje na primer neupoštevanje kontraindikacij. Zato morajo starši pred analizo skupaj z zdravnikom pretehtati prednosti in slabosti: koliko potrebujejo to punkcijo?

Neprijetne posledice. V 2-3 dneh po amniocentezi lahko ženska doživi bruhanje, slabost, bolečine v spodnjem delu trebuha in gnojni izcedek na mestu punkcije. Vse to ni norma in zahteva takojšnjo zdravniško pomoč.

Prednosti in slabosti

Ko slišijo o negativnih posledicah, ki jih lahko povzroči ta postopek, mnoge ženske razmišljajo o tem, ali narediti amniocentezo ali ne, ali se bodo po njej pojavili zapleti, za katere bodo potem morali plačati vse življenje?

Tukaj se morate pogovoriti s svojim zdravnikom. Kakšno je tveganje, da bo otrok zbolel in kakšno diagnozo naj bi imel? Če je Downov sindrom, pomislite na težko življenje tega otroka v prihodnosti. Hkrati se zapleti po posegu diagnosticirajo veliko manj pogosto in niso tako nevarni, kot se jim govori. Poleg tega vam bodo zdravniki na vprašanje, ali je amniocenteza napačna, odgovorili nedvoumno: ne. Le redki, v katerih praksi se je rezultat izkazal za nezanesljivega.

Poseg je zelo priporočljiv za vse ženske, ki imajo v različnih obdobjih nosečnosti ugotovljene kakršnekoli nepravilnosti v razvoju ploda, predvsem na genski ravni. Poleg tega imajo rezultati amniocenteze tako visok odstotek zanesljivosti z minimalnimi tveganji in zapleti.

Posledice so izjemno redke (le 2-3% primerov), vendar se o takih naučiti hude bolezni, tako kot Downov sindrom, je bolje, da se starši vnaprej psihično pripravijo na to in sprejmejo edino pravo odločitev.

Za odkrivanje anomalij ploda med razvojem ploda se izvaja invazivna diagnostična metoda - amniocenteza. Poseg je predpisan le v izjemnih primerih, ko zanj obstajajo močne indikacije in je tveganje analize manjše od tveganja neizvedbe. Amniocentezo lahko izvajamo od desetega tedna nosečnosti do poroda.

Indikacije za amniocentezo

Amniocenteza je vrsta perinatalne diagnostike, namenjena odkrivanju patologij razvoja ploda, genetskih ali drugih bolezni otroka. Bistvo postopka je vzorčenje amnijske tekočine, ki se pojavi s prebadanjem mehurja z dolgo tanko iglo. Pridobljeni material je predmet nadaljnjih raziskav: izvajajo se biokemične, hormonske, imunološke in citološke analize.

Amniocenteza je invaziven postopek, zato se izvaja le, če obstajajo indikacije:

• Neželeni rezultati presejanja.
• Določanje dednih bolezni, preučevanje nabora kromosomov, njihovega števila in strukture.
• Prekinitev nosečnosti z vnosom posebnih zdravil v plodov mehur.
• Starost nosečnice je nad 35 let, saj je tveganje za razvoj anomalij veliko večje.
• Amnioredukcija - zmanjšanje količine tekočine pri polihidramniju.
• Identifikacija intrauterinih okužb.
• Kirurško zdravljenje ploda (fetokirurgija).
• Vnos zdravil neposredno v plod.
• Prisotnost v družini otrok z dednimi patologijami, razvojnimi anomalijami ali genetskimi boleznimi.
• Spremljanje zdravja ploda.

Kako se pripraviti na študij

Da bi dobili zanesljive rezultate pregleda, je izjemno pomembno, da se nanj skrbno pripravite. Priprava vključuje naslednje korake:

Pred začetkom amniocenteze zdravniki žensko seznanijo z možnimi tveganji in vzamejo njeno pisno soglasje za poseg.

Vrstni red posega in razlaga rezultatov amniocenteze

Amniocenteza se izvaja v povezavi z ultrazvokom. To je potrebno za natančno določitev mesta, kjer je mogoče vzeti amnijsko tekočino, ne da bi zadeli plod, organe nosečnice ali popkovino. V večini primerov postopek ne zahteva anestezije, včasih pa se uporablja lokalna anestezija z 0,5% raztopino novokaina.

Pred začetkom punkcije kožo obdelamo z antiseptikom na osnovi alkohola, nato pa naredimo punkcijsko iglo (je zelo dolga in tanka). Nato se na iglo pritrdi brizga in vzamejo se vzorci amnijske tekočine.
Prvih 0,5 ml amnijske tekočine ni primerno za raziskavo, saj lahko vsebuje noseče celice, ki lahko popačijo rezultate. Naslednjih 15-20 ml vode je treba preučiti. Po prejemu biološkega materiala se igla odstrani in koža se ponovno zdravi z antiseptikom.

Trajanje postopka je največ 3 minute, na koncu pa je priporočljivo, da ženska počiva več ur.
Amniocenteza je zelo informativna analiza, ki vam omogoča, da ugotovite prisotnost dednih ali genetskih bolezni. Po prejemu biološkega materiala v laboratoriju se sortira, fetalne celice se izolirajo. Pri normalnem razvoju otroka opazimo 23 parov kromosomov, brez strukturnih in drugih sprememb. Glede na količino in kakovost kromosomov lahko ugotovimo naslednje bolezni in patologije ploda:

• Edwardsov sindrom, Downov sindrom in Patau.
• Malformacije nevralne cevi ploda.
• dedne bolezni.
• Identifikacija intrauterinih okužb (,).
• Določitev krvne skupine in Rh faktorja ploda, ki pomaga ugotoviti možnost razvoja bolezni, povezanih s kromosomom Y ali X (prvi primer je).
• Določitev stopnje in resnosti hemolitične bolezni, ki pogosto vključuje vprašanje ohranjanja ali prekinitve nosečnosti.

Če so med študijo odkrite napake, nepravilnosti ali bolezni, ki lahko povzročijo zamudo pri razvoju ploda ali bolezni, ki niso združljive z življenjem, se nosečnici ponudi prekinitev nosečnosti. V primeru zavrnitve splava je nosečnica registrirana, uvrščena v rizično skupino in med porodom potrebuje Posebna pozornost.

Kontraindikacije za postopek

• Grožnja prekinitve placente.
• Malformacije maternice, prisotnost tumorjev v njej.
• Grožnja s splavom.
• Vnetni procesi med poslabšanjem ali v akutni obliki.

V nekaterih primerih se po amniocentezi lahko razvijejo zapleti:

• Uhajanje amnijske tekočine po posegu.
• Prezgodnje izlitje vode.
• Traumatizacija mehurja ali črevesja bodoče matere.
• Poškodbe krvnih žil otroka.
• Odstop posteljice.
• prezgodnji porod.

Amniocenteza je vrsta perinatalnega pregleda, ki se redko naroči, če obstaja močna indikacija. Pred posegom se pretehtajo vse prednosti in slabosti, ženska se opozori na morebitne zaplete, nakar se odloči.

Včasih se zgodi, da so nerazumni strahovi bodoče matere za zdravje otroka v maternici zelo resni. In potem, če so napovedi zdravnikov o stanju otroka, ki se rodi, razočaranje.

Treba se je zateči k diagnostičnim metodam, s katerimi je mogoče s skoraj popolno gotovostjo trditi ali zanikati prisotnost neozdravljivih razvojnih motenj ploda. Eden najpogostejših postopkov v ta namen je amniocenteza.

Leta 1966 je bila amniocenteza prvič opravljena v diagnostične namene.

Desetletje prej so v amnijski tekočini lahko določili celice ploda in njegov spol.

Do takrat je bila punkcija plodovega mehurja v prejšnjem stoletju uporabljena kot metoda zdravljenja polihidramnija, pa tudi za kasnejšo usmrtitev ploda.

Bistvo metode "amniocenteza" je odvzem amnijske tekočine (amniona) za določitev kariotipa ploda in potrditev domnevnih diagnoz, in sicer:

• Downov sindrom;
• Patau sindrom;
• Edwardsov sindrom;
• bolezni, ki jih povzroča nenormalen razvoj nevralne cevi ploda;
• cistična fibroza;

Amniocenteza se izvaja tudi za odkrivanje zapletov trenutne nosečnosti, vključno z intrauterino okužbo.

V nekaterih primerih, ko je potreben zgodnji porod, se amniocenteza uporablja za oceno razvoja otrokovih pljuč, pa tudi za amnioredukcijo, za izvajanje prenatalnih terapevtskih ukrepov za plod.

Invazivne diagnostične metode, vključno z amniocentezo, se pogosto uporabljajo od uvedbe ultrazvočnega vodenja v porodniški praksi.

Do takrat so se punkcije izvajale na slepo, kar seveda ni zagotovilo varnosti manipulacij z iglo za bodočo mater in otroka.

Kdaj se opravi amniocenteza?

Analizo amniocenteze je tehnično mogoče opraviti v kateri koli fazi nosečnosti, vendar se zgodnja amniocenteza (pred 15. tednom) izvaja redko in za posebne indikacije zaradi majhne količine amnijske tekočine v tem času.

Amniocentezo za postavitev diagnoze genetskih bolezni ploda izvajamo v 16. – 24. tednu nosečnosti (optimalno 16. – 20. tednu), tako da imajo starši možnost odločati o poteku nosečnosti. .

Indikacije in kontraindikacije za izvajanje: narediti ali ne?

Amniocentezo kot poseg, ki vključuje prodor v telo nosečnice in zato prinaša določena tveganja za stanje bodoče matere in ploda, je treba izvajati izključno iz zdravstvenih razlogov in v primerih, ko tveganje posega ne ne presežejo tveganja za razvoj pooperativnih zapletov.

• obstajajo starostna tveganja razvojnih patologij ploda, to je, da je starost bodoče matere več kot 35 let;
• je pokazala razočarajočo prognozo za razvoj neozdravljivih prirojenih bolezni pri plodu;
• starši nerojenega otroka so lahko nosilci dednih bolezni ali bolezni, ki jih povzročajo kromosomske nepravilnosti;
• ženska med prejšnjimi nosečnostmi rodila plod z malformacijami.

Poleg tega je med nosečnostjo morda potrebna invazivna intervencija, če:

• punkcija je potrebna za medicinske posege (intrauterina terapija, operacija) pri nekaterih vrstah zapletene nosečnosti (polihidramnij, intrauterina okužba itd.);
• medicinsko potrebno za prekinitev nosečnosti kasnejši datumi.

Kontraindikacije za amniocentezo zaradi velikega tveganja poznejših zapletov za stanje nosečnice in ploda so:

• nalezljive bolezni v akutni fazi, vročina;
• miomatozni vozli velikih velikosti;

Tudi če je bodoča mamica po nekaterih merilih za izbor med tistimi, ki so indicirani za amniocentezo, se bo morala najprej posvetovati z genetikom, ki v vsakem posameznem primeru oceni potrebo po posegu in pretehta vsa možna tveganja.

Kako se pripraviti na postopek

Če obstajajo medicinske indikacije za bodočo porodnico, se amniocenteza lahko izvede na račun sredstev socialnega zavarovanja, če obstaja taka tehnična in tehnološka izvedljivost v laboratoriju, ki služi nosečnicam v smeri predporodne klinike.

In kot pred vsakim kirurškim posegom bo morala bodoča mati na zahtevo dati med. osebja rezultate analiz "male predoperativne zbirke":

• klinična analiza krvi in ​​urina (ne več kot 1 mesec);
• analiza krvne skupine z Rh-pripadnostjo;
• markerji nalezljive bolezni po krvi: HIV, sifilis, hepatitis B, C (ne starejši od 3 mesecev).

Nekatere ustanove lahko zahtevajo tudi rezultate ultrazvoka.

Najtežja točka pri pripravi na amniocentezo za žensko je očitno duševna pripravljenost. In to je pomembno. Pogosto je dobro počutje postopka in fizično stanje pacientke po njem odvisno od umirjenosti ženske.

Druge priprave običajno niso potrebne. Morda pri zgodnja diagnoza, bodo bodočo mamico pozvali, naj pride z napolnjeno mehur. Nasprotno, pri pozni amniocentezi mora bolnik pred posegom izprazniti mehur in črevesje.

Iz higienskih razlogov mora ženska s seboj vzeti menjavo spodnjega perila, saj je mesto vboda izdatno obdelano z antiseptično tekočino, ki bo seveda prepojila oblačila.

Mame z negativni Rh faktor krvi, je treba paziti, da po posegu dobijo injekcijo antirezusnega imunoglobulina, da se izognejo posledicam zaradi Rh konflikta.

Injekcija imunoglobulina se izvaja le, če je kri ploda Rh pozitivna.

Tik pred začetkom operacije bo morala ženska pisno izraziti soglasje za amniocentezo ter potrditi, da je seznanjena z možnimi tveganji.

Kako poteka postopek

Odvisno od pravil postopka v določenem medu. ustanova je potreben predhodni prihod ženske za predoperativno pripravo: predhodni pregled nosečnice, ultrazvočni pregled za oceno njenega stanja in stanja ploda, odsotnost kontraindikacij za invazivno intervencijo.

Pod strogim nadzorom ultrazvočnega senzorja se izbere mesto vboda: na največji oddaljenosti od ploda in popkovničnih arterij, po možnosti brez vpliva na posteljico.

Če je nemogoče pridobiti potrebno količino materiala za analizo zunaj placente (kot v primeru lokalizacije posteljice vzdolž sprednje stene maternice), se za punkcijo posteljice izbere odsek najmanjše debeline.

Mesto predlagane punkcije zdravimo z antiseptikom, včasih tudi z lokalnim anestetikom. Na splošno se operacija šteje za nebolečo.

Večina žensk, ki so bile podvržene amniocentezi, potrjuje, da občutke med zdravnikovimi manipulacijami težko imenujemo boleče, precej rahlo vlečenje, bolečina same punkcije pa je primerljiva z občutki med običajnim injiciranjem.

Punkcija se izvede s precej tanko punkcijsko iglo, ki v večini primerov prodre v plodov mehur skozi peritonej in stene miometrija.

Transvaginalna ali transcervikalna amniocenteza se v drugem trimesečju praviloma ne izvaja zaradi večjega odstotka verjetnosti razvoja pooperativnih zapletov za potek nosečnosti.

Ko igla vstopi v amnijsko vrečko, se skozi njeno luknjo vzame približno 20 ml. amnijska tekočina, ki vsebuje embrionalne celice. Še več, prvih 1-2 ml. tekočina je zanemarjena, saj lahko vsebuje materinske celice.

Nastali material se pošlje v laboratorij za raziskave, odvisno od namena amniocenteze.

Če prvič ni bilo mogoče dobiti prave količine tekočine, se punkcija ponovi.

Po odstranitvi igle zdravniki z ultrazvokom še nekaj časa spremljajo spremembe v počutju nosečnice in ploda. Možna je celo namestitev bolnika v bolnišnico.

Če je izid operacije ugoden in ni pričakovati negativnih posledic njenega izvajanja, se ženska odpusti z izdajo bolniški dopust na zahtevo.

V nekaj dneh po amniocentezi bodoča mati predpisan je nežen režim. Če se pojavijo kakršni koli zaskrbljujoči simptomi: nelagodje na mestu vboda itd., Se takoj posvetujte z zdravnikom.

Amniocenteza pri večplodni nosečnosti

Za primer c bo morda potrebna tako enojna kot dvojna vstavitev igle skozi 1 vbod.

V prvem primeru igla vstopi v eno od amnijskih votlin in po odvzemu tekočine iz nje napreduje, da prebode septum med votlinami in vzame tekočino iz drugega mehurja. V drugem primeru se dostop do amnijskih vrečk pojavi z različnimi iglami skozi večkratno punkcijo. trebušna votlinaženske.

Da bi se izognili ponovnemu vzorčenju plodovnice iz iste plodovnice, plodovnico enega od dvojčkov obarvamo z varnim barvilom.

Kdaj bodo rezultati testa pripravljeni?

Pri standardnem poteku preiskave plodovih celic so rezultati amniocenteze znani 14 do 28 dni po posegu.

Čas pripravljenosti je odvisen od metode testiranja in hitrosti celične delitve ploda.

Dejstvo je, da amnijska tekočina, pridobljena med vzorčenjem, vsebuje zelo majhno število fetalnih celic, kar je nezadostno za popolno preiskavo.

Zato je za podrobno analizo prisotnosti morebitnih anomalij pri plodu potrebna predhodna kultivacija njegovih celic, vzetih iz amnijske tekočine, 2 do 4 tedne, da se pridobi njihovo potrebno število.

Če po tem času ni bilo mogoče doseči aktivne celične delitve ali pa je bil material iz nekega razloga izgubljen, bo ženska morala ponoviti amniocentezo.

Če med. ustanova, v kateri je ženska podvržena amniocentezi, ima laboratorij, ki je tehnično opremljen za izvedbo, potem lahko rezultate za nekatere kromosomske patologije - trisomije - dobite v enem dnevu.

Pospešen študij je kompleksnejši in zato dražji. Ponavadi se izvaja za doplačilo.

Kje lahko dobim amniocentezo?

Če ima bodoča mamica možnost izbire med. institucij za izvedbo posega, tudi na lastne stroške, potem se je treba osredotočiti predvsem na ocene svojih predhodnikov o strokovnosti zdravnikov, ki izvajajo kirurški poseg, na statistiko negativnih posledic, ki jih povzroča vbod in manipulacija z iglo. v tej kliniki itd.

Za amniocentezo v Moskvi nosečnice najpogosteje gredo v naslednje zdravstvene ustanove:

Poleg nekirurških storitev, ki jih klinika izvaja svojim pacientom, lahko cena posega vključuje tudi pospešeno analizo celic po »direktni« metodi (FISH-test) z izdajo preliminarnih rezultatov.

Zanesljivost rezultatov

Zanesljivost amniocenteze se po mnenju zdravnikov približuje 100%, oziroma 99,5%. To velja za teste za tiste genetske nepravilnosti, katerih naloga je ugotoviti.

Preostalih 0,5 % za napake vključuje primere, v katerih se zgodi naslednje:

• mešanje materinih celic s celicami ploda med vzorčenjem amnijske tekočine;
• poteka mozaizem;
• ko celice med gojenjem mutirajo;
• z izgubo fetalnega celičnega materiala po vzorčenju;
• napake zaradi "človeškega faktorja".

Seveda je nemogoče diagnosticirati vse možne genetske bolezni pri plodu. Analiza se izvaja za tiste patologije, ki se najpogosteje pojavljajo (na nacionalni ravni) in / ali na katere se sumi s predhodnimi neinvazivnimi študijami v tem konkretnem primeru. Amniocenteza ne bo pokazala negenetskih okvar.

So možni zapleti?

Amniocenteza v primerjavi z drugimi invazivnimi raziskovalnimi metodami velja za najvarnejši postopek.

Verjetnost razvoja zapletov po njem je po medicinski statistiki manjša od 1%.

Seveda je gostota negativnih posledic po amniocentezi glede na skupno število opravljenih operacij za vsakega zdravnika odvisna od njegovih izkušenj, strokovnosti asistentov in kakovosti pomožne opreme.

Poleg tega je tveganje za zaplete po posegu odvisno tudi od zdravstvenega stanja ženske, od poteka nosečnosti.

Posledice amniocenteze lahko vključujejo:

• iztekanje amnijske tekočine (kar zahteva namestitev ženske v bolnišnico in ohranitveno terapijo);
• intrauterina okužba ženske in ploda;
• poškodbe ploda, arterije popkovine;
• izguba ploda zaradi spontanega splava.

Vendar ne pozabite, da je po statističnih podatkih verjetnost spontanega splava, tudi pri normalni nosečnosti, približno 1,5%. Zato je lahko obžalovanja vreden izid nosečnosti po invazivnem posegu naključje in ne posledica amniocenteze.

Ali je potrebna amniocenteza?

Pogovor z genetikom bo bodoči mamici pomagal pri odločitvi o potrebi po invazivni preiskavi. Njegova naloga je, da vse oceni možne posledice opraviti amniocentezo ali jo zavrniti na individualni osnovi za vsako mater, ob upoštevanju tveganj predhodnih pregledov in zgodovine ženske.

Obstaja velika verjetnost, da patologijo, potrjeno z rezultati amniocenteze, spremlja globoka lezija vitalnih organov otroka, nato pa je lahko napoved njegove pričakovane življenjske dobe po rojstvu razočarajoča.

Končno odločitev pa mora sprejeti pacient sam, potem ko se o vseh prednostih in slabostih posega pogovori z družino.

Osnova družinske presoje bi moralo biti, ali lahko starši ustrezno skrbijo in imajo radi otroka z motnjami v razvoju. In tudi o tem, koliko se bo poslabšala kakovost življenja drugih družinskih članov, ko se bo v hiši pojavil otrok, ki zahteva večjo pozornost.

Lahko imate dolgo razpravo o moralni plati amniocenteze, vendar velika večina žensk, ki so jo opravile, tega ne obžaluje in so hvaležne ustvarjalcem postopka za priložnost, da se seznanijo s stanjem svojega otroka v maternico in zase sprejmejo edino pravo odločitev.

hvala

Spletno mesto ponuja referenčne informacije samo v informativne namene. Diagnozo in zdravljenje bolezni je treba izvajati pod nadzorom specialista. Vsa zdravila imajo kontraindikacije. Potreben je strokovni nasvet!

Kaj je amniocenteza?

Amniocenteza- to je biokemična študija amnijske tekočine (tekočine, ki obdaja plod v maternici) za odkrivanje stradanja ploda s kisikom in ugotavljanje njegovih malformacij. Plodovnico (od 3 do 30 ml) pridobimo s punkcijo sprednje trebušne stene, maternice in amniona (zaščitnega mehurja s tekočino, v katerem se nahaja plod). Skupaj s tekočino pri amniocentezi se odvzamejo tudi luščene plodove celice, po katerih strokovnjaki presodijo prisotnost ali odsotnost genskih mutacij.

AT Zadnja leta začela se je uporabljati še ena diagnostično dragocena metoda, kordocenteza. Da bi to naredili, prebodemo veno popkovine (vrvice) in vzamemo majhno količino krvi za analizo, po potrebi pa v isto veno injiciramo zdravilne učinkovine. Običajno se kordocenteza uporablja v primerih, ko je treba identificirati kromosomske ali dedne bolezni, Rhesus konflikt med plodom in materjo, hemolitično bolezen.

Oba postopka sta postala mogoča le z uvedbo ultrazvoka v medicinsko prakso, ki vam omogoča vizualno spremljanje napredka manipulacije. Težko je preceniti pomen in nujnost teh diagnostičnih metod, saj je z njihovo pomočjo mogoče oceniti obstoječe anomalije v posameznih genih ali celotnih kromosomih, ne da bi pri tem vplivali na celovitost tkiv samega ploda.

Preprosta biokemijska študija amnijske (amnijske) tekočine vam omogoča, da določite raven encimov, hormonov in aminokislin, od katerih je v veliki meri odvisna rast in razvoj ploda. Analiza popkovnične krvi omogoča odkrivanje resnih intrauterinih okužb, kot so HIV, rdečke, citomegalija, parvovirus B19 (virus kronične anemije).

Kako poteka amniocenteza?

Pred amniocentezo nosečnico skrbno pregledamo z ultrazvokom, pri čemer posebno pozornost posvetimo lokaciji posteljice in količini amnijske tekočine, številu plodov, njihovi srčni aktivnosti. Po razjasnitvi vseh značilnosti pritrditve posteljice v maternici in lokacije ploda nadaljujejo neposredno s samim postopkom. Običajno se izvaja brez anestezije, vendar z nizkim pragom občutljivosti na bolečino, vnosom anestetikov v kožo trebuh.

Trajanje manipulacije ni več kot 2-3 minute. Po mnenju mnogih žensk postopek ni boleč, povzroča pa nelagodje, ki kmalu po pregledu izgine samo od sebe.

Punkcija se izvede s posebno tanko iglo s trnom (kovinska žica, ki preprečuje vstop zraka v amnijsko votlino). Dolžina igle se izbere individualno, odvisno od telesne strukture ženske in lokacije amniona v maternični votlini.

Med celotnim postopkom se izvaja ultrazvočni nadzor, da se plod ne dotakne z iglo in ne poškoduje popkovine. Ko se posteljica nahaja na sprednji steni maternice, je dovoljena punkcija skozi njo, vendar za punkcijo vedno poskušajo izbrati najtanjše mesto.

Med zgodnjo in pozno amniocentezo ni velikih razlik, vendar izvajanje te manipulacije v obdobju do 14 tednov zahteva večjo previdnost zdravnika in počasnejše premikanje igle, ker. plodove ovojnice še niso trdno pritrjene na stene maternice.

Ob koncu posega brizgo z amnijsko tekočino pošljemo v laboratorij in bolnika poučimo o morebitnih spremembah počutja in obnašanja po amniocentezi. Ženska mora več dni upoštevati strog počitek v postelji. Hkrati je treba biti pozoren na iztekanje amnijske tekočine ali rdečino mesta vboda ter rahlo bolečino v predelu vboda ali vlečenja. huda bolečina v trebušni votlini - normalen pojav, ti simptomi bodo kmalu prešli sami. Nosečnico mora opozoriti zvišanje temperature ali pojav toplote na območju punkcije. Vse spremembe je treba nemudoma sporočiti ginekologu, da preprečimo razvoj zapletov in rešimo življenje in zdravje ploda.

Pri kateri gestacijski starosti se opravi amniocenteza?

Amniocentezo lahko opravite v kateri koli fazi nosečnosti, z izjemo zadnjega trimesečja. Optimalno obdobje za to manipulacijo je obdobje od 16 do 18 tednov nosečnosti, ko je plod še relativno majhen in je količina amnijske tekočine že zadostna.

Če pa je indicirano, se lahko amniocenteza opravi zgodaj v nosečnosti (od 7. do 14. tedna). V tem primeru je možno punkcijo (punkcijo) amnijskega mehurja ne skozi sprednjo trebušno steno, temveč vzdolž zadnjega forniksa vagine. Tak dostop je včasih celo bolj zaželen, še posebej, če se jajčece nahaja blizu vhoda v nožnico.

Kljub precej nizki uspešnosti zgodnje amniocenteze je priporočljivo, da se izvaja v primerih, ko obstaja zelo velika verjetnost intrauterinih anomalij ploda. V tem primeru je pogosto potrebna prekinitev nosečnosti in prej ko se izvede, manj psihičnih in fizičnih travm bo ženska doživela.

Indikacije za amniocentezo

V zgodnji nosečnosti je amniocenteza indicirana, če je prisotno eno ali več naslednjih stanj:
1. Starost nosečnice je manj kot 20 ali starejša od 40 let.
2. Prisotnost vsaj enega od zakoncev dedne bolezni, ki jo teoretično lahko otrok podeduje.
3. Rojstvo v preteklosti otroka s katero koli dedno boleznijo.
4. Prisotnost jasnih laboratorijskih in instrumentalnih znakov, ki kažejo na potrebo po poglobljeni diagnozi.

Poleg tega ima zdravnik ne glede na trajanje nosečnosti pravico predpisati amniocentezo v naslednjih primerih:

• Sum na nenormalen razvoj ploda ali fetalno hipoksijo.
• Ocena stanja ploda, zrelost njegovih pljuč, diagnoza intrauterinih okužb.
• Jemanje nosečih zdravil, ki imajo toksičen učinek na plod.
• Polihidramnij. V tem primeru se postopek izvaja večkrat, njegov glavni cilj pa je odstraniti odvečno amnijsko tekočino, da ne ovirajo rasti in razvoja ploda/ov.
• Potreba po intrauterinem zdravljenju ploda ali za prekinitev nosečnosti (glede na stroge indikacije).
• Kirurško zdravljenje ploda.

Kot je razvidno iz zgoraj navedenega, indikacije za amniocentezo niso le diagnostični ukrepi, ampak tudi terapevtski, vključno s kirurškimi posegi.

Kako in zakaj se izvaja amniocenteza - video

Kontraindikacije za amniocentezo

Kontraindikacij za amniocentezo je zelo malo, vse pa narekujejo varnostni vidiki ohranjanja nosečnosti ali zdravja ploda.

Glavne kontraindikacije vključujejo:

• Grožnja spontanega splava in odcepitve posteljice;
• Vročina pri nosečnici;
• Akutni infekcijski procesi katere koli lokalizacije ali poslabšanja kronične okužbe;
• Miomatozni vozli velikih velikosti.

Slabo strjevanje krvi ni kontraindikacija, vendar je treba amniocentezo v tem primeru izvajati zelo previdno, pod okriljem zdravil, ki skrajšajo čas krvavitve.

Rezultati testa amniocenteze

Rezultati amniocenteze so običajno pripravljeni v 2-3 tednih. Vendar se lahko čas rezultatov testov razlikuje glede na vrsto študije, ki je potrebna za odkrivanje nepravilnosti pri plodu. Torej, pri študiju deskvamiranih fetalnih celic jih najprej gojimo na hranilnih medijih 2-4 tedne in šele nato nadaljujemo neposredno s študijo pridobljenega materiala. Če se izvaja molekularno-genetska diagnostika, kultivacija (gojenje) ni potrebna, zato je rezultate mogoče dobiti v enem tednu.

Zanesljivost rezultatov amniocenteze je zelo visoka, približno 99,5 %. Preostali odstotek neuspehov je običajno posledica vstopa materine krvi v punkcijski material ali nezadostne količine prejete tekočine.

Vsaka ženska, ki se odloči za ta test, mora biti pripravljena na slabo novico, ker. ta analiza je predpisana le v primeru resnih sumov zdravnika o možnih nepravilnostih v razvoju ploda. Če rezultati študije kažejo kršitve v razvoju ploda, se mora ženska odločiti - ohraniti nosečnost ali jo prekiniti. Zdravnik v tej situaciji lahko in mora obvestiti o možnih posledicah te ali one odločitve, v vsakem primeru pa mora ženska sama sprejeti končno odločitev.

Ali naj naredim amniocentezo ali ne?

O tem, ali bo opravila amniocentezo ali ne, se mora ženska odločiti sama. Zdravnik lahko priporoči ta test (v nekaterih primerih ga lahko zelo močno priporoči), vendar amniocenteza ni vključena na seznam obveznih študij.

Če je imela ženska v preteklosti primere rojstva otroka z nepravilnostmi ali je v zgodnjih fazah nosečnosti jemala teratogena in strupena zdravila, je amniocenteza še posebej pomembna. Tako se boste izognili rojstvu prizadetega otroka ali pa se psihično pripravili na dejstvo, da bo otrok imel malformacije.

Ne smete se bati posledic tega postopka, ker. tveganja so zelo minimalna, tako za nosečnico kot za plod.

Možne posledice amniocenteze

Najpogosteje se posledice amniocenteze pojavijo pri tistih ženskah, katerih nosečnost je potekala s kakršnimi koli zapletenimi trenutki ali so bile različne kronične bolezni. Pri zdravih nosečnicah se zapleti amniocenteze skoraj nikoli ne pojavijo ali pa se zlahka odpravijo.

Možni stranski učinki amniocenteze vključujejo:

• zgodnje odvajanje amnijske tekočine (najpogosteje med transvaginalno punkcijo);
• poškodbe žil popkovine ali samega ploda;
• kršitev celovitosti mehurja ali črevesnih zank matere;
• odvajanje membran in grožnja spontanega splava;
• prezgodnji porod.

Še enkrat je treba opozoriti, da se ta manipulacija izvaja pod nadzorom ultrazvoka, kar dramatično zmanjša verjetnost poškodbe matere in ploda ter ustvarjanje pogojev, ki ogrožajo potek nosečnosti.

Amniocenteza ali kordocenteza?

Katero študijo je bolj primerno izvesti - kordocentezo ali amniocentezo - bo brez dvoma odločil zdravnik. Informativnost in zanesljivost obeh metod je zelo visoka in znaša več kot 95%. Na izbiro običajno vpliva čas nosečnosti.

V drugem trimesečju (do 20 tednov) je možna amniocenteza in pojavijo se pogoji za kordocentezo. V pozni nosečnosti je kordocenteza bolj informativna metoda, saj je v večini primerov lažje priti v kri iz popkovine, nastali material se goji veliko hitreje (le 2-3 dni) in verjetnost lažnih rezultatov je precej nižja.

Možne posledice obeh manipulacij so enake in ne presegajo 1-1,5%.

Ali lahko z amniocentezo določimo spol otroka?

Amniocenteza vam omogoča, da določite spol otroka, ker. Material za raziskave so geni in kromosomi. Kot veste, je spol osebe odvisen od kombinacije samo dveh kromosomov - X in Y. Če so prisotni samo kromosomi X, se rodi dekle, prisotnost kromosomov X in Y določa moški spol otroka.

Določitev spola otroka med amniocentezo je pomemben del študije, kadar obstaja sum na dedno bolezen, ki se prenaša izključno po moški liniji.

Da bi zadovoljili materin osebni interes glede spola nerojenega otroka, se ne izvaja niti amniocenteza niti kordocenteza.

Kje narediti amniocentezo?

Amniocenteza je poseg, ki od zdravnika zahteva precej znanja in izkušenj. Višja kot je usposobljenost zdravnika, manjša je možnost kakršnih koli zapletov, tako zaradi zdravja nosečnice kot zaradi stanja ploda. Zato se ta manipulacija izvaja samo v specializiranih klinikah in medicinskih genetskih centrih.

V Rusiji in Ukrajini so v skoraj vsakem večjem mestu medicinski genetski centri, ki izvajajo ta postopek. Poleg tega lahko v teh mestih najdete zasebne ustanove, ki so opremljene z vsem potrebnim za amniocentezo in druge raziskovalne metode za zgodnje odkrivanje patologij pri plodu. Multidisciplinarni medicinski center "Mati in otrok" lahko pripišemo dolgoletnim in dobro uveljavljenim medicinskim centrom. V njem lahko ženska prejme kvalificirano zdravniško pomoč, se posvetuje o vseh zaskrbljujočih vprašanjih in opravi tudi potrebne laboratorijske preiskave.

Cena amniocenteze

Povprečna cena za amniocentezo se giblje med 5000-7000 rubljev ali 1300-1800 grivn (v Ukrajini), odvisno od lokacije zdravstvene ustanove.

Pregledi amniocenteze

Olga, Kazan:
"Moja nosečnost je potekala gladko in gladko v prvem trimesečju. Uzist mi je povedal, da je treba pričakovati deklico, in moj mož sva celo začela izbirati ime za najinega otroka. Vsi laboratorijski testi so bili popolni, otrok se je razvil v skladu z čas, in potem kako iz jadnega - presejalni testi so razkrili, da imam trisomijo na kromosomu 21, za tiste, ki ne vedo, kaj je to, povem, da se Downov sindrom imenuje v medicinskem jeziku! Seveda so mi ponudili narediti amniocentezo. Reči, da sem bila šokirana - ne reči ničesar! Dneve sem jokala in zavračala ta test. Mož me je podpiral, kolikor je mogel. Enkrat, ko so moji dvomi in muke dosegle mejo , nisem zdržal in sem povedal o svojih težavah najboljši prijatelj. Prijela me je za roko in me brez odlašanja odpeljala do svojega porodničarja-ginekologa. Zdravnica me je uspela pomiriti in prepričati, da grem brez odlašanja na amniocentezo. Ne bom vas dolgočasil s podrobnostmi, vendar bom rekel, da sem še vedno naredil amniocentezo - izkazalo se je, da ne boli, ampak precej neprijetno. Po 3 tednih so me poklicali iz medicinsko genetskega centra in rekli, da je punčka zdrava, brez odstopanj. Moja sreča ni imela meja, jokala sem in se smejala hkrati. Zdaj imamo lepo hčerko Sašenko, rodila se je popolnoma zdrava!"

Irina, Minsk:
"Odločila sem se napisati svojo oceno, morda bo komu pomagala pri pravilni odločitvi. V 20. tednu nosečnosti sem želela vedeti spol nerojenega otroka, nisem imela drugih razlogov za obisk zdravnika - počutila sem se odlično , niti niste imeli toksikoze, niti odstopanj v testih "Prišel sem vprašat o eni stvari, pa so mi povedali nekaj povsem drugega. Na ultrazvoku je zdravnik videl anomalije v strukturi srca in popkovine ploda. To izkazalo se je, da sta to dva znaka, ki kažeta na Downov sindrom. S prestrašenim pogledom sem šla k ginekologinji, ki mi je povedala, da sem takoj napotena v dnevno bolnišnico za preprečevanje placentne insuficience in hipoksije pri plodu. V 21. tednu po ponovnem slabem ultrazvoku so mi predpisali kordocentezo (amniocenteza ni bila več ustrezna glede na čas). Ko je zdravnica vzela kri iz popkovine ploda, je rekla, da bodo analize pripravljene v 5 dneh in potem tam so počitnice, na splošno sem moral čakati 2 tedna! delati norca. Ko so klicali genetiki, sem mislila, da mi bo srce skočilo iz prsi, pritisk se je dvignil od navdušenja. K zdravniku sem šla na posvet v polzavestnem stanju, če ne bi bilo moža, ne bi prišla. Na sestanku je zdravnik rekel, da je kromosomski niz ploda 46 XY, ničesar nisem razumel in začel jokati. Začela se je miriti in govoriti, da to pomeni, da v mojem trebuhu raste in se razvija ZDRAV fant! Moj mož je jokal z menoj. Oba sta bila nato spajkana z baldrijanom. Zadnje mesece nosečnosti sem samo uživala v svojem stanju in se nenehno pogovarjala s fantom, mu pripovedovala zgodbe, pela pesmi. Grozno si je predstavljati, kako bi se počutil in ravnal, če bi bil rezultat drugačen. Čeprav sem sčasoma prišel do zaključka, da so kordocenteze, kot tudi drugi podobni posegi, zelo pomembni in potrebni. Bolje je vedeti, kaj vas in vašega dojenčka čaka, kot pa biti v popolni nevednosti. Takšne analize so potrebne vsaj zato, da se ženska lahko odloči - ali je pripravljena prevzeti tako odgovornost in živeti z njo vse življenje? Oprostite mi ženske, ki imajo drugačno mnenje o tej zadevi, vendar verjamem, da če je dojenček odstopa od VSEH testov, potem ga ne bi smeli obsoditi (in sebe verjetno) na dolge, vseživljenjske muke. Razumem, da je vprašanje kontroverzno in tako rekoč filozofsko, vendar sem se sam odločil tako. Vsem bodočim mamicam želim zdrave in srečne otroke!

Pred uporabo se morate posvetovati s strokovnjakom.