Fetální malformace (CM) jsou nebezpečnou komplikací těhotenství. Fetální CM - co je CM dekódovací lék

GA JE, i když vydání z roku 2008 je neexistujícím dokumentem neexistujícího útvaru neexistující země. Tento dokument nikde není nové Rusko neregistrovaný.

Úžasnost naší země se projevuje v tom, že s FAP přijímáme položky z JE a zadáváme je do RPP, i přes rozdíly mezi JE a FAP. Nemluvím o tom, že pilotům jsou odebírány kupony na základě porušení GA JE SSSR, vydaného MGA pro Aeroflot.

FAR Flight operace ve vzdušném prostoru RF:

33) „výška rozhodnutí“ – výška stanovená pro přesné přistání, ve které by měl být zahájen průlet, pokud velitel letadla před dosažením této výšky nenavázal nezbytný vizuální kontakt s orientačními body, aby mohl pokračovat v přiblížení přistání nebo poloha letadla v prostoru, nebo parametry jeho pohybu nezajišťují bezpečnost přistání (dále jen - VPR);

95) „přesné přiblížení“ – přístrojové přiblížení s navigačním vedením v azimutu a sestupové dráze, generované elektronickými prostředky;

56) "minimální výška klesání" - výška stanovená pro nepřesné přiblížení, pod kterou nelze provést klesání bez nutného vizuálního kontaktu s orientačními body (dále jen - MVS)

57) „nepřesné přiblížení“ – přístrojové přiblížení bez navigačního navádění na sestupové dráze tvořené elektronickými prostředky;

Tady někdo psal o vizuálním vstupu:

21) „vizuální přiblížení na přistání“ – přiblížení na přistání, kdy prostorovou polohu letadla a jeho umístění určuje posádka vizuálně podle přirozeného horizontu, pozemních referencí, jakož i ve vztahu k jiným hmotným objektům a strukturám;

Vizuální přístup NWP je mixem mezi hrochem a krokodýlem a je spíše jako kruhový přístup se svými vizuálními manévrovacími zónami nastavenými pro kategorie letadel.

Mimochodem, ve FAP PiVP KONEČNĚ oddělili „vizuální přístup“ (téměř jako podle Doc 4444) a „přístup v kruhu“ (prakticky Circling Approach)

11.5.14. Přiblížení na přistání z kruhu se provádí:

v nepřetržitém vizuálním kontaktu s prahem dráhy nebo přibližovacím osvětlením;
ve dne a za soumraku na letištích, pro která je takové přiblížení poskytováno.
Za soumraku se přiblížení provádí se zapnutým osvětlením dráhy.
Letová posádka zajišťuje, aby se letadlo nacházelo ve stanovené vizuální manévrovací zóně.
Přiblížení z kruhu na řízeném letišti se provádí po získání povolení stanovištěm ATS v souladu s postupem vypracovaným provozovatelem při využívání sběrů leteckých informací (na základě letové provozní příručky nebo pasu letecké navigace).
Sestup podle přístroje podle stanoveného postupu přiblížení z kruhu se provádí do výšky stanovené v místě začátku přiblížení po předepsané trajektorii nebo indikované stanovištěm ATS.

11.5.15. Klesání letadla ve vizuální manévrovací zóně po zahájení zatáčky na přistávací rovinku a na přistávací rovince je možné, pokud je vizuální kontakt s pozemními referencemi a dráhou.
Pokud dojde ke ztrátě vizuálního kontaktu s dráhou v kterémkoli bodě vizuální manévrovací zóny, letová posádka přestane klesat a let je proveden směrem k dráze se stoupáním a vstupem do procedury přerušeného přiblížení (obletu) podle přístrojů.

11.5.16. Vizuální přiblížení se provádí v souladu s postupy
definované v letecké informační publikaci nebo v letové provozní příručce (pasportu letecké navigace) letiště nebo jiným stanoveným způsobem.
Vizuální přiblížení může začít v kterémkoli bodě na příletové trati nebo v kterémkoli bodě postupu přiblížení podle přístrojů za předpokladu, že je vytvořen nezbytný vizuální kontakt s pozemními referencemi a dráhou.
Na řízeném letišti je vyžadováno povolení stanoviště ATS k provedení vizuálního přiblížení.
Letová posádka hlásí stanovišti ATS navázání vizuálního kontaktu s dráhou.
Vizuální přiblížení se provádí za podmínky, že výška základny mraků není nižší než minimální výška letu v počáteční fázi přiblížení na přistání a viditelnost není menší než:

5 km - na letišti umístěném v rovinaté, kopcovité nebo horské oblasti s výškou reliéfu do 1000 m;

8 km - na letišti umístěném v horské oblasti s výškou reliéfu 1000 m nebo více.

Když se dvě letadla stejného typu současně vizuálně přibližují, má výhodu při přiblížení letadlo letící vpředu, vlevo nebo níže.
Letová posádka lehčího letadla umožňuje přistát nejprve těžšímu letadlu.

Vizuální přiblížení nelze provést, pokud letová posádka není obeznámena s terénem a charakteristickými pozemními referencemi, na kterých je založen postup přiblížení.

Cítíte podobnost vizuálního přístupu podle NWP a „přístupu z kruhu“ podle FAP PiVP?

Vrozená vývojová vada - přetrvávající intrauterinní morfologická změna orgánu, orgánového systému, části těla nebo celého organismu, která přesahuje strukturální variace a narušuje jeho (její) funkci. Často se nazývají malformace, které nejsou doprovázeny funkčními poruchami vrozené drobné anomálie- stigmata dysembryogeneze (například deformity boltců, které nehyzdí tvář pacienta a výrazně neovlivňují vnímání zvuků).

Mezi vrozené vady patří následující morfologické vývojové poruchy:

AGENESIA- úplná vrozená absence orgánu.

APPLASIE- vrozená absence orgánu s přítomností jeho cévního pediklu.

KONGENITÁLNÍ HYPOPLAZIE- nevyvinutí orgánu, projevující se deficitem relativní hmotnosti nebo velikosti orgánu, přesahujícím odchylku dvou sigma od průměru pro tento věk.

KONGENITÁLNÍ HYPOTROFIE- ztráta hmotnosti plodu nebo novorozence. U starších dětí se používá termín „nanismus“ (trpasličí, mikrosomie, nanosomie).

KONGENITÁLNÍ HYPERTROFIE- zvýšená relativní hmotnost (nebo velikost) orgánu v důsledku zvýšení počtu (hyperplazie) nebo objemu (hypertrofie) buněk.

MAKROZOMIE(gigantismus) - zvýšená délka těla.

HETEROTOPIE- přítomnost buněk, tkání nebo celých částí orgánu v jiném orgánu nebo ve stejných oblastech téhož orgánu, kde by neměly být.

HETEROPLASIE- Porušení diferenciace jednotlivých typů tkání.

ECTOPIA- posunutí orgánu, tzn. jeho umístění na neobvyklém místě.

ZDVOJNÁSOBENÍ- zvýšení počtu jednoho nebo druhého orgánu nebo jeho části. Často se používá částice „poly-“ (polydaktylie).

ATRESIE- úplná absence kanálu nebo přirozeného otvoru.

STENOZA- zúžení kanálu nebo otvoru.

NEODDĚLENÍ(fúze) orgánů nebo dvou symetricky či asymetricky vyvinutých jednovaječných dvojčat. Používá se částice „syn-“ (syndaktylie).

VYTRVALOST- zachování embryonálních struktur, které za normálních okolností vymizí do určitého období vývoje (otevřené foramen ovale nebo ductus arteriosus u dítěte staršího tří měsíců). Jednou z forem persistence je dysrafie – neuzavření embryonální štěrbiny (rozštěp rtu, patra, páteře, močové trubice).

DYSCHRONIE- porušení tempa (zrychlení nebo zpomalení) vývoje.

Podle etiologie Je vhodné rozlišovat tři hlavní skupiny vad:

dědičný- defekty vyplývající z mutací (trvalé změny v dědičných strukturách) v gametách nebo (méně často) v zygotě. Podle úrovně mutace se defekty dělí na genové a chromozomální.

exogenní- vady vzniklé působením teratogenních faktorů přímo na embryo nebo plod. Teratogenní vrozené vady mohou fenotypově připomínat (kopírovat) geneticky podmíněné vrozené vady, v takových případech se nazývají fenokopie.

Multifaktoriální- Vrozené vady vzniklé kombinovaným působením genetických a exogenních faktorů a žádný z nich samostatně není příčinou vzniku vady. Je zřejmé, že takové dělení je poněkud svévolné, protože genové a chromozomální mutace, které jsou základem dědičných vad, jsou také vyvolané různými faktory.

v závislosti z doby působení faktorů které vyvolávají rozvoj vady, lze všechny vrozené vady rozdělit na:

Gametopatie - poškození na úrovni zárodečných buněk - gamet.

Blastopatie - poškození blastocysty, tzn. embrya 15 dní po oplodnění.

Embryopatie - Vrozené vývojové vady způsobené poškozením embrya (vliv škodlivého faktoru v období od 16 dnů po oplodnění do konce 8 týdnů.

Fetopatie - poškození plodu (9 týdnů - konec porodu).

v závislosti ze sledu výskytu rozlišovat:

hlavní - přímo způsobená expozicí teratogennímu faktoru (genetickému nebo exogennímu).

sekundární - jsou komplikací primární a jsou s nimi vždy patogeneticky spojeny (např. atrézie akvaduktu mozku (primární defekt), která vedla k rozvoji hydrocefalu (sekundární) nebo spina bifida (primární), doprovázené PEC Jmenovaný hydrocefalus a PEC mohou být i primárními defekty, jejich výskyt bude v tomto případě přímo souviset s vlivem poškozujících faktorů nebo genových mutací.

Izolace primárních vad z komplexu vývojových poruch zjištěných u dítěte má velký význam pro lékařskou genetickou prognózu, protože riziko je dáno hlavní vadou.

Podle prevalence v těle je vhodné rozdělit primární CM na:

izolovaný (jediné, lokální) - lokalizované v jednom orgánu (například stenóza pyloru nebo persistence ductus arteriosus);

systémové - defekty v rámci jednoho systému (například chondrodysplazie, arthrogrippóza);

násobek - defekty lokalizované v orgánech dvou nebo více systémů.

Nejběžnější klasifikace izolované a systémové CM je klasifikace založená nikoli na etiologickém, ale na anatomickém a fyziologickém principu dělení lidského těla na orgánové systémy. Na tomto principu je postavena klasifikace WHO, doporučená pro zohlednění nemocí a příčin smrti, přijatá XXIX. Světovým zdravotnickým shromážděním v roce 1975. Je vhodné dále rozdělit mnohočetné vrozené vady podle etiologického principu. Proto se navrhuje následující

Klasifikace VPR:

Základní principy vztah mezi působením jakýchkoli faktorů na plod a vznikem vady:

- specifičnost teratogenu. Teratogenní faktor (TF) způsobuje vznik specifických vrozených vývojových vad nebo vad určitého typu.

- Doba expozice TF. Existují výpovědní lhůty pro různé orgány a systémy a pouze dopad během tohoto kritického období povede k vytvoření CFR odpovídajícího orgánu, systému nebo řady systémů, pokud se výpovědní lhůty shodují.

- dávka teratogenu. Pro mnoho TF existuje koncentrační práh, pod kterým je statistická pravděpodobnost teratogenního účinku zanedbatelná.

- genetická konstituce matka a plod do značné míry určují rezistenci vůči účinkům TF (např. pouze 11 % matek, které užívaly difenylhydantoin během těhotenství, se vyvinulo hydantoin fetální syndrom).

Alokovat teratogenní faktory biologické (infekční), fyzikální a chemické povahy.

Z biologických faktorů hrají významnou roli infekční agens (zejm TORCH-infekce):

- toxoplazmóza- narušený růst plodu a vývoj mozku;

- syfilis- narušený růst plodu, vývoj mozku a kostry;

- virus zarděnek- způsobuje šedý zákal, hluchotu, mentální retardaci, ICHS;

- cytomegaloviru- porušení růstu plodu, anomálie ze strany centrálního nervového systému, někdy

pouze ztráta sluchu

- herpes virus- obvykle nezpůsobuje malformace, ale s prenatální infekcí

může vést k novorozenecké encefalitidě.

Chemikálie a léky:

ALE alkohol - narušuje růst plodu, vede k rozvoji mozkových anomálií, dysmorfismu obličeje, ICHS (u 30-40 % dětí od matek, které často pijí alkohol v těhotenství, se rozvine fetální alkoholový syndrom. Frekvence v populaci je 1-2: 1000 novorozenců).

G idantoin - porušení růstu plodu, vývoj anomálií kostry a centrálního nervového systému

(hydantoinový syndrom).

T alidomid - malformace končetin a rozštěpy patra.

R kyselina etinová - CM mozku, ucha a srdce.

T etracyklin - tvorba tmavých pigmentových skvrn na povrchu zubů.

- Warfarin - krvácení, atrofie zrakového systému (warfarinový syndrom).

Jiné drogy - antikonvulziva, antikoagulancia, léky proti štítné žláze,

chemoterapeutika, látky obsahující jód, olovo, lithium, rtuť, antikoncepce

drogy.

Radiační expozice – TF, která může způsobit ICHS narušením buněčného dělení a organogeneze. Hlavně postižený nervový systém a lebka (mikro- a hydrocefalus), oči (katarakta, kolobom).

Metabolické poruchy u matky:

V cukrovka- 10-15% riziko CM u dětí srdce, kostra, centrální nervový systém.

Hlavní TF je hyperglykémie.

Při fenylketonurii se téměř vždy tvoří defekty ICHS a CNS.

Hlavní TF je nadměrná koncentrace metabolitů fenylalaninu.

Mechanické účinky na plod

Intrauterinní (nesprávná anatomická stavba dělohy, nitroděložní nádory nebo fibromy) – omezují pohyb a růst plodu, což může vést k rozvoji prezentace pánve, deformacím obličeje, luxaci kyčle, PEC. Při oligohydramniu se může objevit hypoplazie plic, deformity obličeje a další anomálie (Potterův syndrom).

Zevní - přispívají ke vzniku poruch prokrvení plodu, vzniku záhybů v plodovém vaku (srůsty plodové vody - Simonardovy pruhy), které mohou vyústit v hypoplazii končetiny nebo příčné amputace (konstrikce plodové vody).

Jedním z palčivých problémů pediatrie, klinické genetiky a medicíny obecně je registrace vrozených vývojových vad, sledování jejich četnosti, což umožňuje určit genetické a teratogenní faktory dysmorfogeneze. Podle doporučení mezinárodních komisí by měly být identifikovány všechny potenciálně detekovatelné vrozené vývojové vady, neboť pouze takový přístup umožňuje odhalit vztah mezi změnami prostředí a dynamikou četnosti vrozených vývojových vad. Ve většině monitorovacích systémů je povinné evidovat a registrovat 19 nosologických malformací, dále Downův syndrom a komplex mnohočetných malformací (MCD). Volba těchto specifických nosologických forem je dána jednak relativní jednoznačností diagnózy, jednak tím, že všechny jsou diagnostikovány během pobytu dítěte v porodnici, což by mělo přispět k rychlosti rozhodování při zvýšení frekvence specifických vrozených vývojových vad v regionu. Při registraci defektů může nastat řada diagnostických obtíží:

Fenotypová podobnost vad, které mají různé příčiny.

Diferenciální diagnostika defektů postihujících blízké anatomické oblasti.

Diferenciální diagnostika izolovaných a syndromových vrozených vývojových vad.

Diferenciální diagnostika primárních a sekundárních vrozených vývojových vad.

Problém posuzování mikroforem defektů, které by neměly být brány v úvahu jako CD.

Prezentujeme Stručný popishlavní CDF(s kódy MKN-10, třída XVII).

Anencefalie - úplná nebo částečná absence mozku, kostí lebeční klenby a měkkých tkání. Povrch hlavy přitom tvoří neuspořádanou masu cysticky změněného vaziva s prvky nervové tkáně, pokrytou průhlednou membránou. Frekvence je 3,3:10 000 novorozenců. Q00-Q00.0.

Spinální kýla (spina bifida) - protruze mozkových blan, kořenů a hmoty míchy skrz otvor vzniklý v důsledku neuzavření páteře (aplazie oblouků a trnových výběžků různého počtu obratlů). Nejčastější lokalizací je lumbosakrální oblast, vzácně - v cervikální oblasti.

Spinální kýly jsou klasifikovány v závislosti na stupni defektu a obsahu kýlního výběžku:

- meningokéla- vyboulení do páteřního defektu pouze membrán míšních obsahujících louh.

M ielomeningocele- postižení míchy, i když je nedostatečně vyvinutá, s oblastmi gliózy, rozšířeným centrálním kanálem.

- plné rachischis- rozštěp obratlů s defektem mozkových blan a měkkých obalů. Neexistuje žádný herniální výčnělek, mícha leží v oblasti defektu otevřená a vypadá jako deformovaná tenká deska nebo žlab.

Frekvence vady je 6,6:10 000 novorozenců. Q05.

Spina bifida occulta se nebere v úvahu - nejmírnější forma defektu, projevující se omezeným stažením kůže, hematomy, mateřskými znaménky, růstem ochlupení nad postiženou oblastí páteře.

encefalokéla - kraniocerebrální kýly, které se obvykle nacházejí na křižovatce kostí lebky: mezi předními kostmi, parietálními a temporálními, parietálními a týlními kostmi atd. Vada může mít různé velikosti – od těch, které nemění normální konfiguraci lebky, až po ty výrazné, kdy do otvoru proniká velká část mozku. Existují dvě hlavní formy kraniocerebrální kýly:

- meningokéla(viz výše).

- meningoencefalokéla.

Frekvence vady je 1,1:10 000 novorozenců. Q01.

Encefalokéla se při kombinaci s páteřní kýlou nebere v úvahu.

Hydrocephalus congenita (vrozená vodnatelnost mozku) - rozšíření mozkových komor a subarachnoidálních prostorů v důsledku nadměrného množství mozkomíšního moku. Současně se zvětšuje obvod lebky (až na 80-100 cm v průměru), je narušen poměr hlavy a těla (běžně je obvod hlavy o 2 cm větší než obvod hrudníku) , dochází k divergenci stehů a zvětšení velikosti fontanelu.

Frekvence vady je 3,9:10 000 novorozenců. Q03.

Mikrotia, Anotia - anomálie ve vývoji boltce. Nejtěžší formou (anotia) je úplná absence boltce a zvukovodu. Vada bývá pravostranná, frekvence je 0,9:10 000. Q16.

Rozštěp patra ("vlčí ústa") - rozštěp měkkého a/nebo tvrdého patra (komunikace mezi dutinou nosní a dutinou ústní), umístěný ve střední čáře, bez rozštěpu rtu nebo alveolárního výběžku. Dochází k rozštěpu kompletní (mezera v měkkém a tvrdém patře), částečný (mezera pouze v měkkém nebo tvrdém patře), přes nebo submukózní.

Frekvence vady je 5,9:10 000 novorozenců. Q35.

Submukózní rozštěp není registrován.

Neuzavření rtu („rozštěp rtu)“ - tkáňový defekt horní ret, jdoucí od červeného okraje k nosu. Často je doprovázena rozštěpem patra a defektem alveolárního výběžku. Existují jednostranné (obvykle levostranné) a oboustranné rozštěpy rtu s nebo bez rozštěpu patra. Frekvence je 8,3:10 000 novorozenců. Q36-Q37.

Transpozice velkých cév - původ aorty z pravé komory, plicnice - zleva. Při absenci volných zkratů (defekty septa, otevřený ductus arteriosus) je defekt neslučitelný se životem. Zahrnuje různé stupně transpozice velkých cév a inverze srdečních komor.

Nejcharakterističtějšími klinickými projevy jsou cyanóza, dušnost, srdeční šelesty nad defektem, křeče. Nejčastěji je vada diagnostikována při pitvě.

Frekvence je 3,2:10 000 novorozenců. Q20.3.

Hypoplazie levého srdce - letální onemocnění srdce, závažné nedostatečné rozvinutí levé komory v důsledku atrézie nebo stenózy aortální nebo mitrální chlopně nebo jejich kombinace. Smrt nastává v prvních týdnech života. Diagnóza je stanovena při pitvě. Frekvence je 1,3:10 000 novorozenců. Q23.4.

Atrézie jícnu Zúžení nebo obstrukce jícnu s nebo bez tracheoezofageální píštěle. Existují různé typy atrézie, ale v 90 % případů horní část jícnu končí slepě a dolní má anastomózu (píštěl) s průdušnicí.

Klinicky se projevuje zvracením nevytvrzeného mléka, záchvaty dušení a kašlem během nebo po krmení dítěte.

Frekvence je 2,9:10 000 novorozenců. Q39-Q39.0-Q39.3.

Atrézie řitního otvoru - Absence řitního otvoru a konečníku. Může zahrnovat: nepřítomnost řitního otvoru („neperforovaný řitní otvor“), nepřítomnost rekta a/nebo análního kanálu nebo jejich kombinaci.

Neperforovaný řitní otvor se klinicky projevuje slepě končícím důlkem nebo protruzí pigmentované kůže. Defekty nadřazených oddělení jsou často doprovázeny tvorbou píštělí s močovou trubicí, močovým měchýřem nebo pochvou. U všech typů anorektální atrézie je defekace nemožná. Bez chirurgické léčby je vada neslučitelná se životem. Frekvence vady je 3,2 : 10 000 novorozenců. Q42.0-Q42.3.

Ageneze a dysgeneze ledvin - oboustranná nebo jednostranná absence ledvin. Arenia je vada neslučitelná se životem, která vede ke smrti dítěte během prvních hodin po narození. Frekvence vad je 1,9:10 000 novorozenců. Q60-Q60.0-Q60.5.

hypospadie - dolní rozštěp močové trubice, posunutí otvoru močové trubice na spodní ploše penisu, v šourku nebo hrázi. Krátká močová trubice vede k zakřivení penisu. Zakřivení může být také způsobeno krátkou močovou trubicí.

Existují následující formy hypospadie: koronální, kmenová, šourková, perineální. Frekvence je 11,0:10 000 novorozenců. Q54-Q54.0-Q54.3.

epispadias - vrozený rozštěp části nebo celé přední (horní) stěny močové trubice. Je doprovázeno zakřivením penisu, jeho vytažením a vtažením do okolních tkání. Existují následující formy:

U chlapců - epispadie hlavy, dříku penisu a kompletní epispadie.

U dívek - epispadie klitorisu, neúplné (subsymfyzární - štěrbina zasahuje až k zadní stěně močové trubice až ke hrdlu močového měchýře) a úplné (retrosymfyzární - štěrbina přechází na krk a přední stěnu Měchýř).

Defekt se nepočítá, pokud je součástí exstrofie močového měchýře.

Frekvence - 1,8:10 000 novorozenců ( Q64.0.) a chlapci jsou 5krát pravděpodobnější než dívky.

Extrofie močového měchýře - vrozený rozštěp močového měchýře a břišní stěny. Defekt se projevuje defektem přední stěny břišní, přes kterou se obnažená sliznice zadní stěny močového měchýře stáčí ven, zatímco ústí močovodů se rozevírají. Extrofie močového měchýře je vždy doprovázena celkovými epispadiemi. Frekvence vady je 0,3:10 000 novorozenců ( Q64.1), chlapců je 3x více než dívek.

Redukce malformací končetin - skupina vad vyznačující se výraznou variací klinických projevů: od absence falangy prstů nebo jednotlivých struktur končetin až po absenci celé končetiny - amelie. Existují následující typy RPK:

Příčné - všechny vrozené vývojové vady amputačního typu, v jakékoli úrovni končetiny, přičemž chybí distální části končetiny.

Longitudinální - redukce komponent končetiny podél její podélné osy (holenní nebo fibulární části končetiny jsou redukovány nebo chybí, distální části jsou zcela nebo částečně zachovány. Nejčastější formou je radiální aplazie („radiální palice“), často s absencí palce.

Interkalární - redukční vada, při které jsou dlouhé kosti střední části končetiny buď výrazně zkrácené, nebo chybí.

Příčné repozice jsou častěji jednostranné, podélné a interkalární - oboustranné. Četnost vad je 5,6:10 000 novorozenců. Q71, Q72, Q73.

Diafragmatická kýla - pohyb orgánů břišní dutina v hrudníku kvůli defektu bránice. Rozlišujte mezi pravdivým a nepravdivým DG.

Skutečný- herniální vakovitý výběžek do hrudní dutiny ztenčené bránice, peritoneálního plátu a viscerální pleury.

Nepravdivé- chybí kýlní vak a břišní orgány, posunuté do hrudníku zvětšeným přirozeným otvorem (Bochdalkova nebo Lorreyova štěrbina) nebo embryonálním defektem bránice, stlačují plíce a mediastinální orgány. Bez chirurgické léčby polovina dětí umírá v prvním týdnu života.

Frekvence je 2,8:10 000 novorozenců. Q79.0, Q79.1.

Omfalokéla (kýla pupeční šňůry) - malformace přední břišní stěny, kdy vnitřní orgány pronikají defektem v pupku. Pupeční prstenec je rozšířen, jeho rozměry jsou od - od 1-2 cm do velikosti masivního defektu v celé břišní stěně. Vakovitý útvar obsahuje střevní kličky, někdy játra. Stěna herniálního vaku se skládá z amnia a prvků pupeční šňůry.

Frekvence je 2,0:10 000 novorozenců. ( Q79.2).Při diagnostice je vyloučena gastroschíza, aplazie a dysplazie břišních svalů.

Gastroschíza - defekt přední stěny břišní, lokalizovaný laterálně od intaktního pupku. Přes defekt malé velikosti (3-5 cm) vystupují střevní kličky pokryté vazivovým filmem. Často je pozorována střevní atrézie.

Frekvence je 0,8:10 000 novorozenců. Q79.3.

Při diagnostice je vyloučena omfalokéla, aplazie a dysplazie břišních svalů.

Downův syndrom - chromozomální onemocnění. Je charakterizován mnohočetnými malformacemi (viz část 3). Q90.

Mnohočetné vrozené vývojové vady - jsou různé etiologie, heterogenní případy defektů lokalizovaných v orgánech dvou nebo více systémů.

Diagnostika vylučuje MVPR syndromy se známou etiologií (např. monogenní a chromozomální)

Frekvence MVPR je 15,8:10 000 novorozenců. Q89.7.

Vrozené vývojové vady (VM) jsou nejnebezpečnější komplikací těhotenství. V důsledku vrozených vývojových vad plodu může dojít k invaliditě dítěte a v těžkých případech to vede ke smrti. Zahrnout vrozené malformace centrálního nervového systému plodu:

• anencefalie (bez mozku)
• spina bifida (otevřená forma hernie míchy);
• VFR MVS plodu;
• patologické změny v kardiovaskulárním systému (onemocnění srdce);
• vady končetin - atrézie (chybějící končetiny);
• maxilofaciální deformity – rozštěp patra nebo rozštěp rtu.

Příčiny fetální CM

Ke vzniku defektů plodu může dojít pod vlivem mnoha faktorů. Většina z nich zůstává nevysvětlena. Etiologické příznaky všech CM plodu se dělí na:

• dědičné - odchylky v chromozomových sadách rodičů;
• teratogenní - plod nebo embryo bylo poškozeno působením pesticidů, infekcí, léků a tak dále;
• multifaktoriální - společné působení na plod genetických a environmentálních faktorů, které samostatně nemohou být příčinou vady.

Existují důkazy, že znečištění biosféry je příčinou sedmdesáti procent případů onemocnění, šedesáti procent případů vývoje s patologiemi a více než padesáti procent úmrtí u dětí. Narození dětí s následným abnormálním vývojem je spojeno s profesními aktivitami: emoční stres, vystavení vysokým a nízkým teplotám nebo prachu, kontakt s chemickými produkty a solemi těžkých kovů.

Vyšší riziko vrozených vývojových vad u plodu u žen s výraznou obezitou. To může způsobit abnormality neurální trubice. Ale nejen nadváhu těhotná a prudký úbytek hmotnosti na začátku těhotenství.

Těhotenství po vrozeném plodu

Těhotenství po přerušení z důvodu rozvoje vrozených vývojových vad plodu je možné plánovat již šest měsíců po předchozí. V některých případech se páru doporučuje počkat rok. V procesu plánování procházejí budoucí rodiče řadou studií, podle jejichž výsledků lékař doporučí, kdy je možné počít dítě. V přípravě na další těhotenství pár potřebuje zdravý životní stylživot, vyvarujte se vlivu negativních faktorů, užívejte vitamíny a další užitečné látky k posílení vašeho těla.

Vrozené vývojové vady plodu zahrnují následující anomálie, které se vyskytují u nenarozeného dítěte:

Absence mozku (anencefalie);
- otevřená forma kýly míchy (zadní bifida);
- vrozené vady močového systému plodu;
- srdeční onemocnění u plodu nebo patologické změny v kardiovaskulárním systému;
- různé anomálie ve vývoji končetin u plodu - atrézie (absence končetin);
- rozštěp rtu a patra, jiné maxilofaciální deformity.

Proč dochází k vrozeným vývojovým vadám plodu

Ke vzniku a rozvoji různých defektů plodu může dojít v důsledku vlivu velkého množství faktorů, z nichž většina dosud zůstala neobjasněna.

Podle etiologických znaků se všechny vrozené vady plodu dělí na:

Odchylky v chromozomových sadách rodičů (dědičné);
- embryo nebo plod byly poškozeny vystavením pesticidům, lékům nebo infekcím (teratogenní);
- společné ovlivnění nenarozeného dítěte genetickými a environmentálními faktory, které jednotlivě nemohou být příčinou vady (multifaktoriální).

Podle některých údajů může být znečištění biosféry také příčinou nemocí v 70 % případů, rozvojem patologií v 60 % a úmrtím dětí v 50 % případů.

S vrozenými vývojovými vadami plodu a následným abnormálním vývojem dětí po narození jsou spojeny i odborné aktivity – pokud člověk dlouhodobě zažívá emoční stres, vystavení prachu, vysokým či nízkým teplotám, neustále přichází do styku s chemickými přípravky nebo těžkými kovové soli.

Také pokud budoucí maminka trpí výraznou obezitou, může to být závažnou příčinou abnormalit ve vývoji neurální trubice plodu. Takové změny v malém těle plodu mohou být způsobeny nejen nadměrnou hmotností těhotné ženy, ale také jejím prudkým poklesem v raných fázích těhotenství.

malformace plodu a následné těhotenství

Mnoho CM plodu je léčitelných. Po narození, v závislosti na existující anomálii, dítě absolvuje řadu nezbytných procedur k její nápravě nebo léčbě a pokračuje v normálním životě. V případě, že CM plodu je neslučitelná s životem dítěte mimo dělohu, je těhotenství ukončeno. Šest měsíců po tomto postupu můžete plánovat další těhotenství. Jsou chvíle, kdy se páru doporučuje počkat jeden rok. Během této doby budoucí rodiče podstupují určité genetické testy a studie, podle kterých lékař určí, kdy je možné počít dítě.

Při přípravě na další těhotenství by se pár měl vyvarovat vlivu negativních faktorů, vést zdravý životní styl, užívat multivitaminy k posílení těla.

5457 0

Polycystické onemocnění ledvin kojeneckého typu(polycystická choroba ledvin I. typu Potterova syndromu, autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin) je oboustranné symetrické zvětšení ledvin v důsledku náhrady parenchymu sekundárně zvětšenými sběrnými cestami bez proliferace pojivové tkáně.

Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 2:110 000 novorozenců a dědí se autozomálně recesivním způsobem. Vychází z primárního defektu sběrných kanálů. Renální pánvička, kalichy a papily zůstávají nedotčeny, protože v rudimentu ureteru není žádný defekt. Přidružené anomálie jsou vzácné.

Diagnostika: ultrazvukové vyšetření odhalí oboustranné zvětšení ledvin na pozadí oligohydramnia a nepřítomnost echa močového měchýře. Typická renální hyperechogenita je doprovázena zvýšeným vedením zvuku v důsledku mnohočetných mikroskopických cystických struktur v renálním parenchymu.

Předpověď nepříznivý. Smrt novorozenců nastává v důsledku selhání ledvin.

Porodnická taktika: ukončení těhotenství kdykoli.

Polycystické onemocnění ledvin u dospělých(autosomálně dominantní onemocnění, hepatorenální polycystická choroba dospělého typu, Potterův syndrom III. typu) je charakterizována náhradou ledvinového parenchymu četnými cystami různé velikosti, které se tvoří v důsledku rozšíření sběrných kanálků a dalších tubulárních segmentů nefronu. Cysty koexistují s intaktní renální tkání. Ledviny jsou oboustranně postiženy a zvětšeny, ale jednostranný proces může být prvním projevem onemocnění. Zapojení do procesu jater je méně časté a je vyjádřeno v periportální fibróze, která má fokální povahu.

Etiologie neznámý. Typ dědičnosti způsobuje 50% riziko rozvoje onemocnění. Jeho genetické zaměření se nachází na chromozomu 16.

Frekvence: jeden z 1000 lidí je nositelem mutovaného genu; k penetraci genu dochází ve 100 % případů, ale jeho expresivita se může lišit od těžkých forem vedoucích k úmrtí v novorozeneckém období až po asymptomatické, zjištěné při pitvě.

Klinicky se polycystický dospělý typ kombinuje s cystickými změnami v játrech, slinivce, slezině, plicích, vaječnících a nadvarleti.

Prenatální diagnostiku lze provést biopsií choriových klků a vyšetřením biopsie pomocí speciální genetické sondy k detekci lokusu mutantního genu. Jsou popsána jednotlivá pozorování ultrazvukové diagnostiky této patologie.

Předpověď: polycystické onemocnění ledvin se týká chronická onemocnění, první příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku. Průměrný věk nástupu klinických projevů (bolesti v bederní oblasti, zvětšené ledviny, selhání ledvin a urémie) je 35 let. Hypertenze je zaznamenána u 50–70 % pacientů.

Porodnická taktika: ohrožení rodiče by měli být informováni o možnosti diagnostiky patologie v prvním trimestru těhotenství a ukončení těhotenství v raná data; poté, co plod dosáhne životaschopnosti, jsou obecně přijímány standardní porodnické taktiky.

Multicystické onemocnění ledvin(multicystické onemocnění ledvin, cystické onemocnění ledvin typu II Potterův syndrom, dysplastické onemocnění ledvin) je vrozená renální anomálie, projevující se cystickou degenerací renálního parenchymu v důsledku primární expanze renálních tubulů. Proces může být bilaterální, jednostranný a segmentální.

Onemocnění se vyskytuje převážně sporadicky a může být sekundárním projevem u jiných syndromů:

• autozomálně recesivní (Meckelův syndrom, Dandy-Walker, Roberts, Smith-Lemli-Opitz atd.);
• autosomálně dominantní (Aperův syndrom);
• chromozomální poruchy.

Oboustranný proces se vyskytuje u jednoho z 10 000 novorozenců. Jednostranný proces je pozorován 2krát častěji u novorozenců mužského pohlaví.

Patogenetické mechanismy onemocnění nejsou známy. Předpokládá se, že tato komplexní anomálie může být výsledkem dvou typů poškození: insuficience ve vývoji metanefrického blastému zodpovědného za tvorbu nefronů a časné obstrukční uropatie.

Jednostranné léze mohou být spojeny s defekty neurální trubice, diafragmatickou kýlou, rozštěpem patra a gastrointestinálními anomáliemi.

Prenatální diagnostika je založena na průkazu cystických ledvin na echografii, nedostatečné vizualizaci močového měchýře i po testu s furosemidem.

Předpověď: bilaterální proces ve většině případů vede ke smrti.

Porodnická taktika: s bilaterálním procesem diagnostikovaným v raných stádiích těhotenství se doporučuje ukončení těhotenství; jednostranný proces s normálním karyotypem a bez přidružených anomálií neovlivňuje porodnickou taktiku. Porod se doporučuje provádět v perinatologickém centru.

hydronefróza je důsledkem obstrukce močových cest v místě spojení ledvinné pánvičky a močovodu.

Jeho frekvence nebyla stanovena, protože anomálie je sporadický jev. Po narození je 5krát vyšší pravděpodobnost, že bude diagnostikována u mužů.

U dětí s obstrukcí ureteropelvického spojení jsou ve 27 % případů zjištěny kombinované anomálie močových cest, včetně vezikoureterálního refluxu, oboustranného zdvojení močovodů, oboustranného obstrukčního megaureteru, nefunkční kontralaterální ledviny, ageneze kontralaterální ledviny. V 19% - jsou zaznamenány anomálie jiných orgánů a systémů.

Obstrukce pánevní-ureterální anastomózy je diagnostikována echografií, na základě průkazu dilatace ledvinné pánvičky.

Při jednostranném procesu je prognóza příznivá. Porodnická taktika závisí na době detekce patologického procesu a stupni poruchy funkce ledvin.

Vybrané přednášky z porodnictví a gynekologie

Ed. A.N. Střížáková, A.I. Davydová, L.D. Belotserkovtseva