Augļa malformācijas (CM) ir bīstama grūtniecības komplikācija. Augļa CM - kas ir CM dekodēšanas zāles

AES GA, pat ja 2008. gada izdevums ir neesošas valsts neesoša departamenta neesošs dokuments. Šis dokuments nekur nav atrodams jaunā Krievija nav reģistrēts.

Mūsu valsts apbrīnojamība izpaužas tajā, ka ar FAP mēs pieņemam preces no AES un ievadām RPP, neskatoties uz atšķirībām starp AES un FAP. Es nerunāju par to, ka pilotiem tiek atņemti taloni, pamatojoties uz PSRS AES GA pārkāpumiem, ko MGA izdevusi Aeroflot.

FAR lidojumu operācijas RF gaisa telpā:

33) "lēmuma augstums" — precīzai nolaišanai noteiktais augstums, kurā jāuzsāk apbraukšanas manevrs, ja gaisa kuģa komandieris pirms šī augstuma sasniegšanas nav izveidojis nepieciešamo vizuālo kontaktu ar orientieriem, lai turpinātu tuvošanos gaisa kuģa nosēšanās vai novietojums kosmosā, vai tā kustības parametri nenodrošina nosēšanās drošību (turpmāk - VPR);

95) "precīza pieeja" — instrumentāla pieeja ar navigācijas vadību azimutā un slīdēšanas trajektorijā, ko ģenerē elektroniski;

56) "minimālais nolaišanās augstums" — neprecīzai pieejai noteiktais augstums, zem kura nevar veikt nolaišanos bez nepieciešamā vizuālā kontakta ar orientieriem (turpmāk - MVS)

57) "neprecīza pieeja" — instrumentālā glisāde bez navigācijas vadības uz slīdceļa, kas veidota ar elektroniskiem līdzekļiem;

Šeit kāds rakstīja par vizuālo ierakstu:

21) "vizuālā nosēšanās pieeja" — nolaišanās nolaišanās, kad gaisa kuģa telpisko stāvokli un tā atrašanās vietu apkalpe nosaka vizuāli pēc dabiskā horizonta, zemes atskaitēm, kā arī attiecībā pret citiem materiāliem objektiem un būvēm;

NWP vizuālā pieeja ir sajaukums starp nīlzirgu un krokodilu, un tā vairāk atgādina riņķošanas pieeju ar vizuālajām manevrēšanas zonām, kas noteiktas gaisa kuģu kategorijām.

Starp citu, FAP PiVP, BEIDZOT, viņi atdalīja "vizuālo pieeju" (gandrīz kā saskaņā ar dokumentu 4444) un "riņķošanas pieeju" (praktiski apļveida pieeju)

11.5.14. Nosēšanās pieeja no apļa tiek veikta:

nepārtrauktā vizuālā kontaktā ar skrejceļa slieksni vai pieejas apgaismojumu;
dienas laikā un krēslas laikā lidlaukos, kuriem šāda pieeja ir paredzēta.
Krēslas laikā tuvošanos veic ar ieslēgtu skrejceļa apgaismojumu.
Lidojuma apkalpe nodrošina, ka gaisa kuģis atrodas noteiktajā vizuālās manevrēšanas zonā.
Piebraukšana no apļa kontrolētā lidlaukā tiek veikta pēc ATS struktūrvienības atļaujas saņemšanas saskaņā ar operatora izstrādāto kārtību, izmantojot aeronavigācijas informācijas krājumus (pamatojoties uz lidojumu darbības rokasgrāmatu vai aeronavigācijas pasi).
Nolaišanās saskaņā ar instrumentu saskaņā ar noteikto nolaišanās procedūru no apļa tiek veikta līdz augstumam, kas noteikts pieejas sākuma punktā pa noteikto trajektoriju vai norādīts ATS vienībā.

11.5.15. Gaisa kuģa nolaišanās vizuālajā manevrēšanas zonā pēc pagrieziena sākuma uz nosēšanās taisni un uz nosēšanās taisni iespējama, ja ir vizuāls kontakts ar zemes atskaitēm un skrejceļu.
Ja vizuālais kontakts ar skrejceļu tiek zaudēts jebkurā vizuālās manevrēšanas zonas punktā, lidojuma apkalpe pārtrauc nolaišanos un lidojumu veic virzienā uz skrejceļu ar pacelšanos un ieslēdzot pārtrauktas pieejas (go-around) procedūru saskaņā ar instrumentiem.

11.5.16. Vizuālo pieeju veic saskaņā ar procedūrām
kas noteikts aeronavigācijas informācijas izdevumā vai lidlauka lidojumu darbības rokasgrāmatā (aeronavigācijas pasē), vai citā noteiktā veidā.
Vizuālo nolaišanos var sākt jebkurā ielidošanas maršruta punktā vai jebkurā instrumentālās nolaišanās procedūras punktā, ja ir izveidots nepieciešamais vizuālais kontakts ar zemes atskaites punktiem un skrejceļu.
Kontrolējamā lidlaukā vizuālās nolaišanās veikšanai ir nepieciešama ATS struktūrvienības atļauja.
Lidojuma apkalpe ziņo ATS vienībai par vizuālā kontakta nodibināšanu ar skrejceļu.
Vizuālo nolaišanos veic ar nosacījumu, ka mākoņu pamatnes augstums nav zemāks par minimālo lidojuma augstumu nosēšanās pieejas sākumposmā un redzamība nav mazāka par:

5 km - lidlaukā, kas atrodas līdzenā, paugurainā vai kalnainā apvidū ar reljefa augstumu līdz 1000 m;

8 km - lidlaukā, kas atrodas kalnainā apvidū ar reljefa augstumu 1000 m vai vairāk.

Kad divi viena tipa gaisa kuģi vienlaikus vizuāli tuvojas, gaisa kuģim, kas lido uz priekšu, pa kreisi vai zemāk, ir priekšrocība pieejai.
Vieglākā gaisa kuģa lidojumu apkalpe ļauj vispirms nosēsties smagākajai lidmašīnai.

Vizuālu nolaišanos var veikt tikai tad, ja lidojuma apkalpe pārzina reljefu un raksturīgās atsauces uz zemes, uz kurām balstās glisādes procedūra.

Vai jūtat vizuālās pieejas līdzību saskaņā ar NWP un "pieeju no apļa" saskaņā ar FAP PiVP?

Iedzimta malformācija - pastāvīgas intrauterīnās morfoloģiskas izmaiņas orgānā, orgānu sistēmā, ķermeņa daļā vai visā organismā, kas pārsniedz strukturālās variācijas un pārkāpj tā funkcijas. Anomālijas, kuras nepavada funkcionālie traucējumi, bieži sauc iedzimtas nelielas anomālijas- disembrioģenēzes stigmas (piemēram, ausu kauliņu deformācijas, kas neizkropļo pacienta seju un būtiski neietekmē skaņu uztveri).

Pie iedzimtām malformācijām pieder šādi morfoloģiskie attīstības traucējumi:

AGENĒZIJA- pilnīga iedzimta orgāna neesamība.

APPLASIA- iedzimta orgāna neesamība ar tā asinsvadu pedikula klātbūtni.

IEdzimta HIPOPLĀZIJA- orgāna nepietiekama attīstība, kas izpaužas kā orgāna relatīvās masas vai izmēra deficīts, kas pārsniedz divu sigmu novirzi no šī vecuma vidējā rādītāja.

IEdzimta HIPOTROFIJA- augļa vai jaundzimušā svara zudums. Vecākiem bērniem tiek lietots termins "nanisms" (pundurisms, mikrosomija, nanosomija).

IEdzimta HIPERTROFIJA- palielināta orgāna relatīvā masa (vai izmērs) šūnu skaita (hiperplāzijas) vai tilpuma (hipertrofijas) palielināšanās dēļ.

MAKROSOMIJA(gigantisms) - palielināts ķermeņa garums.

HETEROTOPIJA- šūnu, audu vai veselu orgāna daļu klātbūtne citā orgānā vai tā paša orgāna tajos pašos apgabalos, kur tiem nevajadzētu atrasties.

HETEROPĀZIJA- Atsevišķu audu veidu diferenciācijas pārkāpums.

EKTOPIJA- orgāna pārvietošana, t.i. tā atrašanās vieta neparastā vietā.

DUBULTOŠANĀS- viena vai otra orgāna vai tā daļas skaita palielināšanās. Bieži tiek izmantota daļiņa "poli-" (polidaktilija).

ATRESIJA- pilnīga kanāla vai dabiskās atveres neesamība.

stenoze- kanāla vai atveres sašaurināšanās.

NEATDALĪŠANĀS orgānu vai divu simetriski vai asimetriski attīstītu identisku dvīņu (saplūšana). Tiek izmantota daļiņa “syn-” (syndactyly).

NATURĪBA- to embrionālo struktūru saglabāšana, kuras parasti izzūd līdz noteiktam attīstības periodam (atvērta foramen ovale vai ductus arteriosus bērnam, kas vecāks par trim mēnešiem). Viena no noturības formām ir disrafija – embrionālās plaisas (lūpas, aukslēju, mugurkaula, urīnizvadkanāla) neslēgšana.

DISHRONIJA- attīstības tempa pārkāpums (paātrinājums vai palēninājums).

Saskaņā ar etioloģiju Ieteicams izdalīt trīs galvenās defektu grupas:

iedzimta- defekti, kas radušies gametu vai (retāk) zigotas mutāciju (pastāvīgas iedzimtu struktūru izmaiņas) rezultātā. Atkarībā no mutācijas līmeņa defektus iedala gēnu un hromosomu defektos.

eksogēni- defekti, ko izraisa teratogēno faktoru iedarbība tieši uz embriju vai augli. Teratogēnas iedzimtas malformācijas var fenotipiski līdzināties (kopēt) ģenētiski noteiktas iedzimtas anomālijas, šādos gadījumos tās sauc par fenokopijām.

Daudzfaktoru- Iedzimtas anomālijas, kas radušās ģenētisku un eksogēnu faktoru kombinētas ietekmes rezultātā, un neviens no tiem atsevišķi nav defekta attīstības cēlonis. Ir acīmredzams, ka šāds dalījums ir zināmā mērā patvaļīgs, jo iedzimto defektu pamatā ir gēnu un hromosomu mutācijas. ko arī izraisa dažādi faktori.

atkarībā no faktoru ietekmes laika kas izraisa defekta attīstību, visas iedzimtās malformācijas var iedalīt:

Gametopātijas - bojājumi dzimumšūnu līmenī - gametas.

Blastopātijas - blastocistas bojājums, t.i. embrijs 15 dienas pēc apaugļošanas.

Embriopātijas - Iedzimtas anomālijas, kas radušās embrija bojājuma rezultātā (bojājoša faktora ietekme laika posmā no 16 dienām pēc apaugļošanas līdz 8 nedēļu beigām).

Fetopātija - augļa bojājumi (9 nedēļas - dzemdību beigas).

atkarībā no rašanās secības atšķirt:

primārs - ko tieši izraisa teratogēna faktora (ģenētiska vai eksogēna) iedarbība.

sekundārais - ir primārās slimības komplikācijas un vienmēr ir patoģenētiski ar tām saistītas (piemēram, smadzeņu akvedukta atrēzija (primārais defekts), kas izraisīja hidrocefālijas (sekundāras) vai spina bifida (primārās) attīstību, ko pavada greizā pēda. (sekundārā).Nosauktā hidrocefālija un greizā pēda var būt arī primārie defekti, to rašanās šajā gadījumā būs tieši saistīta ar kaitīgo faktoru ietekmi vai gēnu mutācijām.

Primāro defektu izolēšanai no bērnam konstatēto attīstības traucējumu kompleksa ir liela nozīme medicīnas ģenētiskajā prognozē, jo risku nosaka galvenais defekts.

Pēc izplatībasķermenī primāros CM ir ieteicams iedalīt:

izolēts (vienreizējs, lokāls) - lokalizēts vienā orgānā (piemēram, pīlora stenoze vai ductus arteriosus noturība);

sistēmisks - vienas sistēmas defekti (piemēram, hondrodisplāzija, artrogrippoze);

vairākas - defekti, kas lokalizēti divu vai vairāku sistēmu orgānos.

Visizplatītākā klasifikācija izolēts un sistēmisks CM ir klasifikācija, kas balstās nevis uz etioloģisko, bet gan uz anatomisko un fizioloģisko principu, sadalot cilvēka ķermeni orgānu sistēmās. Uz šī principa tiek veidota PVO klasifikācija, kas ieteicama slimību un nāves cēloņu uzskaitei, ko pieņēma XXIX Pasaules Veselības asambleja 1975. gadā. Vairākas iedzimtas anomālijas ieteicams iedalīt sīkāk pēc etioloģiskā principa. Tādējādi tiek ierosināts sekojošais

VPR klasifikācija:

Pamatprincipi saikne starp jebkādu faktoru ietekmi uz augli un defekta veidošanos:

- teratogēna specifika. Teratogēnais faktors (TF) izraisa specifisku iedzimtu anomāliju vai noteikta veida defektu rašanos.

- TF ekspozīcijas laiks. Ir noteikti izbeigšanas periodi dažādiem orgāniem un sistēmām, un tikai ietekme šajā kritiskajā periodā novedīs pie attiecīgā orgāna, sistēmas vai vairāku sistēmu CFR veidošanās, ja izbeigšanas periodi sakrīt.

- teratogēna deva. Daudzām TF ir koncentrācijas slieksnis, zem kura teratogēnas iedarbības statistiskā iespējamība ir niecīga.

- ģenētiskā konstitūcija māte un auglis lielā mērā nosaka rezistenci pret TF ietekmi (piemēram, tikai 11% māšu, kuras grūtniecības laikā lietoja difenilhidantoīnu, attīstījās hidantoīns augļa sindroms).

Piešķirt teratogēnos bioloģiskos (infekciozos), fizikālos un ķīmiskos faktorus.

Starp bioloģiskajiem faktoriem nozīmīga loma ir infekcijas izraisītājiem (īpaši LĀPU infekcijas):

- toksoplazmoze- traucēta augļa augšana un smadzeņu attīstība;

- sifiliss- traucēta augļa augšana, smadzeņu un skeleta attīstība;

- masaliņu vīruss- izraisa kataraktu, kurlumu, garīgo atpalicību, KSS;

- citomegalovīruss- augļa augšanas pārkāpums, anomālijas no centrālās nervu sistēmas puses, dažreiz

tikai dzirdes zudums

- herpes vīruss- parasti neizraisa malformācijas, bet ar pirmsdzemdību infekciju

var izraisīt jaundzimušo encefalītu.

Ķīmiskās vielas un zāles:

BET alkohols - traucē augļa augšanu, izraisa smadzeņu anomāliju attīstību, sejas dismorfismu, KSS (30-40% bērnu no mātēm, kuras grūtniecības laikā bieži lieto alkoholu, attīstās augļa alkohola sindroms. Biežums populācijā ir 1-2: 1000 jaundzimušo).

G idantoīns - augļa augšanas pārkāpums, skeleta un centrālās nervu sistēmas anomāliju attīstība

(hidantoīna sindroms).

T alidomīds - ekstremitāšu un aukslēju šķeltnes anomālijas.

R etīnskābe - Smadzeņu, ausu un sirds CM.

T etraciklīns - tumšu pigmenta plankumu veidošanās uz zobu virsmas.

- Varfarīns - asiņošana, redzes sistēmas atrofija (varfarīna sindroms).

Citas narkotikas - pretkrampju līdzekļi, antikoagulanti, pretvairogdziedzera līdzekļi,

ķīmijterapijas zāles, jodu saturošas vielas, svins, litijs, dzīvsudrabs, kontracepcijas līdzekļi

narkotikas.

Radiācijas iedarbība – TF, kas var izraisīt KSS, izjaucot šūnu dalīšanos un organoģenēzi. Galvenokārt skarts nervu sistēma un galvaskauss (mikro- un hidrocefālija), acis (katarakta, koloboma).

Metabolisma traucējumi mātei:

Plkst cukura diabēts- 10-15% CM risks sirds, skeleta, centrālās nervu sistēmas bērniem.

Galvenais TF ir hiperglikēmija.

Ar fenilketonūriju gandrīz vienmēr veidojas CHD un CNS defekti.

Galvenais TF ir pārmērīga fenilalanīna metabolītu koncentrācija.

Mehāniskā ietekme uz augli

Intrauterīns (nepareiza dzemdes anatomiskā uzbūve, intrauterīni audzēji vai fibromas) - ierobežo augļa kustību un augšanu, kas var izraisīt aizmugures mugurkaula formas, sejas deformācijas, gūžas izmežģījumu, greizā pēda. Ar oligohidramniju var rasties plaušu hipoplāzija, sejas deformācijas un citas anomālijas (Potera sindroms).

Ārēji - veicina augļa asinsrites traucējumu attīstību, kroku veidošanos augļa maisā (amnija saaugumi - Simonarda joslas), kas var izraisīt ekstremitāšu hipoplāziju vai šķērseniskas amputācijas (amnija sašaurināšanos).

Viena no aktuālākajām pediatrijas, klīniskās ģenētikas un medicīnas problēmām kopumā ir iedzimtu anomāliju reģistrēšana, to biežuma uzraudzība, kas ļauj noteikt dismorfoģenēzes ģenētiskos un teratogēnos faktorus. Saskaņā ar starptautisko komiteju ieteikumiem ir jāidentificē visi potenciāli atklājamie iedzimtie anomālijas, jo tikai šāda pieeja ļauj noteikt saistību starp vides izmaiņām un iedzimtu anomāliju biežuma dinamiku. Lielākajā daļā monitoringa sistēmu obligāti jāreģistrē un jāreģistrē 19 nosoloģiskās malformācijas, kā arī Dauna sindroms un vairāku malformāciju komplekss (MCD). Šo specifisko nozoloģisko formu izvēle ir saistīta, pirmkārt, diagnozes relatīvās nepārprotamības dēļ, un, otrkārt, tāpēc, ka tās visas tiek diagnosticētas bērna uzturēšanās laikā dzemdību namā, kam būtu jāveicina laikā pieņemto lēmumu laicīgums. palielinot specifisku iedzimtu anomāliju biežumu reģionā. Reģistrējot defektus, var rasties vairākas diagnostikas grūtības:

Defektu, kuriem ir dažādi cēloņi, fenotipiskā līdzība.

Diferenciāldiagnoze defektiem, kas ietekmē tuvus anatomiskos reģionus.

Izolētu un sindromu iedzimtu anomāliju diferenciāldiagnoze.

Primāro un sekundāro iedzimto anomāliju diferenciāldiagnoze.

Defektu mikroformu novērtēšanas problēma, kas nav jāņem vērā kā CD.

Mēs piedāvājam Īss aprakstsgalvenie CDF(ar ICD-10 kodiem, XVII klase).

Anencefālija - pilnīga vai daļēja smadzeņu, galvaskausa velves kaulu un mīksto audu trūkums. Tajā pašā laikā galvas virsma veido nesakārtotu cistiski izmainītu saistaudu masu ar nervu audu elementiem, kas pārklāta ar caurspīdīgu membrānu. Biežums ir 3,3:10 000 jaundzimušo. Q00-Q00.0.

Mugurkaula trūce (spina bifida) - smadzeņu apvalku, sakņu un muguras smadzeņu vielas izvirzīšana caur caurumu, kas izveidojies mugurkaula neaizslēgšanās rezultātā (dažāda skriemeļu skaita loku aplāzija un mugurkaula ataugi). Visbiežāk lokalizācija ir jostas-krustu daļas, reti - dzemdes kakla rajonā.

Mugurkaula trūces tiek klasificētas atkarībā no defekta pakāpes un trūces izvirzījuma satura:

- meningocele- mugurkaula defekta izspiedums tikai muguras smadzeņu membrānās, kas satur šķidrumu.

M ielomeningocele- muguras smadzeņu iesaistīšanās, kamēr tās ir nepietiekami attīstītas, ar gliozes zonām, palielinātu centrālo kanālu.

- pilni rachischis- skriemeļu plaisa ar smadzeņu apvalku un mīksto apvalku defektu. Nav trūces izvirzījuma, muguras smadzenes atrodas vaļā defekta vietā un izskatās kā deformēta plāna plāksne vai notekas.

Defekta biežums ir 6,6:10 000 jaundzimušo. Q05.

Spina bifida occulta netiek ņemta vērā - visvieglākā defekta forma, kas izpaužas kā ierobežota ādas ievilkšana, hematomas, dzimumzīmes, matu augšana skartajā mugurkaula zonā.

Encefalocele - galvaskausa smadzeņu trūces, kas parasti atrodas galvaskausa kaulu krustojumā: starp frontālajiem kauliem, parietālajiem un pagaidu, parietālajiem un pakauša kauliem utt. Defekts var būt dažāda izmēra – no galvaskausa parastās konfigurācijas nemaināšanas līdz ievērojamam, kad bedrē iekļūst liela daļa smadzeņu. Ir divas galvenās galvaskausa smadzeņu trūces formas:

- meningocele(Skatīt iepriekš).

- meningoencefalocele.

Defekta biežums ir 1,1:10 000 jaundzimušo. Q01.

Encefalocele netiek ņemta vērā, ja to kombinē ar mugurkaula trūci.

Iedzimta hidrocefālija (iedzimta smadzeņu pilēšana) - smadzeņu kambaru un subarahnoidālo telpu paplašināšanās pārmērīga cerebrospinālā šķidruma daudzuma dēļ. Tajā pašā laikā palielinās galvaskausa apkārtmērs (līdz 80-100 cm diametrā), tiek traucēta galvas un ķermeņa proporcija (parasti galvas apkārtmērs ir par 2 cm lielāks nekā krūšu apkārtmērs) , ir šuvju diverģence un fontanela izmēra palielināšanās.

Defekta biežums ir 3,9:10 000 jaundzimušo. Q03.

Mikrotija, Anotija - anomālija auss kaula attīstībā. Smagākā forma (anotija) ir auss kaula un dzirdes kanāla pilnīga neesamība. Defekts parasti ir labās puses biežums 0,9:10 000. Q16.

Aukslēju šķeltne ("vilka mute") - mīksto un/vai cieto aukslēju šķeltne (saziņa starp deguna dobumu un mutes dobumu), kas atrodas viduslīnijā, bez lūpas šķeltnes vai alveolāra procesa. Notiek plaisa pabeigts (plaisa mīkstajās un cietajās aukslējās), daļēja (plaisa tikai mīkstajās vai cietajās aukslējās), cauri vai submukozāls.

Defekta biežums ir 5,9:10 000 jaundzimušo. Q35.

Zemgļotādas plaisa nav reģistrēta.

Lūpas neaizvēršana (“lūpas plaisa)” - audu defekts augšlūpa, ejot no sarkanās robežas uz degunu. To bieži pavada palatīna plaisa un alveolārā procesa defekts. Ir vienpusēja (parasti kreisās puses) un abpusēja lūpas šķeltne ar vai bez aukslēju šķeltnes. Biežums ir 8,3:10 000 jaundzimušo. Q36-Q37.

Lielo kuģu transponēšana - aortas izcelsme no labā kambara, plaušu artērijas - no kreisās puses. Ja nav brīvu šuntu (starpsienas defekti, atklāts ductus arteriosus), defekts nav savienojams ar dzīvību. Ietver dažādas pakāpes lielo asinsvadu transponēšanu un sirds kambaru inversiju.

Raksturīgākās klīniskās izpausmes ir cianoze, elpas trūkums, sirds trokšņi pār defektu, krampji. Visbiežāk defekts tiek diagnosticēts autopsijas laikā.

Biežums ir 3,2:10 000 jaundzimušo. Q20.3.

Kreisās sirds hipoplāzija - letāla sirds slimība, smaga kreisā kambara nepietiekama attīstība aortas vai mitrālā vārstuļa atrēzijas vai stenozes, vai to kombinācijas rezultātā. Nāve iestājas pirmajās dzīves nedēļās. Diagnoze tiek noteikta autopsijas laikā. Biežums ir 1,3:10 000 jaundzimušo. Q23.4.

Barības vada atrēzija Barības vada sašaurināšanās vai aizsprostojums ar traheo-barības vada fistulu vai bez tās. Ir dažādi atrēzijas veidi, taču 90% gadījumu barības vada augšdaļa beidzas akli, bet apakšējā ir anastomoze (fistula) ar traheju.

Tas klīniski izpaužas kā vemšana ar nedziedinātu pienu, aizrīšanās lēkmes un klepus bērna barošanas laikā vai pēc tās.

Biežums ir 2,9:10 000 jaundzimušo. Q39-Q39.0-Q39.3.

Anusa atrēzija - Tūpļa un taisnās zarnas trūkums. Var ietvert: tūpļa neesamību (“imperforate anus”), taisnās zarnas un/vai anālā kanāla neesamību vai to kombināciju.

Nepārveidota tūpļa klīniski izpaužas kā akli beidzas bedrītes vai pigmentētas ādas izvirzījums. Augšējo departamentu defektus bieži pavada fistulu veidošanās ar urīnizvadkanālu, urīnpūsli vai maksts. Ar visu veidu anorektālo atrēziju defekācija nav iespējama. Bez ķirurģiskas ārstēšanas defekts nav savienojams ar dzīvību. Defekta biežums ir 3,2:10 000 jaundzimušo. Q42.0-Q42.3.

Nieru ģenēze un disģenēze - divpusējs vai vienpusējs nieru trūkums. Arēnija ir ar dzīvību nesavienojams defekts, kas izraisa bērna nāvi pirmajās stundās pēc dzimšanas. Defektu biežums ir 1,9:10 000 jaundzimušo. Q60-Q60.0-Q60.5.

hipospadijas - urīnizvadkanāla apakšējā plaisa, urīnizvadkanāla atveres pārvietošanās uz dzimumlocekļa apakšējās virsmas, sēklinieku maisiņā vai starpenē. Īss urīnizvadkanāls noved pie dzimumlocekļa izliekuma. Izliekums var būt arī īsa urīnizvadkanāla dēļ.

Izšķir šādas hipospadijas formas: koronālā, stublāja, sēkliniekos, starpenes. Biežums ir 11,0:10 000 jaundzimušo. Q54-Q54.0-Q54.3.

epispadias - iedzimta urīnizvadkanāla priekšējās (augšējās) sienas daļas vai visas tās plaisa. To pavada dzimumlocekļa izliekums, velkot to uz augšu un ievelkot apkārtējos audos. Ir šādas formas:

Zēniem - galvas epispadijas, dzimumlocekļa kāts un pilnīgas epispadijas.

Meitenēm - klitora epispadija, nepilnīga (subsimfizāla - plaisa stiepjas līdz urīnizvadkanāla aizmugurējai sienai līdz urīnpūšļa kaklam) un pilnīga (retrosimfizāla - plaisa pāriet uz kaklu un priekšējo sienu Urīnpūslis).

Defekts netiek ieskaitīts, ja tas ir daļa no urīnpūšļa eksstrofijas.

Biežums - 1,8:10 000 jaundzimušo ( Q64.0.), un zēni ir 5 reizes biežāk nekā meitenes.

Urīnpūšļa eksstrofija - iedzimta urīnpūšļa un vēdera sienas plaisa. Defekts izpaužas kā defekts vēdera priekšējā sienā, caur kuru urīnpūšļa aizmugurējās sienas atklātā gļotāda griežas uz āru, bet urīnvadu atveres atveras. Urīnpūšļa eksstrofiju vienmēr pavada pilnīgas epispadijas. Defekta biežums ir 0,3:10 000 jaundzimušo ( Q64.1), zēnu ir 3 reizes vairāk nekā meiteņu.

Ekstremitāšu malformāciju samazināšana - defektu grupa, kam raksturīgas ievērojamas klīnisko izpausmju atšķirības: no pirkstu falangas vai atsevišķu ekstremitāšu struktūru neesamības līdz visas ekstremitātes neesamībai - amēlija. Ir šādi RPK veidi:

Šķērsvirziena - visas iedzimtas amputācijas veida anomālijas jebkurā ekstremitātes līmenī, kamēr nav ekstremitāšu distālās daļas.

Garenvirziena - ekstremitāšu komponentu samazināšanās pa tās garenisko asi (ekstremitātes stilba kaula vai fibulārās daļas ir samazinātas vai tās nav, distālās daļas ir pilnībā vai daļēji saglabātas. Visizplatītākā forma ir radiālā aplāzija (“radial clubhand”), bieži vien ar īkšķa neesamību.

Intercalary - samazināšanās defekts, kurā ekstremitātes vidusdaļas garie kauli ir vai nu ievērojami saīsināti, vai vispār nav.

Šķērsvirziena samazinājumi biežāk ir vienpusēji, gareniski un starpkalāri - divpusēji. Defektu biežums ir 5,6:10 000 jaundzimušo. Q71, Q72, Q73.

Diafragmas trūce - orgānu kustība vēdera dobums krūtīs diafragmas defekta dēļ. Atšķiriet patieso un nepatieso DG.

Taisnība- atšķaidītas diafragmas, peritoneālās loksnes un viscerālās pleiras trūces maisu izvirzījums krūšu dobumā.

Nepatiesi- nav trūces maisiņa, un vēdera dobuma orgāni, kas pārvietoti krūtīs caur palielinātu dabisko atveri (Bochdalek vai Lorrey plaisa) vai embrija defektu diafragmā, saspiež plaušas un videnes orgānus. Bez ķirurģiskas ārstēšanas puse bērnu mirst pirmajā dzīves nedēļā.

Biežums ir 2,8:10 000 jaundzimušo. Q79.0, Q79.1.

Omfalocele (nabas saites trūce) - vēdera priekšējās sienas malformācija, kurā iekšējie orgāni iekļūst caur nabas defektu. Nabas gredzens ir paplašināts, tā izmēri ir no - no 1-2 cm līdz masīva defekta izmēram visā vēdera sienā. Maisveida veidojums satur zarnu cilpas, dažreiz aknas. Trūces maisiņa siena sastāv no amnija un nabassaites elementiem.

Biežums ir 2,0:10 000 jaundzimušo. ( Q79.2).Diagnosticējot, tiek izslēgta vēdera muskuļu gastrošīze, aplazija un displāzija.

Gastroshīze - vēdera priekšējās sienas defekts, kas atrodas sāniski no neskartās nabas. Caur neliela izmēra (3-5 cm) defektu izceļas zarnu cilpas, kas pārklātas ar šķiedru plēvi. Bieži tiek novērota zarnu atrēzija.

Biežums ir 0,8:10 000 jaundzimušo. Q79.3.

Diagnozējot, tiek izslēgta omfalocele, aplazija un vēdera muskuļu displāzija.

Dauna sindroms - hromosomu slimība. To raksturo vairākas malformācijas (skatīt 3. sadaļu). Q90.

Vairākas iedzimtas malformācijas - atšķiras etioloģijā, neviendabīgi defektu gadījumi, kas lokalizēti divu vai vairāku sistēmu orgānos.

Diagnoze izslēdz MVPR sindromus ar zināmu etioloģiju (piemēram, monogēnu un hromosomu)

MVPR biežums ir 15,8:10 000 jaundzimušo. Q89.7.

Iedzimtas malformācijas (CM) ir visbīstamākās grūtniecības komplikācijas. Iedzimtu augļa anomāliju dēļ bērns var kļūt invalīds, un smagos gadījumos tas izraisa nāvi. Lai iekļautu iedzimtas augļa centrālās nervu sistēmas anomālijas:

• anencefālija (nav smadzeņu)
• spina bifida (muguras smadzeņu trūces atvērta forma);
• VFR MVS auglim;
• patoloģiskas izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā (sirds slimība);
• ekstremitāšu defekti - atrēzija (ekstremitāšu nav);
• sejas žokļu deformācijas - aukslēju šķeltne vai lūpas šķeltne.

Augļa CM cēloņi

Augļa defektu attīstība var notikt daudzu faktoru ietekmē. Lielākā daļa no tiem paliek neizskaidrojami. Visu augļa CM etioloģiskās pazīmes ir sadalītas:

• iedzimta - novirzes vecāku hromosomu komplektos;
• teratogēns - auglis vai embrijs ir bojāts pesticīdu, infekciju, zāļu un tā tālāk dēļ;
• multifaktoriāls - ģenētisko un vides faktoru kopīga ietekme uz augli, kas atsevišķi nevar būt defekta cēlonis.

Ir pierādījumi, ka biosfēras piesārņojums ir cēlonis septiņdesmit procentiem slimību gadījumu, sešdesmit procentiem gadījumu attīstības ar patoloģijām un vairāk nekā piecdesmit procentiem bērnu nāves gadījumu. Bērnu piedzimšana ar sekojošu patoloģisku attīstību ir saistīta ar profesionālo darbību: emocionālu stresu, augstu un zemu temperatūru vai putekļu iedarbību, saskari ar ķīmiskiem produktiem un smago metālu sāļiem.

Lielāks iedzimtu anomāliju risks auglim sievietēm ar ievērojamu aptaukošanos. Tas var izraisīt nervu caurules anomālijas. Bet ne tikai liekais svars grūtniecība un straujš svara zudums grūtniecības sākumā.

Grūtniecība pēc iedzimta augļa

Grūtniecību pēc pārtraukuma, ko izraisa iedzimtu anomāliju attīstība auglim, iespējams plānot jau sešus mēnešus pēc iepriekšējās. Dažos gadījumos pārim ieteicams pagaidīt gadu. Plānošanas procesā topošie vecāki iziet virkni pētījumu, pēc kuru rezultātiem ārsts iesaka, kad ir iespējams ieņemt bērnu. Gatavojoties uz nākamā grūtniecība pārim vajag veselīgs dzīvesveids dzīvi, izvairieties no negatīvu faktoru ietekmes, lietojiet vitamīnus un citas noderīgas vielas ķermeņa stiprināšanai.

Iedzimtas augļa anomālijas ietver šādas anomālijas, kas rodas nedzimušam bērnam:

Smadzeņu trūkums (anencefālija);
- atvērta muguras smadzeņu trūces forma (muguras bifida);
- iedzimtas augļa urīnceļu sistēmas anomālijas;
- sirds slimība auglim vai patoloģiskas izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā;
- dažādas anomālijas augļa ekstremitāšu attīstībā - atrēzija (ekstremitāšu trūkums);
- lūpas un aukslēju šķeltne, citas sejas žokļu deformācijas.

Kāpēc rodas augļa iedzimtas anomālijas

Dažādu anomāliju parādīšanās un attīstība auglim var rasties daudzu faktoru ietekmes rezultātā, no kuriem lielākā daļa līdz šim ir palikuši neizskaidrojami.

Saskaņā ar etioloģiskajām pazīmēm visas augļa iedzimtās anomālijas tiek iedalītas:

Vecāku hromosomu komplektu novirzes (iedzimtas);
- embrijs vai auglis ir bojāts pesticīdu, zāļu vai infekciju ietekmē (teratogēns);
- ģenētisko un vides faktoru kopīga ietekme uz nedzimušo bērnu, kas atsevišķi nevar būt defekta cēlonis (daudzfaktoriāls).

Saskaņā ar dažiem datiem biosfēras piesārņojums 70% gadījumu var būt arī slimību cēlonis, 60% gadījumu patoloģiju attīstība un 50% gadījumu bērnu nāve.

Iedzimtas augļa attīstības anomālijas un sekojošā bērnu patoloģiskā attīstība pēc piedzimšanas ir saistītas arī ar profesionālo darbību - ja cilvēks ilgstoši piedzīvo emocionālu stresu, putekļu, augstas vai zemas temperatūras iedarbību, pastāvīgi saskaras ar ķīmiskiem produktiem vai smagiem. metālu sāļi.

Arī tad, ja topošā mamma cieš no ievērojamas aptaukošanās, tas var būt nopietns augļa nervu caurules attīstības anomāliju cēlonis. Šādas izmaiņas augļa mazajā ķermenī var izraisīt ne tikai grūtnieces pārmērīgais svars, bet arī tā krasā samazināšanās grūtniecības sākumposmā.

augļa anomālijas un sekojoša grūtniecība

Daudzas augļa CM ir ārstējamas. Pēc piedzimšanas, atkarībā no esošās anomālijas, bērns iziet nepieciešamo procedūru kursu tās korekcijai vai ārstēšanai un turpina normālu dzīvi. Gadījumā, ja augļa CM nav savienojams ar bērna dzīvi ārpus dzemdes, grūtniecība tiek pārtraukta. Sešus mēnešus pēc šīs procedūras jūs varat plānot nākamo grūtniecību. Ir reizes, kad pārim ir ieteicams pagaidīt vienu gadu. Šajā laikā topošajiem vecākiem tiek veiktas noteiktas ģenētiskās pārbaudes un pētījumi, pēc kuru rezultātiem ārsts noteiks, kad ir iespējams ieņemt bērnu.

Gatavojoties nākamajai grūtniecībai, pārim vajadzētu izvairīties no negatīvu faktoru ietekmes, vadīt veselīgu dzīvesveidu, lietot multivitamīnus, lai stiprinātu savu ķermeni.

5457 0

Infantila tipa policistiska nieru slimība(I tipa policistiska nieru slimība, Potera sindroms, autosomāli recesīvā policistiskā nieru slimība) ir abpusējs simetrisks nieru paplašināšanās, ko izraisa parenhīmas aizstāšana ar sekundāri palielinātiem savācējvadiem bez saistaudu proliferācijas.

Slimība rodas ar biežumu 2:110 000 jaundzimušo un tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas ir balstīts uz savākšanas kanālu primāro defektu. Nieru iegurnis, kausiņi un papillas paliek neskarti, jo urīnvada rudimentā nav defektu. Saistītās anomālijas ir reti sastopamas.

Diagnostika: ultraskaņas izmeklēšana atklāj abpusēju nieru palielināšanos uz oligohidramnija fona un urīnpūšļa atbalss neesamību. Tipisku nieru hiperehogenitāti papildina palielināta skaņas vadītspēja, ko izraisa vairākas mikroskopiskas cistiskās struktūras nieru parenhīmā.

Prognoze nelabvēlīgs. Jaundzimušo nāve notiek no nieru mazspējas.

Dzemdību taktika: grūtniecības pārtraukšana jebkurā laikā.

Pieaugušo policistiskā nieru slimība(autosomāli dominējošā slimība, pieaugušo tipa hepatorenāla policistiska slimība, III tipa Potera sindroms) raksturo nieru parenhīmas aizstāšana ar daudzām cistām. dažādi izmēri, kas veidojas nefrona savācējvadu un citu cauruļveida segmentu paplašināšanās dēļ. Cistas pastāv līdzās neskartiem nieru audiem. Nieres ir abpusēji ietekmētas un palielinātas, bet vienpusējs process var būt pirmā slimības izpausme. Iesaistīšanās aknu procesā ir retāk sastopama un izpaužas kā periportālā fibroze, kurai ir fokuss raksturs.

Etioloģija nezināms. Mantojuma veids izraisa 50% slimības attīstības risku. Tās ģenētiskais fokuss atrodas 16. hromosomā.

Biežums: vienam no 1000 cilvēkiem ir mutācijas gēns; gēnu iespiešanās notiek 100% gadījumu, bet tā ekspresivitāte var atšķirties no smagām formām, kas noved pie nāves jaundzimušā periodā, līdz asimptomātiska, atklāta autopsijā.

Klīniski policistisko pieaugušo tips tiek kombinēts ar cistiskām izmaiņām aknās, aizkuņģa dziedzerī, liesā, plaušās, olnīcās un epididīmā.

Pirmsdzemdību diagnozi var veikt ar horiona bārkstiņu biopsiju un biopsijas pārbaudi, izmantojot īpašu ģenētisku zondi, lai noteiktu mutanta gēna lokusu. Aprakstīti šīs patoloģijas ultraskaņas diagnostikas atsevišķi novērojumi.

Prognoze: policistiska nieru slimība attiecas uz hroniskas slimības, pirmie tās simptomi var parādīties jebkurā vecumā. Vidējais klīnisko izpausmju (sāpes jostas rajonā, palielinātas nieres, nieru mazspēja un urēmija) sākuma vecums ir 35 gadi. Hipertensija tiek reģistrēta 50-70% pacientu.

Dzemdību taktika: riska grupas vecāki ir jāinformē par iespēju diagnosticēt patoloģiju grūtniecības pirmajā trimestrī un grūtniecības pārtraukšanu plkst. agri datumi; pēc tam, kad auglis ir sasniedzis dzīvotspēju, parasti tiek pieņemta standarta dzemdniecības taktika.

Multicistiskā nieru slimība(multicistiskā nieru slimība, II tipa cistiskā nieru slimība Potera sindroms, displāzijas nieru slimība) ir iedzimta nieru anomālija, kas izpaužas kā nieres parenhīmas cistiskā deģenerācija primārās nieru kanāliņu paplašināšanās dēļ. Process var būt divpusējs, vienpusējs un segmentāls.

Slimība notiek galvenokārt sporādiski un var būt sekundāra izpausme citos sindromos:

• autosomāli recesīvs (Mekela sindroms, Dendija-Volkera, Robertsa, Smits-Lemli-Opits uc);
• autosomāli dominējošs (Aper sindroms);
• hromosomu traucējumi.

Divpusējs process notiek vienam no 10 000 jaundzimušajiem. Vīriešu jaundzimušajiem vienpusējs process tiek novērots 2 reizes biežāk.

Slimības patoģenētiskie mehānismi nav zināmi. Tiek uzskatīts, ka šī sarežģītā anomālija var būt divu veidu bojājumu rezultāts: nepietiekama metanefriskās blastēmas attīstība, kas ir atbildīga par nefronu veidošanos, un agrīna obstruktīva uropātija.

Vienpusēji bojājumi var būt saistīti ar nervu caurules defektiem, diafragmas trūci, aukslēju šķeltni un kuņģa-zarnu trakta anomālijām.

Pirmsdzemdību diagnostika balstās uz cistisko nieru noteikšanu ehogrāfijā, nepietiekamu urīnpūšļa vizualizāciju pat pēc furosemīda pārbaudes.

Prognoze: divpusējs process vairumā gadījumu izraisa nāvi.

Dzemdību taktika: ar divpusēju procesu, kas diagnosticēts agrīnās grūtniecības stadijās, ir ieteicama grūtniecības pārtraukšana; vienpusējs process ar normālu kariotipu un bez saistītām anomālijām neietekmē dzemdniecības taktiku. Dzemdību ieteicams veikt perinatālajā centrā.

hidronefroze ir urīnceļu obstrukcijas rezultāts nieru iegurņa un urīnvada savienojuma vietā.

Tās biežums nav noteikts, jo anomālija ir sporādiska parādība. Pēc piedzimšanas vīriešiem tas tiek diagnosticēts 5 reizes biežāk.

Bērniem ar ureteropelvic savienojuma obstrukciju 27% gadījumu tiek konstatētas kombinētas urīnceļu anomālijas, tai skaitā vezikoureterāls reflukss, abpusēja urīnvadu dubultošanās, divpusējs obstruktīvs megaurēters, nefunkcionējoša kontralaterālā niere, kontralaterālās nieres agenēze. 19% - tiek atzīmētas citu orgānu un sistēmu anomālijas.

Iegurņa-urētera anastomozes obstrukciju diagnosticē ar ehogrāfiju, pamatojoties uz nieru iegurņa paplašināšanās noteikšanu.

Ar vienpusēju procesu prognoze ir labvēlīga. Dzemdību taktika ir atkarīga no patoloģiskā procesa noteikšanas laika un nieru darbības traucējumu pakāpes.

Atlasītas lekcijas par dzemdniecību un ginekoloģiju

Ed. A.N. Strižakova, A.I. Davidova, L.D. Belotserkovceva